b地中海贫血654杂合突变
请问β-地中海贫血IVS-2-654位点杂合突变是中度地中海贫血还是重度?H...
轻度β地贫。 654突变是程度较轻的突变， 只是使β珠蛋白基因部分失效。 杂合子表明两个基因一个正常一个不正常， 所以是轻度地贫。 HbF和HbA2升高也是符合β地贫的。 关于面黄，轻度地贫应该不会有明显的溶血，建议检查血生化看胆红素是否升高。
β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,654位点突变基因杂合子,属...
β型地中海贫血. 654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” （是否贫血 看患者情况，一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见）
男方是β地中海贫血IVS-II-654位点突变基因杂合子,女方是β地中海贫血...
第二个医生是对的。 患有同种地贫（均为β）的夫妻后代有25%可能同时遗传到父母双方的致病突变。 654和28本身都不算很严重的突变， 但是合在一起孩子起码是中度地贫， 虽然不一定是重度地贫， 但是预后也不怎么好。所以如果女方怀孕未超过20周建议立即考虑\/咨询\/进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型，...
夫妻双方都有地中海贫血,女方检测到a-SEA\/-a3.7(HBH病)、b654杂合子...
首先说明两点 1. 人有四个α珠蛋白基因， 两个β珠蛋白基因。 SEA（东南亚）缺失使女方失去了两个α珠蛋白基因， 3.7缺失使她又失去了一个， 所以只有一个正常的α珠蛋白基因。 654突变使她的一个β珠蛋白基因部分失效， 但另一个正常（就是杂合子的含义）。 所以女方是中度α地贫混合轻度β...
β654与β17的区别
一个没有症状一个是轻度。根据39健康网官网查询得知，β17位点基因突变，那么就是B地中海贫血。由于是杂合子可以不出现临床症状，而没有症状和体征。β654是性质较轻的突变，加上是杂合子，是轻度地贫的基因型。
地贫检出IVS-II-654(C—T)杂合 突变(bn\/bm)严重吗
地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“...
β地中海贫血基因,CD17和IVS-II-654位点双重杂合子。而且我的脾脏增大...
回答：病情分析:地中海贫血可导致血红蛋白合成障碍,容易诱发溶血,出现贫血,可合并有脾脏增大,临床上主要表现为头晕、乏力、皮肤暗黄、食欲不振等贫血表现,如长期贫血可影响寿命。 意见建议:建议定期到医院检查,可多吃鱼肉、瘦肉、新鲜蔬菜等,如有严重贫血应予输血治疗。反复输血则应予祛铁治疗,避免继发血色...
关于地中海贫血不同基因组合的疑问
首先你理解就是错的， 654就是轻度β地贫， 怎么能说不是患者？ 3.7倒的确是携带者， 但也不是不是患者， 只不过症状基本没有而已。其它问题回答如下：重度地贫可能基本不存在。 因为你们两人是不同种地贫， 症状不会累积。 中重度地贫只有在男女双方都是α或β地贫地贫患者（或携带者）的情况下...
检测到B-地中海贫血基因发生IVS-2-654-28位点杂合突变 刚满一岁 需...
很遗憾， 这是中重度地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因， 而孩子的两个基因都部分失效（一个654， 一个-28突变）。虽然不是完全失效， 但起码是中度， 且有较大可能表现为重度， 才一岁已出现肝脾肿大也说明情况是比较严重的。 孩子的父母都是β地贫患者， 难道在孕中母亲没发现贫血？ 这种...
请高手帮忙看看地中海贫血检测结果:β地贫基因突变,检出βivs2-654...
根据你的基因检测报告单显示：检测出 β IVS-2-654基因突变；这是属于轻型地贫，你也不必太担心，和正常人一样，只是有点贫血。（平时多注意休息，加强营养即可）但是地中海贫血是遗传病，如果你准备怀孕的话，你需要注意的是你先生有没有地贫，这个很重要，我的建议是，在你想要宝宝之前你先生一定也...
喀什市来比回答：[答案] 这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外).你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.
关功18414304802问： 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654位点杂合突变是什么意思β地中海贫血IVS - II - 654位点杂合突变,是属于地贫的哪一种?我们宝宝10个多月了, - ？
喀什市来比回答：[答案] 这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外).你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.
关功18414304802问： 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654位点杂合突变是什么意思β地中海贫血IVS - II - 654位点杂合突变,是属于地贫的哪一种?我们宝宝10个多月了, - ？
喀什市来比回答：[答案] 这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外).你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.
关功18414304802问： 我小孩检查结果是:β - 地中海贫血基因突变型为:654杂合子,请问是重型、中间型还是轻型? - ？
喀什市来比回答： 654是性质较轻的突变, 加上是杂合子(也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变), 是轻度地贫的基因型. 重度需要两个基因都携带性质较重的突变, 中度地贫起码要有一个性质较重的突变, 大部分情况也是两个基因受影响, 所以诊断很明确. 你的孩子可能没有贫血, 也可能表现轻微贫血.
关功18414304802问： 地中海贫血化验结果β654是什么意思? - ？
喀什市来比回答： β654是一种导致β地中海贫血的突变. 也就是说你先生是轻度β地贫患者. 由于你正常(注意血红蛋白电泳除地贫是否有其它异常), 所以50%可能后代完全正常,50%和你先生一样是轻度β地贫患者. 不会对发育和寿命有什么影响.
关功18414304802问： β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? - ？
喀什市来比回答： β型地中海贫血. 654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
关功18414304802问： β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? - ？
喀什市来比回答： β型地中海贫血. 654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
