β型地贫杂合子654
婚检疑似β-地中海贫血!有问题请教!
贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+...
什么是重型地贫,B珠蛋白基因HbE位点突变杂合子这
就是“地中海贫血”的“基因缺陷”携带者：——这种基因情况，大多数人不会表现为“地中海贫血”，但是，有可能会遗传给下一代， 即：当如果配偶也是这种基因，那么他们的下一代有25%会患“地中海贫血”，50%象他们的父母一样有携带、25%是完全正常。 所以，这种基因型的人，在找配偶时，最...
β地贫基因杂合子(41-42\/N)是什么意思
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。β地贫的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失，41-42\/N是指基因点。因为是杂合子，也就是说两个基因一个正常一个不正常，仍为轻度地贫。\/iknow-pic.cdn...
SEA缺失a地贫基因杂合子对人体有什么影响
是指一个基因的一种特定的突变型。杂合子是指，一条染色体上的两个基因是好的，另一条上的带有SEA突变。人有四个a珠蛋白基因,分布在两条染色体（16号）上,每条两个基因,一条来自父亲,一条来自母亲.现在一条染色体上的两个基因均缺失（－－）,但另一条正常（aa ）.通常轻型地贫无需特殊治疗,...
夫妻都是3.7型地贫基因缺失杂合子可以要小孩么?正常几率是
可以， 你们两人都只失去了四个α珠蛋白基因中的一个， 所以即使你们的孩子同时遗传到你们两人的3.7缺失， 也只是失去了两个基因， 还有两个正常仍为轻度。 完全正常的可能性为25%， 另50%可能和你们一样是α地贫基因携带者， 25%可能是轻度α地贫患者。 这三种情况都没有问题或问题不大。
请问地中海贫血β41—42杂合子是属于什么型的?
轻型α地贫 是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态,它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,a链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。 【临床表现和实验室检查】 (一)β地中海贫血 根据病情轻重的不同,分为以下...
复合型地贫(α、β双重杂合子)是什么
2.β地贫 静止型：系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2（α2δ2）轻度增高； 轻型：系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数...
结果为--sea型基因缺失(东南亚型)杂合的地贫严重吗
人有四个α珠蛋白基因，SEA缺失使患者失去了其中两个，但另两个正常，杂合子就是一般正常一般不正常，所以仍为轻度。患者可能有轻度贫血，但一般不会有其它问题。患者的配偶在女方孕前或孕初应彻底检查地贫，血常规正常不能作为排除配偶患地贫的依据。结果为a标准型地贫，俗称的轻型地贫携带，对本人身体...
3.7缺失型a地贫基因杂合子
地贫杂合子表现为轻型地贫症状，如果配偶正常，后代有半数正常，半数轻型。如果配偶轻型，则有1\/4正常，1\/2轻型，1\/4重型。如果配偶重型，则有1\/2轻型，1\/2重型。
...地贫基因检测结果都是:a a\/–SEA(–SEA缺失杂合子)是什么意思?是不...
a a\/–SEA属于轻型地贫，当夫妻双方均为a a\/–SEA杂合子（携带者，轻型地贫）时，后代1\/4的几率完全正常；1\/4的几率Bart's 水肿胎（重型地贫），1\/2的几率跟他们夫妇一样为杂合子携带者（轻型地贫），可以自然怀孕，到时候做抽羊水做产前诊断，也就是碰运气。也可以直接做第三代试管婴儿，选择...
永平县健朗回答：[答案] β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
孔倩13013106812问： 我小孩检查结果是:β - 地中海贫血基因突变型为:654杂合子,请问是重型、中间型还是轻型? - ？
永平县健朗回答： 654是性质较轻的突变, 加上是杂合子(也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变), 是轻度地贫的基因型. 重度需要两个基因都携带性质较重的突变, 中度地贫起码要有一个性质较重的突变, 大部分情况也是两个基因受影响, 所以诊断很明确. 你的孩子可能没有贫血, 也可能表现轻微贫血.
孔倩13013106812问： 地中海贫血化验结果β654是什么意思? - ？
永平县健朗回答： β654是一种导致β地中海贫血的突变. 也就是说你先生是轻度β地贫患者. 由于你正常(注意血红蛋白电泳除地贫是否有其它异常), 所以50%可能后代完全正常,50%和你先生一样是轻度β地贫患者. 不会对发育和寿命有什么影响.
孔倩13013106812问： β地贫654位点杂合子基因携带者是啥意思 - ？
永平县健朗回答： 没法治疗, 因为是基因疾病. 654杂合子是轻度β地贫. 夫妻中起码有一人也是轻度β地贫患者. 建议检查铁蛋白等铁指标排除同时缺铁的可能. 如果不缺铁, 除了保持充足均衡膳食以外(可以遵医嘱适量服用叶酸)无其它治疗方法. 血红蛋...
孔倩13013106812问： 宝宝检测到B型地贫IVS - II - 654位点突变基因杂合子 - ？
永平县健朗回答： 这种基因型,有部分表现为正常,而有一部分小孩表现为轻型地中海贫血.
孔倩13013106812问： 什么是β型地中海贫血基因(654)位突变? ？
永平县健朗回答： 病情分析:你好,这个基因突变就说明是有先天性的地中海贫血的.意见建议:而且这种基因突变会导致出现贫血的遗传,危险性是比较大的.
孔倩13013106812问： β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子是重型地贫还是轻型地贫? - ？
永平县健朗回答： 是重型还是轻型地贫要看你到底少了多少条链,不是从基因的改变上看的.而且还有没症状的基因携带者.给你做检查的医生应该会给你说明.
