丈夫CD41-42位点突变基因杂合子，妻子IVS-II-654位点突变基因杂合子 同是β地贫，怀的孩子能要吗？
第二个医生是对的。 患有同种地贫（均为β）的夫妻后代有25%可能同时遗传到父母双方的致病突变。 654和28本身都不算很严重的突变， 但是合在一起孩子起码是中度地贫， 虽然不一定是重度地贫， 但是预后也不怎么好。所以如果女方怀孕未超过20周建议立即考虑/咨询/进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型， 如果正常（25%）或轻度地贫（50%， 遗传到你们两人中一个突变的可能各为25%）可以正常生产， 如果两个都遗传到可能需要考虑放弃。
只有在一方是地贫一方正常情况下第一个医生才是对的，他/她可能不知道你们两人患同种地贫。
是， 654使一个β珠蛋白基因部分失效， 但因为是杂合子， 另一个基因正常。 一般轻微贫血或不贫血， 但配偶一定要彻底检查是否患地贫。
建议：夫妻一方确诊为地贫另一方应彻底检查地贫。 筛查有一定漏检率。 如果这个结果是女方的， 可以明显的看出筛查没能检查出β地贫。 如果这个结果是男方的， 女方"筛查”正常也不足以排除地贫， 还是要血红蛋白电泳＋地贫基因检查。
地贫广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
扩展资料：
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
1、β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2、α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
参考资料：百度百科--珠蛋白生成障碍性贫血
做羊水穿刺安全吗：一般来说有1%左右的可能造成流产。
还有羊水穿刺费用多少：还要包括基因检查的费用。 各医院收费不同， 但上千是肯定的。
...检测方法: 结果反向点杂交 基因突变,CD41-42位点突变基因
人有两个β珠蛋白基因， 你们两人都是其中的一个因为41－42突变而完全失效， 但另一个正常（这就是杂合子的意义）， 所以为轻度地贫， 对你们本人影响不大。 但是如果胎儿同时遗传到你们两人的突变（机率＝25％）， 则为CD41-42突变的纯合子， 为重度地贫。 应该去省级大医院立即进行脐带血抽查...
β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,CD41-42位点突变基因...
这个问题是定向提问， 本来不准备回答， 但看到一楼的回答， 决定还是说明一下。CD41-42杂合子是轻度地贫的基因型， 她的两个β珠蛋白基因一个正常一个完全失效。 在理想的情况下， 你应该也进行彻底的地贫检查。 如果你正常， 孩子50％可能正常， 50％是轻度地贫， 问题不大。 如果你是α地贫患者...
地中海贫血b[cd41\/42(-tctt)突变,ivs-ii-654(c-t)突变属那一种病情...
如果这是一个人的结果， 那这是中度地贫的基因型。 CD41－42突变使患者的一个β珠蛋白完全失效， 而654使另一个基因部分失效。 不是最严重的程度， 但也有一定问题。 患者可能出现明显贫血， 可能需要不定期输血。 另有溶血， 易感染， 脾肿大等症状。 中度地贫人与人之间的变化比较大， 所以只能...
...α,βCD41-42\/β CD41-42,请问什么意思?严重吗?
通常轻型地贫无需特殊治疗，因为目前还没有完全治好的方法，轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年，轻型一般不会变重的。但是同时你这个又是混合了重度β地贫，β-地中海贫血基因型分析 β地贫基因携带者，检出CD41-42（-TTCT）纯合子型基因突变，基因型为βCD41-42...
...找达人解答一下。 β-地贫41-42突变杂合子(cd41-
人有两个β珠蛋白基因， 你的一个基因因为CD41-42突变完全失效， 另一个正常， 所以是杂合子。 一般表现为轻度地贫， 但也可表现为中度。
地中海贫血基因检出b—地贫cd41\/42(—tctt) 缺失型a—地贫 —a3.7缺失...
CD41\/42（这里前提是只有一个41\/42突变， 即41\/42\/βN）是轻度β地贫， 两个β珠蛋白基因一个失效。 3.7缺失是α地贫基因携带（或称静止型）， 4个α珠蛋白基因一个失效。 β和α地贫共存不会加重病情， 所以仍为轻度地贫患者。 对寿命生活不会有什么大影响， 但配偶一定要仔细彻底检查是否患...
...反向点杂交 基因突变,高度怀疑CD41-42、-28位点突变基因双重杂合子...
这是中度β地贫的基因型， CD41-42使一个β珠蛋白基因完全失效， －28使另一个β珠蛋白基因部分失效。 所以患者会有比较明显的贫血， 可能会有输血的必要， 另可能出现脾肿大， 溶血和易感染的表现。但好在β珠蛋白基因尚存一些功能， 所以不至于严重到重度地贫的程度。
胎儿:基因型为--sea\/αα、βcd41-42\/βn,是轻型地贫?还是重型地贫?_百...
轻度αβ混合地贫，胎儿失去四个α珠蛋白基因中两个，两个β珠蛋白基因一个失效，一个正常。仍为轻度。父母可能一个是α地贫患者另一个是β地贫患者，也可能一个正常，一个是混合地贫患者。
β夫妻同是型地中海贫血基因分型(17种突变)-基因突变CD41-42位点...
