a地贫有几种基因型

作者&投稿:谯钱 (若有异议请与网页底部的电邮联系)

地贫筛查试验原理
结论 血液学指标是育龄人群地贫携带者筛查的可靠指标,同时MCV,MCH可作为临床鉴别诊断各基因型地贫的参考依据。危害 地中海贫血 地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作,确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构,加强技术力量培训,提高筛查准确率。要加强婚检工作,提高服务质量,确保...

B地贫基因突变是什么意思
B地贫基因突变指的就是β-地贫缺陷基因,简称β-地中海贫血、地贫。β-地中海贫血,是不少家长闻之色变的一种常见的遗传性疾病,在两广地区尤其高发。目前,临床上根治地贫的唯一的方法,就是造血干细胞(HSCs)异体移植。然而,地贫患者找到相匹配的脊髓捐赠者的几率极低,因此,大多数患者只能靠不断...

我夫妻分别患有β型地中海贫血和α型地中海贫血,即不同类型的地贫...
如果是正常(25%)或轻度地贫(遗传41-42和654的机率都是25%, 所以轻度地贫机率=50%)可以正常生产, 但如果是中重度地贫(基因型是双重杂合子, 也就是你俩的突变胎儿不幸都遗传到)还是建议放弃。 654理论上较41-42严重程度稍轻, 但如果两个突变在一起还是较严重的。

有a—地贫1基因杂合子(——\/aa)后果严重吗?要什么医疗吗?
此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。据方教授介绍,地贫是一种遗传性慢性溶血性疾病。根据其临床表现,地贫可分为重型、中型、轻型。造血干细胞移植是临床治愈重型β型地中海贫血的惟一途径,但对绝大多数...

地中海贫血是什么?
由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变...

β-地中海贫血基因分型(17种突变),反向点杂交,基因突变,-28位点突变...
这是轻度地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因(β地贫中出错的基因), -28突变减少其中一个的功能, 而另一个正常(因为是杂合子), 所以是轻度。 丈夫也要进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。 如果他正常, 孩子50%可能正常, 50%也是轻度地贫,问题不大, 不必担心。

地中海贫血到底有多可怕?
成为镰刀形红细胞,这种红细胞通过毛细血管时,容易破裂,造成溶血,是一种基因突变导致的疾病。发病会出现:红细胞逐渐减少,导致贫血加重。因为缺血缺氧,会导致人的面容出现贫血相。治疗:轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。(输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗...

求助地贫专家团队
人有四个α珠蛋白基因(就是α地贫所影响到的基因),一对染色体上每条各两个。从结果可以看出你的孩子失去了其中的三个, 为中度α地贫患者。 同时可以判断你们夫妻一人是轻度地贫患者,另一人是α地贫基因携带者(静止型地贫患者)SEA(东南亚)缺失使他失去了一条染色体上的两个基因(所以是两个减号...

地中海贫血是由显性基因控制还是隐性基因
地中海贫血是由显性基因控制还是隐性基因 地中海贫血是一种染色体不完全显性遗传或隐性遗传病。也即AA表现正常,Aa症状较轻(帯因者),aa则为重症。若是显性基因控制,则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传,则Aa表型正常。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所...

地中海贫血是什么?
锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。4、地中海贫血疾病是有一定的遗传性的,所以我们要知道地中海贫血的遗传方式是怎样的,防止对孩子的健康造成伤害,轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,...

潭蕊19454717707问: 标准型a地中海贫血的基因型是 1.--/- - 2.--/a - 3.--/aa或 - a/ - a 4. - a/aa 5.aa/aa -
炉霍县三磷回答:[答案] 标准型a地中海贫血的基因型是--/aa或-a/-a ,也叫轻型a地贫. --/-- 是重型a地贫; --/a-是中间型 a地贫; -a/aa 是静止型a地贫; aa/aa是正常.

潭蕊19454717707问: a地贫基因检测测范围(共3种缺失型): - SEA、 - a3.7、 - a4.2、 是属于轻型、还是重型 -
炉霍县三磷回答: 你丈夫不是两个而是一个缺失. -α/αα只失去了一个, 另三个正常, 是4.2或3.7, 不是4.2和3.7. 如果是两个基因型应该是-α/-α. 你倒是因为sea缺失失去了两个α珠蛋白基因(--), 另两个(αα)正常. 你丈夫是α地贫携带者(或称静止型地贫), 你是轻度α地贫患者. 地贫是遗传疾病, 轻度地贫和地贫携带现阶段无法治疗, 但因为症状轻微不严重影响健康也无需治疗. 主要是你们的孩子可能同时遗传到你们两人的缺失导致中度α地贫. 所以应该考虑在孕中通过绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因检查. 这类检查有时间限制, 所以一旦怀孕应尽快去省级大医院咨询.

潭蕊19454717707问: α - 中间地贫可以分为几类 -
炉霍县三磷回答: 中度α地贫简单:两类, 缺失性和非缺失性. 缺失性中度地贫失去三个α珠蛋白基因. 非缺失性一般失去两个基因, 第三个基因携带点突变导致异常血红蛋白合成, 如Hb Constant Spring, Hb Qoung Sze等. 由于这些异常血红蛋白不稳定造成溶血, 所以非缺失性的严重性一般较确实性为重. 中度β地贫比较复杂. 需要结合临床表现和基因型综合分析. 基因型从一个完全失效到两个不完全失效到一个完全失效一个不完全失效(一般表现为重度)都有可能.如果加上可能同时存在α地贫, 就更加复杂了.

潭蕊19454717707问: 标准型a地中海贫血的基因型是 1. -- /- - 2.--/a - 3.--/aa或 - a/ - a 4. - a/aa 5.aa/aa 急需谢谢 -
炉霍县三磷回答: 标准型a地中海贫血的基因型是--/aa或-a/-a ,也叫轻型a地贫.--/-- 是重型a地贫;--/a-是中间型 a地贫;-a/aa 是静止型a地贫;aa/aa是正常.

潭蕊19454717707问: 下列关于孟德尔遗传定律的叙述,正确的是() -
炉霍县三磷回答:[选项] A. 孟德尔定律适合于真核生物的有性生殖和无性生殖过程 B. 按照孟德尔自由组合定律,AaBbCcDd个体测交,测交子代基因型有16种 C. 孟德尔定律支持融合遗传的观点 D. 性染色体上基因的遗传不遵循孟德尔定律


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