β地中海贫血基因，CD17和IVS-II-654位点双重杂合子。而且我的脾脏增大，医生说就去地贫引
第二个医生是对的。 患有同种地贫（均为β）的夫妻后代有25%可能同时遗传到父母双方的致病突变。 654和28本身都不算很严重的突变， 但是合在一起孩子起码是中度地贫， 虽然不一定是重度地贫， 但是预后也不怎么好。所以如果女方怀孕未超过20周建议立即考虑/咨询/进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型， 如果正常（25%）或轻度地贫（50%， 遗传到你们两人中一个突变的可能各为25%）可以正常生产， 如果两个都遗传到可能需要考虑放弃。
只有在一方是地贫一方正常情况下第一个医生才是对的，他/她可能不知道你们两人患同种地贫。
这种情况大多是轻度地贫。这个数值属于中度贫血。需要输血纠正。只是中度贫血，地贫基因是轻度。地贫没有好的药物治疗，输血改善为主。叶酸，维生素E都可以。
地中海贫血是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病，患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，这种情况是轻度的。如果是轻度的贫血，可能不会影响他的日常生活。如果是严重的贫血，可能会影响他的生长发育。
意见建议：建议定期到医院检查，可多吃鱼肉、瘦肉、新鲜蔬菜等，如有严重贫血应予输血治疗。反复输血则应予祛铁治疗，避免继发血色病。
地中海贫血基因诊断报告单
CSM点突变英文全称为：Hb Constant Spring，是a-地中海贫血-2的一种基因类型。从这份报告单结果来看，您是一个地中海贫血基因携带者，该病对您本人没有很大的影响。但是该基因有机会遗传给您的小孩。如果您的丈夫是个东南亚缺失型a-地中海贫血-1 的基因携带者，则您有25%的机会生下一个Hb H病的...
地中海贫血阳性严重吗?你有哪些了解?
是全球患病率最大的单基因遗传性疾病之一。地中海贫血基因带上率 在中国，广东，广西，海南，云南，贵州，四川，重庆，福建，湖南，湖北等是地中海贫血的多发区。广东做为地中海贫血病症的多发地域之一，带上地中海贫血基因的占比是16.8%。据调查，肇庆市新生婴儿2019年至2021年地中海贫血初筛阳性率为...
地中海贫血报销政策
法律分析：地中海贫血基因检测社保一般不可以报销。现阶段医疗保险进行基因检测无法报销，但一些商业保险可以报销。医疗费用报销范围主要是一些基本医疗费用报销项目，基因检查不在基本医疗费用报销范围内。如果地中海贫血严重，需要药物治疗，药物可以报销。如果患者存在地中海贫血，症状比较严重，需要服用药物，大...
标准型地中海贫血可以献血吗?
目前治疗地中海贫血症还可以选择性的给患者用一些骨髓移植或者是造血干细胞移植的这种方法这些方法效果都是不错的，必须要选择合适的骨髓才是可以移植到在给患者做手术移植的时候也应该用一些铁螯合剂，然后用一下维生素c，这样主要是可以促进铁元素的排泄。目前治疗地中海贫血症一般都是这些常见的一些方法，...
地中海贫血基因表
也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。需要注意，地中海贫血遗传病在南方人群中较多，是因为地中海贫血能够对疟疾病原虫的生存环境造成影响，即地中海贫血患者（轻度）不容易感染疟疾。因此拥有地中海贫血基因的人，在疟疾多发地（一般来说南方炎热地区）生存几率较高，也导致了南方人群...
α地中海贫血基因突变类型为主
α地中海贫血是基因突变产生的，其突变类型包括碱基替换、缺失和移码突变．故选：BCD．
地中海基因公型是什么型的贫血
建议：你说的是a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血，地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。 地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。...
地中海贫血是什么?
γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα\/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δ...
地中海贫血是怎么造成的?
是血细胞破坏加速，如溶血性贫血。除上述原因外，有一类特殊原因的贫血，即由肾脏疾病引起的贫血，其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。是缺铁性贫血，这是因为制造血液的原料铁缺乏，导致血细胞生成降低。是造血器官的功能发生了故障，不能产生足够的血细胞。2、地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致...
地贫a基因缺失严重吗
a基因缺失所引起的地中海贫血症，一般来说都是轻度的，病人一般只出现全身血细胞减少以及血流量降低的问题，这个时候注意以补血治疗为主。病人可以多吃一些补充维生素c以及叶酸的食物，也可以直接服用药物。维生素以及叶酸具有促进血细胞合成的作用，可以明显缓解病情。地中海贫血a基因缺失的病人，最有可能是16...
超信苏爽： 病因和发病机制 [编辑本段] 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变.通常将地中海贫...
隆回县15142457256： 月子里能否玩手机,我天天玩怕以后眼睛不好 - 五官科 - 复禾健康？
超信苏爽： 请作基因诊断,可能父亲有地贫,请问你检查过自己有无地贫吗?这是遗传性的.基因问题,基因是治不了的.注意饮食,或可中医调理
隆回县15142457256： B - 地中海贫血基因分型(17种突变) - ？
超信苏爽： 人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
隆回县15142457256： B地中海贫血基因突变17种基因突变一,请问严重吗? - ？
超信苏爽： 地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制. 以b地中海贫血为常见.临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;...
隆回县15142457256： 你们那儿可不可以做MR,需不需要预约,预约好大概几天可以做. - 中医...？
超信苏爽： 轻度β地贫. 人有两个β珠蛋白基因. 你的一个部分失效, 一个正常. 你丈夫如果也进行了血红蛋白电泳+地贫基因检查结果都正常, 则你们的孩子50%可能正常, 50%可能和你一样是轻度地贫问题不大. 搜索 αα/αα说明你四个α珠蛋白基因均正常, 即未检出α地贫.