虽然你们夫妇都是轻度β地贫患者， 但是你们的孩子患重度地贫（同时遗传到你们两人的突变）的可能只有25%。 也就是说有75%可能可以要这个孩子（其中25%可能孩子完全正常， 50%可能孩子和你们一样是轻度地贫患者）。 孩子的基因型可以通过羊水穿刺得知。 这种检查一般在16－18周进行。 建议去省级大医院...
杂交技术检测:检测到B珠蛋白基因CD41-42(-TTCT)杂合突变,基因型为BCD4...
这个说明是有的，不过因为是β链，而且是杂合子，所以症状会很轻微的。不要太担心了。
栋翔云实： 问题不全, 如果你和你丈夫都是β地贫患者, 孩子有25%可能患中重度地贫.具体是中还是重要看你丈夫的基因型. 不过因为CD41-42突变使基因完全失效, 所以即使是中度也会是较重的中度. 你在孕中一定要进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型. 如果同时遗传到你们两人的β地贫致病突变建议放弃. 如果只是遗传到一人的, 会是轻度地贫, 可以正常生产. α地贫在这个问题上无关紧要, 因为αβ混合不会加重地贫, 反而可能互相消减. 理论上说如果你们的孩子同时遗传到你们两人的β地贫致病突变+α地贫致病突变可能表现为轻到中度地贫, 但即使是这样还是建议不要冒险, 因为中度地贫的症状较难预测.
吉利区17570849794： 丈夫CD41 - 42位点突变基因杂合子,妻子IVS - II - 654位点突变基因杂合子 同是β地贫,怀的孩子能要吗? - ？
栋翔云实： 怀的孩子能要吗:要看孩子的基因型, 25%可能完全正常, 25%可能和爸爸一样, 25%可能和妈妈一样, 以上三种可能均可正常生育, 但如果同时遗传到父母的突变, 会是症状较重的中度β地贫(41-42突变使一个β珠蛋白基因完全失效, 654使另一个部分失效, 所以不是重度, 但症状不会轻), 则需要慎重考虑是否要保留.做羊水穿刺安全吗:一般来说有1%左右的可能造成流产. 还有羊水穿刺费用多少:还要包括基因检查的费用. 各医院收费不同, 但上千是肯定的.
吉利区17570849794： 我老公是B地贫41 - 42基因突变合子,我现在怀孕,小孩会不会有影响和遗传或者什么问题? - ？
栋翔云实： 如果是纯合子就是重度β地贫,而重度β地贫患者能结婚生子的机率很低, 所以几乎可以肯定是杂合子, 也就是说一个基因正常另一个不正常完全失效, 是轻度地贫. 你应该去彻底检查是否患地贫(血红蛋白电泳+地贫基因检查), 血常规正常无法排除地贫的可能. 如果你完全正常, 则孩子50%可能正常, 50%可能也是轻度地贫, 问题不大. 但如果你也是β地贫患者, 则你们的孩子有25%可能患中重度地贫, 这种情况需要进行羊水穿刺检查胎儿基因型. 如果正常或轻度地贫可以生产, 而如果是中重度地贫一般选择放弃. 注意羊水穿刺本身有1%可能造成流产, 所以只有在父母是同种地贫的情况下才需要进行, 父母一方患地贫无需此检查.
吉利区17570849794： 老公检查出p珠蛋白基因41 - 42位点突变杂合子严重不 - ？
栋翔云实： 1. 地贫和性别无关, 男孩女孩机率完全一样. 2. 无法避免重度地贫, 除非做试管婴儿. 因为无法自然控制哪个精子和哪个卵细胞结合. 3. 绒毛膜取样一般在10-12周进行.羊水穿刺在16-18周最好, 四个月, 不是六个月.和任何检查一样,无法保证100%准确, 但只要是在正规大医院进行准确率很高. 4. 41-42/βe理论上说是中重度地贫, 但实际上临床表现可能从轻到重(大约轻中重各占1/3). 但是放弃是正确的选择, 因为无法预测生下来会是哪种情况.
吉利区17570849794： β地贫基因突变,CD41 - 42位点突变基因杂合子,附血常规,是否严重? - ？
栋翔云实： CD41-42位点突变基因不能看出是轻型还是重型,只能说明宝宝属于β地中海贫血,是地中海贫血的一种.不知道有没有血红蛋白电泳、骨髓报告,我再给您分析一下.看情况宝宝情况还好,平时注意一下,地中海贫血一般有家族史,目前除异基因移植还不能根治,只能对症治疗,平时注意一些,防治感冒等抵抗力下降,长大了可以多吃点补血的食物:阿胶、红枣、猪肝、菌类、海产品,叶酸和VB12也可以在医生指导下补点.不要太担心.
吉利区17570849794： 地贫体检结果CD41 - 42位点突变基因杂合子属于严重地贫么地贫体 ？
栋翔云实： 根据提供的结果,是β地中海贫血CD41-42位点突变杂合子,理论上讲不属于重型地贫.但是不同的患者临床表现可能会有差异,还是应该多观察,定期检查血常规.如果贫血较严重,可以考虑适当输血.
吉利区17570849794： B—地中海贫血基因分型(17种突变)基因突变CD41 - 42位点突变基因杂合子是怎么回事? - ？
栋翔云实： 轻度B地中海贫血!人有两个B珠蛋白基因 ,CD41-42位点突变是一种B珠蛋白基因突变 就是有一个基因正常、有一个基因不正常!
