地中海贫血基因发生IVS-2-654位点杂合突变是什么意思
这种情况大多是轻度地贫。这个数值属于中度贫血。需要输血纠正。只是中度贫血，地贫基因是轻度。地贫没有好的药物治疗，输血改善为主。叶酸，维生素E都可以。
地中海贫血是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病，患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，这种情况是轻度的。如果是轻度的贫血，可能不会影响他的日常生活。如果是严重的贫血，可能会影响他的生长发育。
我的检查结果和你的一样，而且我现在怀孕7个月了，医生说是轻型的地贫，无需担心。平时注意营养
这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活（除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外）.你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.什么是地中海贫血症?
重型地贫如不治疗，多于5岁前死亡。轻型地贫患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，轻度易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女...
地中海贫血报告单
csm点突变英文全称为：hb constant spring，是a-地中海贫血-2的一种基因类型。从这份报告单结果来看，您是一个地中海贫血基因携带者，该病对您本人没有很大的影响。但是该基因有机会遗传给您的小孩。如果您的丈夫是个东南亚缺失型a-地中海贫血-1 的基因携带者，则您有25%的机会生下一个hb h病的...
地中海贫血到底有多可怕?
尤其是我国沿海地区，地中海贫血症发病率高于其他地区。地中海贫血症是指：红细胞中的血红蛋白，结构发生改变，导致了血红蛋白的疏水性增强，引起红细胞结构、形态发生改变。成为镰刀形红细胞，这种红细胞通过毛细血管时，容易破裂，造成溶血，是一种基因突变导致的疾病。发病会出现：红细胞逐渐减少，导致贫血...
什么是地中海贫血?
1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。
地中海贫血,你了解吗
4.本病是如何发生的?所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。当父母双方均为携带者时，...
地中海贫血是怎样形成的?
回答：病情分析: 地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血,亦称海洋性盆血,是一种基因缺陷导致珠蛋白合成障碍,引发溶血性贫血的分子遗传病。流行于地中海、热带及亚热带地区。我国西南与华南地区属高发区,广东省的发病率达10%。按合成受阻的珠蛋白不同类型分类,分为α地中海贫血(甲型)和β地中海...
孕检结果显示地中海贫血,这种情况是怎么造成的?
女性怀孕很难，难就难在十月怀胎，从确认自己怀孕到孩子呱呱坠地，大约需要十个月的时间，这简直就是一场长跑，在这个期间，准妈妈需要注意的东西太多了，而且为了保障宝宝的健康，孕妈妈更是隔断时间就去孕检，这样能看到宝宝的身体健康情况。一个孕妈妈在孕检的时候被医生告知患上了地中海贫血症，她也...
地中海贫血是什么?可怕吗?
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有...
地中海贫血症状
地中海贫血的症状 一、症状概述 地中海贫血是一种遗传性疾病，主要症状包括乏力、面色苍白、黄疸、肝脾肿大等。病情的严重程度因个体基因突变的类型而异。患者可能出现不同程度的贫血症状，如面色苍白等。病情严重时会威胁生命，因此及时诊断和治疗尤为重要。二、具体症状 1. 贫血相关症状：地中海贫血患者...
a型地中海贫血缺少一个a代表什么
相信很多人都有听说过地中海贫血，但是对于a型地中海贫血这一专业名词的不大了解的，这种专业名词只在医疗书或者是医生的病例中才能看到，但是这种疾病其实是很常见的。那么，a型地中海贫血缺少个a代表什么？地中海贫血基因是引起人体地中海贫血的主要原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白...
豫荀安神：[答案] 这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外).你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.
乐业县18427941866： 检测到B - 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654 - 28位点杂合突变 刚满一岁 需要输血吗 严重吗 肝 脾稍肿大 其余正常 - ？
豫荀安神： 很遗憾, 这是中重度地贫的基因型. 人有两个β珠蛋白基因, 而孩子的两个基因都部分失效(一个654, 一个-28突变).虽然不是完全失效, 但起码是中度, 且有较大可能表现为重度, 才一岁已出现肝脾肿大也说明情况是比较严重...
乐业县18427941866： 我女儿的地贫基因诊断报告单, 检查结果: 检测到IVS - 2 - 654位点β - 地贫基因突变(纯合子)请专家帮我看看 - ？
豫荀安神： 这是中度β地贫. 人有两个β珠蛋白基因(也就是所谓的β-地贫基因),父母各传下一个. 纯合子就是说两个基因突变都是一样(IVS2-654), 父母都是地贫患者. IVS2-654属于突变中较不严重的一种, 所以是中度地贫. 如果是严重突变的纯合子就是重度地贫就更加严重. 建议定期检查血常规, 可能需要不定期输血, 另外检查并发症及防治感染.
乐业县18427941866： β CD41 - 42/β IVS - 2 - 654地贫严重吗,日常需要注意什么事项,还有日常吃什么好? - ？
豫荀安神： 很遗憾, 这几乎肯定是重度β地贫的基因型, 人有两个β珠蛋白基因, 而患儿的一个基因完全失效(因为CD41-42), 另一个部分失效(654). 孩子的父母各携带一个突变, 几乎肯定都是轻度β地贫患者. 难道孕前孕中母亲完全没有检查发现...
乐业县18427941866： 个月我地中海贫血筛查结果如下:项目结果参考值a - 地贫基...个月 ？
豫荀安神： 病情分析:b-地贫基因(b-地贫)IVS-2-654M/N未见异常说明你不是b-地贫意见建议:以上报告不能证明你是地贫还要有成熟红细胞的参考值轻型患者无症状或轻度贫血脾不大或轻度大本病易被忽略多在重型患者家族调查时被发现实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变红细胞渗透脆胜正常或减低血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060)这是本型的特点HbF含量正常
乐业县18427941866： 女方地贫基因分析 b珠蛋白基因IVS - II - 654(C - T)突变杂合子是属于重型地贫还是轻型地贫?？
豫荀安神： 654突变本身是较轻的突变, 加上是杂合子(也就是说只影响到两个β珠蛋白基因中的一个), 所以是轻度地贫. 如果男方进行了血红蛋白电泳和地贫基因检查结果均正常,则下一代50%可能正常, 50%和妈妈一样是轻度β地贫患者, 但症状轻微, 没什么大问题.
乐业县18427941866： 检测B - 地贫结果是:IVS - 2 - 654(C→T) - ？
豫荀安神： 你好,这个点突变是很常见的,如果夫妻双方都是这个点突变,有可能生出中重型地贫患儿
乐业县18427941866： 宝宝检测到B型地贫IVS - II - 654位点突变基因杂合子 - ？
豫荀安神： 这种基因型,有部分表现为正常,而有一部分小孩表现为轻型地中海贫血.
