654位点杂合突变
临床意义不明的复合杂合是什么
临床意义不明的复合杂合是两个位点的突变，但没有证据。临床意义不明的复合杂合是指在人类基因组中发现的两个或多个不同的基因突变，这些突变被认为与某种遗传病或疾病有关，但尚未有足够的临床证据证明其确实与该疾病有关联。
丈夫CD41-42位点突变基因杂合子,妻子IVS-II-654位点突变基因杂合子 同...
怀的孩子能要吗：要看孩子的基因型， 25%可能完全正常， 25%可能和爸爸一样， 25%可能和妈妈一样， 以上三种可能均可正常生育， 但如果同时遗传到父母的突变， 会是症状较重的中度β地贫（41－42突变使一个β珠蛋白基因完全失效， 654使另一个部分失效， 所以不是重度， 但症状不会轻）， 则...
“β-41-42杂合子”是什么意思?
其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型你好主要看丈夫是否有因为胎儿获有治病基因的概率为百分之五十如果你丈夫没有就可以尝试要指导意见：由于CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变，是导致地贫的根源。这个需要重视定期...
什么是双杂合突变
就是同一个病人有2个不同位点的杂合突变。同源染色体之一发生了突变。
遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思
一般情况下，一个位点的杂合突变不会影响孩子的听力。如果孩子的听力反应良好，可以定期监测并观察孩子听力语言的发育情况。这个信息对于孩子将来找结婚对象及生育具有指导意义。
耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗
先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋。序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害...
请问为什么基因突变后一定是杂合子呢?
β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 ——属于“轻型β型地中海贫血”（是否贫血 看患者情况，一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见）
父母都是235delc基因突变的携带者,孩子耳聋的可能性有多大
性状也发生改变.耳聋基因突变检测结果GJB2基因235delc位点杂合突变，下一代会是正常的机率有多大？ 佳学基因人类基因资讯与表征资料库提示下一代正常的机率最大不超过75 基因突变的可能性大吗 基因突变的机率一般都比较小，但是环境因素是个关键，在一些特定的环境下，基因突变的机率可能会呈几何倍数的...
请问β-地中海贫血IVS-2-654位点杂合突变是中度地中海贫血还是重度?H...
轻度β地贫。 654突变是程度较轻的突变， 只是使β珠蛋白基因部分失效。 杂合子表明两个基因一个正常一个不正常， 所以是轻度地贫。 HbF和HbA2升高也是符合β地贫的。 关于面黄，轻度地贫应该不会有明显的溶血，建议检查血生化看胆红素是否升高。
妻子a基因未检测到缺失,有ws位点杂合突变和be杂合突变,丈夫有sea基因...
[最佳答案]这种情况可能孩子会有重度地贫的。地中海贫血是血红蛋白异常引起的贫血,属于遗传性疾病,父母双方都携带地贫基因孩子重度地贫的可能性非常大。一般...
遂昌县盐酸回答：[答案] 这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外).你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.
彤褚13863054859问： 654位点杂合突变地中海贫血是轻度还是重度的?654位点杂合突变 ？
遂昌县盐酸回答： 地中海贫血,如果是重度的话会遗传的,而且是通过血液遗传的那一种,所以建议你还是做一个计时的检查,平时多喝一些口服液.
彤褚13863054859问： 结果是这样到底是什么意?检岀IVS - II - 654杂合,突变结果 ？
遂昌县盐酸回答： 病例分析:结果.基因突变IVS-II-654位点突变基因杂合子是什么意思意见建议:就是说具有这个类型基因突变的地贫
彤褚13863054859问： 我小孩检查结果是:β - 地中海贫血基因突变型为:654杂合子,请问是重型、中间型还是轻型? - ？
遂昌县盐酸回答： 654是性质较轻的突变, 加上是杂合子(也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变), 是轻度地贫的基因型. 重度需要两个基因都携带性质较重的突变, 中度地贫起码要有一个性质较重的突变, 大部分情况也是两个基因受影响, 所以诊断很明确. 你的孩子可能没有贫血, 也可能表现轻微贫血.
彤褚13863054859问： 生的小孩有问题?夫妻双方都有IVS一II一654位点突变基因杂合 ？
遂昌县盐酸回答： 病情分析:孩子出生有问题一般可以通过随访观察或手术进行治疗. 有些孩子可能会有体表上的出生缺陷,但是对孩子影响并不大,通常也不需要特别处理,只需要观察.另外有些孩子可能会有先天性心脏病或者尿道下裂等疾病,需要带孩子到专科就诊,根据具体检查结果可能就需要考虑外科的干预.
彤褚13863054859问： 羊水中发现了17位点和654位点杂合突变,那么宝宝就一定是重型地? ？
遂昌县盐酸回答： 你好,建议你进行进一步的检查吧,这个的准确率还是比较高的哟,一旦出现了重型地中海贫血那么宝宝是非常不健康的.
彤褚13863054859问： β地贫654位点杂合子基因携带者是啥意思 - ？
遂昌县盐酸回答： 没法治疗, 因为是基因疾病. 654杂合子是轻度β地贫. 夫妻中起码有一人也是轻度β地贫患者. 建议检查铁蛋白等铁指标排除同时缺铁的可能. 如果不缺铁, 除了保持充足均衡膳食以外(可以遵医嘱适量服用叶酸)无其它治疗方法. 血红蛋...
