b-地中海贫血基因分型（17种突变）反向点杂交 基因突变，高度怀疑CD41-42,CD71-72点位突变基因双重杂合子
α基因有没有检测出缺失或重复？
如果只是β基因CD41-42，CD71-72双重杂合子的话，应该是中型或重型β地中海贫血。
重型β地贫一般要依靠输血，中型β地中海贫血由于会受到其他基因的影响，表现出来的严重程度也不一样。
这是中度β地贫的基因型， CD41-42使一个β珠蛋白基因完全失效， －28使另一个β珠蛋白基因部分失效。 所以患者会有比较明显的贫血， 可能会有输血的必要， 另可能出现脾肿大， 溶血和易感染的表现。但好在β珠蛋白基因尚存一些功能， 所以不至于严重到重度地贫的程度。
病情分析： 你的是β地贫，基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT ），约占45%；② IVS-Ⅱ654 （ C → T ），约占24%；③β17 （ A → T ）；约占14%；④TATA盒- 28 （ A →T ），约占9%；⑤ β71-72（+A ）, 约占2%；⑥ β26（ G → A ），即HbE26，约占2%。意见建议：基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 β0 与β+地贫双重杂合子是重型地中海贫血。地中海海贫血基因分型(不含a点突变)地中海贫血2基
您好,地中海海贫血基因分型(不含a点突变)地中海贫血2基因(),该结果提示为标准型α地中海贫血。该类型临床上亦无症状或有轻度贫血症状,肝脾无肿大。血液学检查可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的降低。若为您的孩子是这个检查结果,则提示父母一方或双方为α地中海贫血。以上是对地中海海贫血...
地贫基因正常值是多少
地贫基因正常值是63%左右。地贫基因携带者会发生的遗传病是地中海贫血。地中海贫血，又称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足使红细胞寿命缩短所导致的贫血或病理状态。轻型地贫患者通常只是基因携带者...
地贫是遗传病?医生告诉你:地贫的分型,以及要如何预防?
携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。地贫的分型：在医学上通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为以下3型：1、轻型 患者无症状或轻度贫血，...
请教高手,地中海贫血基因分析,结果为-SEA\/α α,βCD41-42\/β CD41...
β地贫纯合子型会导致严重的贫血，贫血严重的话就需要间断输注红细胞纠正贫血，有条件做骨髓移植可以改善预后。地中海贫血是种单基因遗传病，父母双方应该都是轻度β贫血，所以后代种有四分之一几率出现重度，如果有条件的话建议早去医院做骨髓移植，或者进行其他治疗，祝您健康，望采纳。
地中海贫血是由显性基因控制还是隐性基因
如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫.若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1\/4的机会为正常,1\/2的机会为带因者,另1\/4的机会为重型地中海型贫血患者. 其次,该病分型有两类：α地中海贫血与β地中海贫血.镰刀型贫血(...
地中海贫血,是由显性基因控制还是隐性基因?
因此，贫血基因携带者是否显示地中海贫血取决于所携带的突变基因的数量和突变的性质。核心提示：地中海贫血是一种遗传病，它不仅会给我带来一定的风险，而且还会蔓延到下一代。地中海贫血更危险，但这并不意味着地中海贫血的隐性基因必须是危险的，无形基因和疾病之间仍有区别。对携带地中海贫血基因的人来...
检测项目是 a-地中海贫血基因分析 检测方法是pcr-rdb 结果就是aa\/aa...
结果正常。 人有四个α珠蛋白基因， αα\/ αα表明四个都正常。 人有两个β珠蛋白基因， N＝normal=正常。 N\/N就表明两个基因都正常。 所以在检查范围内未检出地贫。
【地贫知识】如何明确自己是否携带地中海贫血基因
A地贫基因携带者血是不是地中海贫血？可以治疗吗？ 病情分析： 您好，这是一种遗传性疾病,对下代有影响. 地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。 地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之...
地贫基因检测a-缺失型(a-缺失型)结果为:-a4.2\/-a4.2
静止型和轻型地中海贫血不需要治疗，中间型、重型地中海贫血需要输血治疗，基因类型对于判断地中海贫血程度很关键，因此做好地中海贫血基因检查对于优生优育显得尤为重要。常见的基因缺陷包括α地中海贫血基因缺陷、β地中海贫血基因缺陷。α地中海贫血基因常见的缺失类型有右缺失-α3.7，左缺失-α4.2,...
地贫基因检测结果女方的:a-地中海贫血基因型分析(缺失型):未检测出...
回答：指导意见: 地中海贫血是一种遗传性疾病,在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血...
荡敬金振： 地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制. 以b地中海贫血为常见.临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;...
永川市13649479465： B - 地中海贫血基因分型(17种突变) - ？
荡敬金振： 人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
永川市13649479465： β型地中海贫血基因分型(17种突变) - 基因突变,反向点杂交;基因突变;CD17 - ？
荡敬金振： 你好,是轻中重度的地贫是要看血红蛋白数值的.
永川市13649479465： B - 地中海贫血基因分型(17种突变) - ？
荡敬金振： 人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
永川市13649479465： B - 地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 基因突变, - 28位点突变基因杂合子 - ？
荡敬金振： 地中海贫血基因cd41-42位是轻或重
永川市13649479465： β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? - ？
荡敬金振：[答案] β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
永川市13649479465： b - 地中海贫血基因分型(17种突变)反向?b - 地中海贫血基因分型? ？
荡敬金振： 病例分析:(不检验报告现实:地中海贫血基因分型(不含α点突变)α-地中海贫血1基因(SEA)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血2基因(3.7/4.2)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交检测基因突变,高度怀疑IVS-II-654位点突变基因纯合子,如果是这种病治疗最好的方法是什么?意见建议:只有骨髓移植可以治愈
永川市13649479465： b - 地中海贫血基因分型(17种突变)反向?b - 地中海贫血基因分型? ？
荡敬金振： 病例分析:(不检验报告现实:地中海贫血基因分型(不含α点突变)α-地中海贫血1基因(SEA)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血2基因(3.7/4.2)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交检测基因突变,高度怀疑IVS-II-654位点突变基因纯合子,如果是这种病治疗最好的方法是什么?意见建议:只有骨髓移植可以治愈
