检测到β654杂合突变
地中海贫血基因发生IVS-2-654位点杂合突变是什么意思
这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活（除了贫血可能带来的就业障碍和他\/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外）.你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.
丈夫CD41-42位点突变基因杂合子,妻子IVS-II-654位点突变基因杂合子 同...
怀的孩子能要吗：要看孩子的基因型， 25%可能完全正常， 25%可能和爸爸一样， 25%可能和妈妈一样， 以上三种可能均可正常生育， 但如果同时遗传到父母的突变， 会是症状较重的中度β地贫（41－42突变使一个β珠蛋白基因完全失效， 654使另一个部分失效， 所以不是重度， 但症状不会轻）， 则...
地贫检出IVS-II-654(C—T)杂合 突变(bn\/bm)严重吗
地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“...
β地中海基因CD27\/28(+C)和IVS-II-654(C-T)突变双重杂合子小孩能生吗...
就是说你的两份DNA中,只有一份是有变异的,另外一份应该是正常的,是个杂合子.但是因为两份基因都会参与生成b珠蛋白,所以你的红细胞中会有一些变异的蛋白,但至少另外一半是正常的,所以贫血应该不会太严重
β地中海贫血基因,CD17和IVS-II-654位点双重杂合子。而且我的脾脏增大...
回答：病情分析:地中海贫血可导致血红蛋白合成障碍,容易诱发溶血,出现贫血,可合并有脾脏增大,临床上主要表现为头晕、乏力、皮肤暗黄、食欲不振等贫血表现,如长期贫血可影响寿命。 意见建议:建议定期到医院检查,可多吃鱼肉、瘦肉、新鲜蔬菜等,如有严重贫血应予输血治疗。反复输血则应予祛铁治疗,避免继发血色...
...我的基因型是:β-地贫41-42M位点突变杂合子;妻子的基因型
对你们本人没什么大影响（除了可能贫血）。 但是正如楼上所说， 如果要孩子强烈建议绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。这些检查有时间性， 而且不是任何医院都能做， 建议一旦怀孕立刻到大医院咨询。 如果是正常（25%）或轻度地贫（遗传41－42和654的机率都是25%， 所以轻度地贫机率＝50%）可以正常生产...
...高度怀疑CD41-42,CD71-72点位突变基因双重杂合子
回答：病情分析: 你的是β地贫,基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;...
检测到有地中海贫血β-珠蛋白基因CD17(A→T)突变杂合子,对妈妈和...
一楼又是抄袭的。。。这是轻度地贫的基因型。 CD17突变使患者的两个β珠蛋白基因中的一个完全失效。 但因为是杂合子（也就是说没有影响到另一个）， 所以是轻度地贫。 如果这是孕妇的基因型，现在孩子的父亲应该立即进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。 如果父亲是正常的， 孩子50%可能是轻度地贫患者...
7小孩一岁,.检测到β珠蛋白基因-29位点和HbE位点突变双重杂合子。基因...
HbE（βE)＋β地贫比较特殊 。 如果是两个－29突变，或两个βE， 都只表现轻到中度贫血。 但如果同时遗传到HbE和另一个β地贫致病突变， 由于现在还不清楚的原因，表现出两个特点 一是患者常常出现严重的地贫症状（换句话说 1+1=3甚至是4）， 二是症状和基因型（即地贫致病突变的性质）往往没...
请问地中海贫血β41—42杂合子是属于什么型的?
其中常见的突变有6种:①β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤β71-72(+A ), 约占2%;⑥β26( G → A ),即HbE26,约占2%。 重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合...
扶沟县脑血回答： 654是性质较轻的突变, 加上是杂合子(也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变), 是轻度地贫的基因型. 重度需要两个基因都携带性质较重的突变, 中度地贫起码要有一个性质较重的突变, 大部分情况也是两个基因受影响, 所以诊断很明确. 你的孩子可能没有贫血, 也可能表现轻微贫血.
住胖17349932478问： 检测到B - 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654 - 28位点杂合突变 刚满一岁 需要输血吗 严重吗 肝 脾稍肿大 其余正常 - ？
扶沟县脑血回答： 很遗憾, 这是中重度地贫的基因型. 人有两个β珠蛋白基因, 而孩子的两个基因都部分失效(一个654, 一个-28突变).虽然不是完全失效, 但起码是中度, 且有较大可能表现为重度, 才一岁已出现肝脾肿大也说明情况是比较严重...
住胖17349932478问： 我患有B轻度地贫,女儿6月龄查出有B地贫(654型杂合突变),血红蛋白:85g/L(113 - 151),这严重吗? - ？
扶沟县脑血回答：建议同时检查是否缺铁. 除非你妻子也患地贫, 可以断定你女儿是遗传你的地贫. 654杂合仍属轻度.
住胖17349932478问： β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? - ？
扶沟县脑血回答：[答案] β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
住胖17349932478问： β地贫654位点杂合子基因携带者是啥意思 - ？
扶沟县脑血回答： 没法治疗, 因为是基因疾病. 654杂合子是轻度β地贫. 夫妻中起码有一人也是轻度β地贫患者. 建议检查铁蛋白等铁指标排除同时缺铁的可能. 如果不缺铁, 除了保持充足均衡膳食以外(可以遵医嘱适量服用叶酸)无其它治疗方法. 血红蛋...
住胖17349932478问： 什么是β型地中海贫血基因(654)位突变? ？
扶沟县脑血回答： 病情分析:你好,这个基因突变就说明是有先天性的地中海贫血的.意见建议:而且这种基因突变会导致出现贫血的遗传,危险性是比较大的.
住胖17349932478问： 地中海贫血化验结果β654是什么意思? - ？
扶沟县脑血回答： β654是一种导致β地中海贫血的突变. 也就是说你先生是轻度β地贫患者. 由于你正常(注意血红蛋白电泳除地贫是否有其它异常), 所以50%可能后代完全正常,50%和你先生一样是轻度β地贫患者. 不会对发育和寿命有什么影响.
住胖17349932478问： 我已确诊β地贫654型杂合突变,那么老公是先去筛查,疑似再基因检? ？
扶沟县脑血回答： 先筛查,再基因检查,遵医嘱.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿.B-珠蛋白基因常见654位点突变杂合子
