7小孩一岁,.检测到β珠蛋白基因-29位点和HbE位点突变双重杂合子。基因型:αα/αα、-29M/βEM.

作者&投稿:季希 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
女方检出β珠蛋白基因CD17位点突变杂合子,男方轻型α地贫这样对我们小孩会不会有影响?~

女方是轻度β地贫患者, CD17使两个β珠蛋白基因中的一个完全失效, 但因为是杂合子, 另一个正常。 你们的孩子25%可能完全正常, 25%可能像妈妈是轻度β地贫患者,25%可能像爸爸是轻度α地贫患者, 25%可能为αβ混合地贫, 仍为轻度。 如果两人都进行了血红蛋白电泳和α和β地贫基因检查(注意是和, 不是或), 则孩子无中重度地贫可能, 无需进行羊水穿刺(或其它类似检查)检查胎儿基因型。

请作基因诊断,可能父亲有地贫,请问你检查过自己有无地贫吗?这是遗传性的。基因问题,基因是治不了的。注意饮食,或可中医调理

HbE(βE)+β地贫比较特殊 。 如果是两个-29突变,或两个βE, 都只表现轻到中度贫血。 但如果同时遗传到HbE和另一个β地贫致病突变, 由于现在还不清楚的原因,表现出两个特点 一是患者常常出现严重的地贫症状(换句话说 1+1=3甚至是4), 二是症状和基因型(即地贫致病突变的性质)往往没有联系。 -29算是性质较轻的突变, 但如果和HbE结合表现不一定比严重的突变和HbE结合要好。 同一个基因型可能有人只表现轻度贫血而有人表现重度地贫的症状。 所以很抱歉, 仅凭基因型在这个特殊情况下无法判断是重度还是中度。 只有根据临床表现如孩子需要输血的频率(也就是血红蛋白值的稳定程度), 是否出现重度地贫的表现等来判断。

中型吧


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休眨快力: HbE(βE)+β地贫比较特殊 . 如果是两个-29突变,或两个βE, 都只表现轻到中度贫血. 但如果同时遗传到HbE和另一个β地贫致病突变, 由于现在还不清楚的原因,表现出两个特点 一是患者常常出现严重的地贫症状(换句话说 1+1=3甚至是4), 二是症状和基因型(即地贫致病突变的性质)往往没有联系. -29算是性质较轻的突变, 但如果和HbE结合表现不一定比严重的突变和HbE结合要好. 同一个基因型可能有人只表现轻度贫血而有人表现重度地贫的症状. 所以很抱歉, 仅凭基因型在这个特殊情况下无法判断是重度还是中度. 只有根据临床表现如孩子需要输血的频率(也就是血红蛋白值的稳定程度), 是否出现重度地贫的表现等来判断.

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