地贫检出IVS-II-654（C—T）杂合 突变（bn/bm）严重吗
目前国际上提出的健康口号是：不活百岁是自己的错！现代生命科学指出，本世纪人的寿命完全可过一百岁，这不是天方夜谭，长寿冠军日本人均寿命已超80!8863
你好，这个点突变是很常见的，如果夫妻双方都是这个点突变，有可能生出中重型地贫患儿
地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴，在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚，精亏则血无以化生而失其荣养功能，出现一系列虚损证候。 以扶正祛邪为治疗原则，祛邪同时不忘扶正，按不同的辨证分型分别采用益肾健脾，增精补血；清热利湿，兼养精血；补益精血，活血消瘤，兼清湿热等治法地贫检出IVS-II-654(C—T)杂合 突变(bn\/bm),严重吗,是轻型还是严重_百 ...
这个严重程度要结合血常规，看看血红蛋白含量水平来判断，如果血红蛋白不是特别低就不严重，
地贫检出IVS-II-654(C—T)杂合 突变(bn\/bm)严重吗
地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积...
...检出βivs2-654 基因型为:aa\/aa βivs2-654\/βN
根据你的基因检测报告单显示：检测出 β IVS-2-654基因突变；这是属于轻型地贫，你也不必太担心，和正常人一样，只是有点贫血。（平时多注意休息，加强营养即可）但是地中海贫血是遗传病，如果你准备怀孕的话，你需要注意的是你先生有没有地贫，这个很重要，我的建议是，在你想要宝宝之前你先生一定也...
检出CD41-42(-TTCT)型 杂合、IVS-II-654(C→T)型 杂合两种是重型地贫...
你好！这种情况叫做“CD41-42(－TTCT)基因与IVS-II-654(C→T)基因双重杂合子，临床表现至少是中型。是否是重型，要看输血的需要次数，每月需要1次（1.2 单位红细胞\/10kg 体重\/次）或1次以上才能保持血红蛋白90 g\/L以上，就可以认为是重型。
夫妻双方轻型复合型αβ地贫,
654比其它一些突变稍微好点，因为还是有一定的珠蛋白合成。 加上α地贫如果同时存在可能会缓解一些珠蛋白的不平衡，起到减轻症状的效果， 但如果是两个654还是可能会需要输血算是中重度。 所以在这一点上恐怕只有理论上没有实际上的区别。因为孩子如果发现是654纯合子不论α地贫情况怎样谁也不敢说孩子...
a-地中海贫血基因型分析(缺失型):未检出以上3种 a地贫基因缺失类型...
这是分型检测，与轻重度无关，说明你是β地贫基因携带者，如果没有什么症状，就属于轻微型的，携带者而已，当然不代表以后不发病。
昌严信立：[答案] 首先你理解就是错的, 654就是轻度β地贫, 怎么能说不是患者? 3.7倒的确是携带者, 但也不是不是患者, 只不过症状基本没有而已.其它问题回答如下:重度地贫可能基本不存在. 因为你们两人是不同种地贫, 症状不会累积. 中重度地贫只有在男...
舟曲县13432867802： 我女儿的地贫基因诊断报告单, 检查结果: 检测到IVS - 2 - 654位点β - 地贫基因突变(纯合子)请专家帮我看看 - ？
昌严信立： 这是中度β地贫. 人有两个β珠蛋白基因(也就是所谓的β-地贫基因),父母各传下一个. 纯合子就是说两个基因突变都是一样(IVS2-654), 父母都是地贫患者. IVS2-654属于突变中较不严重的一种, 所以是中度地贫. 如果是严重突变的纯合子就是重度地贫就更加严重. 建议定期检查血常规, 可能需要不定期输血, 另外检查并发症及防治感染.
舟曲县13432867802： 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654位点杂合突变是什么意思 - ？
昌严信立： 这是轻度β地贫, 杂合表明两个基因一个正常一个不正常. 轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外). 你们无需特别注意什么, 只要保证孩子营养均衡即可. 地贫是基因疾病, 现阶段无法医治.
舟曲县13432867802： 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654位点杂合突变是什么意思β地中海贫血IVS - II - 654位点杂合突变,是属于地贫的哪一种?我们宝宝10个多月了, - ？
昌严信立：[答案] 这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外).你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.
舟曲县13432867802： 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654位点杂合突变是什么意思β地中海贫血IVS - II - 654位点杂合突变,是属于地贫的哪一种?我们宝宝10个多月了, - ？
昌严信立：[答案] 这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外).你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.
舟曲县13432867802： 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654位点杂合突变是什么意思β地中海贫血IVS - II - 654位点杂合突变,是属于地贫的哪一种?我们宝宝10个多月了, - ？
昌严信立：[答案] 这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外).你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.
舟曲县13432867802： 基因突变,IVS - II - 654位点突变基因杂合子 是轻型地贫吗? - ？
昌严信立： 是, 654使一个β珠蛋白基因部分失效, 但因为是杂合子, 另一个基因正常. 一般轻微贫血或不贫血, 但配偶一定要彻底检查是否患地贫.
舟曲县13432867802： 基因突变 高度怀疑 CD41 - 42.IVS - II - 654位点突变基因双重杂合子 是属于那种程度的地贫 严重吗 宝宝才4个月 - ？
昌严信立： 654β还是所谓的β+突变, 也就是说β珠蛋白的表达尚存部分, 不像CD41-42这样的β0突变使基因完全失效. 所...
舟曲县13432867802： 孕妇地中海贫血筛查结果其中一项IVS - II - 654.价格是杂合子? ？
昌严信立： 就是说你的两份DNA中,只有一份是有变异的,另外一份应该是正常的,是个杂合子.但是因为两份基因都会参与生成b珠蛋白,所以你的红细胞中会有一些变异的蛋白,但至少另外一半是正常的,所以贫血应该不会太严重
舟曲县13432867802： β CD41 - 42/β IVS - 2 - 654地贫严重吗,日常需要注意什么事项,还有日常吃什么好? - ？
昌严信立： 很遗憾, 这几乎肯定是重度β地贫的基因型, 人有两个β珠蛋白基因, 而患儿的一个基因完全失效(因为CD41-42), 另一个部分失效(654). 孩子的父母各携带一个突变, 几乎肯定都是轻度β地贫患者. 难道孕前孕中母亲完全没有检查发现...
