医生： 您好！我们夫妻都是地中海贫血携带者。我的基因型是：β-地贫41-42M位点突变杂合子；妻子的基因型

您好,夫妻俩都是β地贫.我的是β珠蛋白基因βE位点突变杂合子,我老公的是β珠蛋白基因41/42位点突变杂合子~

1. 地贫和性别无关， 男孩女孩机率完全一样。
2. 无法避免重度地贫， 除非做试管婴儿。 因为无法自然控制哪个精子和哪个卵细胞结合。
3. 绒毛膜取样一般在10－12周进行。羊水穿刺在16－18周最好， 四个月， 不是六个月。和任何检查一样，无法保证100％准确， 但只要是在正规大医院进行准确率很高。
4. 41－42/βE理论上说是中重度地贫， 但实际上临床表现可能从轻到重（大约轻中重各占1/3). 但是放弃是正确的选择， 因为无法预测生下来会是哪种情况。

人有两个β珠蛋白基因，β地贫的起因就是遗传到这两个基因中的变化导致其功能异常。 41－42是这类变化的一种， 使受影响的基因完全失效。 但因为是杂合子， 只影响一个基因， 另一个正常， 为轻度地贫。 对患者本人寿命无影响， 健康影响较小（可能引起轻度贫血）。患者本人注意保持充足均衡营养， 女性较易缺铁， 要注意缺铁性贫血与地贫共存加重贫血。 α地贫未检出， 不多解释。
如果患者的配偶未患地贫， 则其后代50％可能正常， 50％也是轻度地贫。 如果患者配偶也是地贫患者， 不仅后代遗传到地贫的可能增加， 还有可能造成后代患中重度地贫， 所以在生育前配偶应彻底检查地贫。

你和你妻子都是是轻度β地贫。 人有两个β珠蛋白基因，所谓的杂合子就是一个正常， 一个不正常。 对你们本人没什么大影响（除了可能贫血）。 但是正如楼上所说， 如果要孩子强烈建议绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。这些检查有时间性， 而且不是任何医院都能做， 建议一旦怀孕立刻到大医院咨询。 如果是正常（25%）或轻度地贫（遗传41－42和654的机率都是25%， 所以轻度地贫机率＝50%）可以正常生产， 但如果是中重度地贫（基因型是双重杂合子， 也就是你俩的突变胎儿不幸都遗传到）还是建议放弃。 654理论上较41－42严重程度稍轻， 但如果两个突变在一起还是较严重的。

你是轻型β地贫,只要你妻子携带的不是β地贫基因就没什么问题;如果你妻子携带的是同型的β地贫基因,则要做产前诊断,避免中重型地贫儿后代的出生.

回答补充:

你妻子也是轻型β地贫,按双方的情况,如果怀孕的话,每次后代有1/4是完全正常的,1/2机会是轻型(即1/4的机会像父母一方一样),另有1/4机会是重型β地贫(此种情况非常严重,应避免出生).
怀孕后11周或16一21周左右应到大医院做绒毛或羊水,进行产前基因诊断.要提前一到二周左右提前预约.单次费用约2000左右(广州).
按优生优育角度,建议在怀孕前双方身体及心理状态调整至最佳,或可提高成功率.

在所属计生开证明，到指定医院做地贫基因检测是不用钱的（广州市），其它地方就不知到。我和老公都是同型A地贫，BB做了检测，万幸没有遗传。

注意孕前诊断以保证胎儿健康

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新田县17162127768： 生孩子后半年来了月经隔几个月又没了 - 妇科 - 复禾健康？
柳栏桑菊： 如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者.

新田县17162127768： 我有2个姐姐,一个是A型血,一个是B型血 - 体检科 - 复禾健康？
柳栏桑菊： 正常就不会了,宝妈可以放心

新田县17162127768： 夫妻双方抽血检查出都有轻度地贫,医生叫我们再验了一次血,等结果才知道是不是患同一型的地贫,我想问一 - ？
柳栏桑菊： 一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者.要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者.鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生.