地中海贫血ivs-2-654杂合
孕12周NT值0.17cm能排除胎儿地中海贫血吗? - 百度宝宝知道
1.NT是唐氏综合症的筛查手段， 和地贫无关。2. 你们两人的基因型不可能生出中度地贫胎儿。 你们的情况孩子只有三种可能， 正常， 轻度地贫和重度地贫。 要么是你弄错了你们两人的基因型， 要么孩子是重度地贫患者。3. 既然知道是同种地贫患者， 应在16－18周时进行羊水穿刺检查胎儿基因型。
你好我想问下什么叫β-地中海贫血杂合子,基因型βIVS-11-654
意思就是你有地中海贫血症，这是一种血溶性的遗传病
a地中海贫血基因检测:pcR检测,未检测到——(SEA)一a(4,2、3、7)基因...
回答：指导意见: 对地中海贫血的 治疗目前还没有特效方法。轻型病人不需要特别治疗,仅进行观察即可。但感染和某些药物有时会使贫血加剧,应尽量避免。输血:重型地中海贫血病人常常需要输血以改善症状。输血应在专科医师的具体指导下进行。长期输血可以使体内铁过多而致含铁血黄素沉着症或血 色病的发生,应...
两个月的新生儿血红细胞是一3是地贫吗
大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。 重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态,其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无a链生成...
我女儿八个月大,检查结果基因缺失:基因缺失(3.7型),a-地贫2基因杂合子...
难道孕中没发现你小细胞低色素贫血。大人有这个基因型没明显表现是非常幸运。你和你丈夫都是β地贫患者，八个月的婴儿是这个基因型情况还是比较糟糕你是不是同时提问说是你本人有这个基因型？这是重度地贫混合静止型α地贫携带，可能表现为中度也可能表现为中度。随着时间的推移会更清楚是哪一种 ...
地中海贫血基因发生IVS-2-654位点杂合突变是什么意思
这种情况大多是轻度地贫。这个数值属于中度贫血。需要输血纠正。只是中度贫血，地贫基因是轻度。地贫没有好的药物治疗，输血改善为主。叶酸，维生素E都可以。地中海贫血是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病，患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，这种情况是轻度的。如果是轻度的贫血，可能不会影响...
基因突变,IVS-II-654位点突变基因杂合子 是轻型地贫吗?
是， 654使一个β珠蛋白基因部分失效， 但因为是杂合子， 另一个基因正常。 一般轻微贫血或不贫血， 但配偶一定要彻底检查是否患地贫。建议：夫妻一方确诊为地贫另一方应彻底检查地贫。 筛查有一定漏检率。 如果这个结果是女方的， 可以明显的看出筛查没能检查出β地贫。 如果这个结果是男方的， 女方"...
地中海贫血是怎么引起的?
2.α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每一条...
b地中海贫血ivs ii654
这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活（除了贫血可能带来的就业障碍和他\/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外）.你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.
地中海贫血轻微的地贫有什么状况?如果是轻微的地贫会不会转变到严重型...
2.α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血（简称a地贫）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫；若每一条...
滨州市云南回答：[答案] 这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外).你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.
秋黛18855073651问： 孕妇地中海贫血筛查结果其中一项IVS - II - 654.价格是杂合子? ？
滨州市云南回答： 就是说你的两份DNA中,只有一份是有变异的,另外一份应该是正常的,是个杂合子.但是因为两份基因都会参与生成b珠蛋白,所以你的红细胞中会有一些变异的蛋白,但至少另外一半是正常的,所以贫血应该不会太严重
秋黛18855073651问： 检测到B - 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654 - 28位点杂合突变 刚满一岁 需要输血吗 严重吗 肝 脾稍肿大 其余正常 - ？
滨州市云南回答： 很遗憾, 这是中重度地贫的基因型. 人有两个β珠蛋白基因, 而孩子的两个基因都部分失效(一个654, 一个-28突变).虽然不是完全失效, 但起码是中度, 且有较大可能表现为重度, 才一岁已出现肝脾肿大也说明情况是比较严重...
秋黛18855073651问： 我小孩检查结果是:β - 地中海贫血基因突变型为:654杂合子,请问是重型、中间型还是轻型? - ？
滨州市云南回答： 654是性质较轻的突变, 加上是杂合子(也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变), 是轻度地贫的基因型. 重度需要两个基因都携带性质较重的突变, 中度地贫起码要有一个性质较重的突变, 大部分情况也是两个基因受影响, 所以诊断很明确. 你的孩子可能没有贫血, 也可能表现轻微贫血.
秋黛18855073651问： 结果是这样到底是什么意?检岀IVS - II - 654杂合,突变结果 ？
滨州市云南回答： 病例分析:结果.基因突变IVS-II-654位点突变基因杂合子是什么意思意见建议:就是说具有这个类型基因突变的地贫
秋黛18855073651问： β CD41 - 42/β IVS - 2 - 654地贫严重吗,日常需要注意什么事项,还有日常吃什么好? - ？
滨州市云南回答： 很遗憾, 这几乎肯定是重度β地贫的基因型, 人有两个β珠蛋白基因, 而患儿的一个基因完全失效(因为CD41-42), 另一个部分失效(654). 孩子的父母各携带一个突变, 几乎肯定都是轻度β地贫患者. 难道孕前孕中母亲完全没有检查发现...
秋黛18855073651问： 女方地贫基因分析 b珠蛋白基因IVS - II - 654(C - T)突变杂合子是属于重型地贫还是轻型地贫?？
滨州市云南回答： 654突变本身是较轻的突变, 加上是杂合子(也就是说只影响到两个β珠蛋白基因中的一个), 所以是轻度地贫. 如果男方进行了血红蛋白电泳和地贫基因检查结果均正常,则下一代50%可能正常, 50%和妈妈一样是轻度β地贫患者, 但症状轻微, 没什么大问题.
秋黛18855073651问： 关于地中海贫血不同基因组合的疑问男方检测结果为:β - 地中海贫血的IVS - II - 654基因突变,基因型为(β 654/ β N)女方检测结果为:α - 地中海贫血的( - α 3... - ？
滨州市云南回答：[答案] 首先你理解就是错的, 654就是轻度β地贫, 怎么能说不是患者? 3.7倒的确是携带者, 但也不是不是患者, 只不过症状基本没有而已.其它问题回答如下:重度地贫可能基本不存在. 因为你们两人是不同种地贫, 症状不会累积. 中重度地贫只有在男...
