β地中海贫血654杂合子

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地中海贫血基因发生IVS-2-654位点杂合突变是什么意思
这种情况大多是轻度地贫。这个数值属于中度贫血。需要输血纠正。只是中度贫血,地贫基因是轻度。地贫没有好的药物治疗,输血改善为主。叶酸,维生素E都可以。地中海贫血是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病,患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,这种情况是轻度的。如果是轻度的贫血,可能不会影响...

地中海贫血pcr反向点杂交法的参考范围是多少?654m,是否是地中海贫�...
654是常见的β地贫致病突变之一.如果是654m\/n(杂合子)为轻度,如果是纯合子则为中重度.

β-地中海贫血基因突变类型(β):β654\/βn(ivs-ii-654-杂合突变)是什...
回答:你好,地中海贫血是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,导致贫血甚至发育等异常。 你好,一般根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史诊断,如果有条件,最好做一个基因诊断较准确。

基因突变,IVS-II-654位点突变基因杂合子 是轻型地贫吗?
是, 654使一个β珠蛋白基因部分失效, 但因为是杂合子, 另一个基因正常。 一般轻微贫血或不贫血, 但配偶一定要彻底检查是否患地贫。建议:夫妻一方确诊为地贫另一方应彻底检查地贫。 筛查有一定漏检率。 如果这个结果是女方的, 可以明显的看出筛查没能检查出β地贫。 如果这个结果是男方的, 女方"...

地中海贫血基因诊断结果:654位点杂合突变的β地中海贫血(αα\/αα...
轻度β地贫。 人有两个β珠蛋白基因。 你的一个部分失效, 一个正常。 你丈夫如果也进行了血红蛋白电泳+地贫基因检查结果都正常, 则你们的孩子50%可能正常, 50%可能和你一样是轻度地贫问题不大。αα\/αα说明你四个α珠蛋白基因均正常, 即未检出α地贫。

地中海贫血基因发生IVS-2-654位点杂合突变是什么意思
这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他\/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外).你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.

孕妇地中海贫血检测基因654M\/N - 百度宝宝知道
654M\/N是轻度β地贫的基因型, 患者的一个基因带有654突变(M)部分失效, 另一个正常(N)。 可能出现轻微贫血, 也可能不贫血。 患者的丈夫如果还未检查应立即彻底检查是否患β地贫。 如果不是, 问题不大, 孩子50%可能正常, 50%也是轻度地贫。 如果是应立即去省级大医院咨询脐带血穿刺检查胎儿...

地中海贫血化验结果β654是什么意思?
β654是一种导致β地中海贫血的突变。 也就是说你先生是轻度β地贫患者。 由于你正常(注意血红蛋白电泳除地贫是否有其它异常), 所以50%可能后代完全正常,50%和你先生一样是轻度β地贫患者。 不会对发育和寿命有什么影响。

IVS-Ⅱ654 ( C → T )杂合突变(654M\/N)是地中海贫血吗?
是轻度β地贫。 人有两个β珠蛋白基因, 患者的一个基因由于654突变(=M)部分失效, 但另一个正常(=N), 这也是“杂合”的含义。

地中海贫血基因检测结果是654M与17M双杂合。有会不会很重是不是双方有...
人有两个β珠蛋白基因, 17位点突变使其中一个完全失效, 654突变使另一个部分失效, 虽然不是完全失去合成β珠蛋白的能力, 但有很大可能是重度地贫。 一般在出生后六个月到一年内出现明显贫血, 需要靠输血来维持生命。 多次输血后会出现铁过剩, 需要除铁。 如果有经济能力, 且能配型成功, 建...

枕君15867333141问: β地贫654位点杂合子基因携带者是啥意思 -
南县百科回答: 没法治疗, 因为是基因疾病. 654杂合子是轻度β地贫. 夫妻中起码有一人也是轻度β地贫患者. 建议检查铁蛋白等铁指标排除同时缺铁的可能. 如果不缺铁, 除了保持充足均衡膳食以外(可以遵医嘱适量服用叶酸)无其它治疗方法. 血红蛋...

枕君15867333141问: 我小孩检查结果是:β - 地中海贫血基因突变型为:654杂合子,请问是重型、中间型还是轻型? -
南县百科回答: 654是性质较轻的突变, 加上是杂合子(也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变), 是轻度地贫的基因型. 重度需要两个基因都携带性质较重的突变, 中度地贫起码要有一个性质较重的突变, 大部分情况也是两个基因受影响, 所以诊断很明确. 你的孩子可能没有贫血, 也可能表现轻微贫血.

枕君15867333141问: β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子是重型地贫还是轻型地贫? -
南县百科回答: 是重型还是轻型地贫要看你到底少了多少条链,不是从基因的改变上看的.而且还有没症状的基因携带者.给你做检查的医生应该会给你说明.

枕君15867333141问: β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? -
南县百科回答: β型地中海贫血. 654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)

枕君15867333141问: β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子是重型地贫还是轻型地贫? -
南县百科回答: 是重型还是轻型地贫要看你到底少了多少条链,不是从基因的改变上看的.而且还有没症状的基因携带者.给你做检查的医生应该会给你说明.

枕君15867333141问: 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654位点杂合突变是什么意思β地中海贫血IVS - II - 654位点杂合突变,是属于地贫的哪一种?我们宝宝10个多月了, -
南县百科回答:[答案] 这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外).你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.


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