654突变杂合子严重吗
检测到654M\/BEM双重杂合突变严重吗
你提供的结果是自相矛盾的， 以下解释。 人有两个β珠蛋白基因。 βM\/βN表示一个不正常（M=突变， 注意突变不是指突然的后天的变化， 而仅指变化， 而且是遗传的）另一个正常（N=正常）。 这叫杂合子， 一般是轻度地贫的基因型 而654\/-28说明两个...8449 ...
基因突变,IVS-II-654位点突变基因杂合子 是轻型地贫吗?
是， 654使一个β珠蛋白基因部分失效， 但因为是杂合子， 另一个基因正常。 一般轻微贫血或不贫血， 但配偶一定要彻底检查是否患地贫。建议：夫妻一方确诊为地贫另一方应彻底检查地贫。 筛查有一定漏检率。 如果这个结果是女方的， 可以明显的看出筛查没能检查出β地贫。 如果这个结果是男方的， 女方"...
丈夫CD41-42位点突变基因杂合子,妻子IVS-II-654位点突变基因杂合子 同...
怀的孩子能要吗：要看孩子的基因型， 25%可能完全正常， 25%可能和爸爸一样， 25%可能和妈妈一样， 以上三种可能均可正常生育， 但如果同时遗传到父母的突变， 会是症状较重的中度β地贫（41－42突变使一个β珠蛋白基因完全失效， 654使另一个部分失效， 所以不是重度， 但症状不会轻）， 则...
β珠蛋白基因41\/42,βE位点突变杂合子是什么意思?如何治疗?
组成血红蛋白的四个球蛋白分子来自两类分子，每一种有两个，珠蛋白β是其中之一。另外一个称谓珠蛋白α。 通常成人的血红蛋白分子可以写成：α2β2. 也就是两个α两个β。当患者的基因发生突变时，如果所编码的蛋白质功能发生改变，并且有很大的临床意义，为了便于记忆会给一些特殊的名字。例如，你给...
基因突变CD17基因突变杂合子对生宝宝有没有影响
这是轻度地贫的基因型. CD17突变使患者的两个β珠蛋白基因中的一个完全失效. 但因为是杂合子（也就是说没有影响到另一个）, 所以是轻度地贫. 如果这是孕妇的基因型,现在孩子的父亲应该立即进行血红蛋白电泳和地贫基因检查. 如果父亲是正常的, 孩子50%可能是轻度地贫患者, 50%可能正常. 但如果父亲...
检出a-地中海贫血-a3.7缺失突变杂合子(-a3.7\/aa)检出-b地中海贫血cd41\/...
你好，如果检查出来是地中海贫血缺失突变杂合子的话，我建议患者一定要尽早的进行一个治疗，只有这样的话才可以后期有几率康复的。
...检测结果看不明白,找达人解答一下。 β-地贫41-42突变杂合子...
人有两个β珠蛋白基因， 你的一个基因因为CD41-42突变完全失效， 另一个正常， 所以是杂合子。 一般表现为轻度地贫， 但也可表现为中度。
677ct杂合突变型酶活性中,严重吗
不严重。677CT杂合突变型酶活性中，属于中度代谢风险。在亚甲基四氢叶酸还原酶中，CT型指的是C677T突变杂合子。而杂合突变型表示的是基因的纯合突变类型。在检查出这种结果后，需要前6个月补充叶酸，每天400微克。
fh杂合子是什么意思?
fh杂合子是指携带了fh基因突变的个体，这种基因突变会导致低密度脂蛋白受体（LDLR）功能不全，从而导致机体对胆固醇的代谢能力下降，形成高胆固醇血症。fh杂合子的发病率很低，大约是1\/500，但是其高胆固醇血症的危害很大，极易导致心血管疾病等严重后果。fh杂合子的诊断需要进行基因检测，目前已知的fh...
基因突变cd41-42位点突变基因杂合子是轻型还是重型
是轻度地贫。 没有治疗方法， 因为是基因疾病。 饮食应保持充足均衡膳食， 没有特别需要注意的。 除非检查明确是缺铁或轻度铁过剩， 不要刻意补铁或避铁。
石拐区杰宾回答： 654是性质较轻的突变, 加上是杂合子(也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变), 是轻度地贫的基因型. 重度需要两个基因都携带性质较重的突变, 中度地贫起码要有一个性质较重的突变, 大部分情况也是两个基因受影响, 所以诊断很明确. 你的孩子可能没有贫血, 也可能表现轻微贫血.
召甘13715542583问： 宝宝检测到B型地贫IVS - II - 654位点突变基因杂合子 - ？
石拐区杰宾回答： 这种基因型,有部分表现为正常,而有一部分小孩表现为轻型地中海贫血.
召甘13715542583问： 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654位点杂合突变是什么意思 - ？
石拐区杰宾回答： 这是轻度β地贫, 杂合表明两个基因一个正常一个不正常. 轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外). 你们无需特别注意什么, 只要保证孩子营养均衡即可. 地贫是基因疾病, 现阶段无法医治.
