地贫筛查试验原理
红细胞渗透脆性试验(ROFT)介绍: 正常红细胞为双凹圆盘形,在低渗盐水中溪水膨胀的适应性大,一般可增加70%的体积而不破裂,红细胞渗透脆性是测定红细胞对不同低渗盐水溶液的抵抗力,这种抵抗力与红细胞表面积与体积的比值有关
没错,血常规和地贫筛查都可以确定是个地贫患者,但这也不是什么大病,从血常规来说起码也不是重型的,不是重型的话就一切都好说,你老婆这个结果也只是轻度的贫血,一般生活劳动是不会有太大影响的。最重要的问题就是等地贫基因的检查结果,另外丈夫也需要做一下地贫筛查(当然直接做基因也行),确定双方都没有相同的地贫基因携带就没什么问题的了。
地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省(区)最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上。地贫主要分α和β两种,以α地贫较常见。筛查情况(1)曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇;(2)夫妇双方均为轻型β地贫携带者;
(3)夫妇双方均为轻型α地贫携带者;
(4)夫妇一方为轻型α地贫,配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者;
(5)夫妇一方为轻型α地贫,另一方为中间型α地贫者。
通过对育龄成人各基因型地贫携带者血液学指标分析。了解血液学指标在不同基因型类型地贫筛查中的意义。方法用日本CIS公司F820型血球分析系统,美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统及中山医科大红细胞渗透性“一管法”实验分别对经本室分子生物学技术诊断确诊的育龄成人不同基因类型的α地贫,β地贫及β复合α地贫样品进行红细胞参数(RBC,Hb,MCV,MCH,MCHC,RDW),血红蛋白电泳及红细胞脆性分析,结果 各基因型地贫携带者红细胞参数MCV,MCH(除CS突变α静止型地贫,β^+复合α^+地贫外),红细胞脆性实验(除静止型α地贫,β^+复合α^+地贫外)与正常对照组具极显著性意义, 正常对照组HbA2值与中间型α地贫(P<0.001)及标准α地贫(P<0.002)有显著性差异;各基因类型组间MCV,MCH值具统计学意义(P<0.05)。结论 血液学指标是育龄人群地贫携带者筛查的可靠指标,同时MCV,MCH可作为临床鉴别诊断各基因型地贫的参考依据。
危害
地中海贫血
地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作,确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构,加强技术力量培训,提高筛查准确率。要加强婚检工作,提高服务质量,确保优生优育。
诊断结果
1 嗜酸粒细胞比值(EO%) 0.057 参考范围:0.005--0.05
2 嗜碱粒细胞比值(BASO%) 0.015 参考范围:0--0.01
3 红细胞计数(RBC) 6.9 参考范围:4.0--5.5
4 平均RBC体积(MCV) 63 参考范围:82--95
5 平均RBC血红蛋白含量(MCH) 20.2 参考范围:27--31
6 RBC分布宽度变异系数(RDW-CV) 0.156 参考范围:0.114--0.145
7 血小板分布宽度(PDW) 23.3 参考范围:9--17
8 RBC压积(HCT) 0.335 参考范围:0.36--0.43
地贫筛查红细胞脆性试验54%是什么意思呢?
红细胞脆性降低是地贫的一个表现, 但注意地贫患者不是一定出现红细胞脆性降低, 红细胞脆性也不是只出现在地贫患者中。 血红蛋白A和A2正常, 建议进一步进行地贫基因检查。
地贫筛查阳性,是不是有地中海贫血
回答:病情分析:您好,地中海贫血是一种基因缺陷导致的遗传性疾病,可以分为轻型、重型和中间型。轻型者可能终身不发病,或发病时间较晚,平时没有任何症状,仅体检时发现;重型多早期发病,以溶血性贫血、肝脾肿大、营养不良等为主要症状,预后不好,严重影响寿命,甚至夭折。 意见建议:地中海贫血可以根据临床症状、...
地贫筛查毕结果溶血=56%(报告给出的参考值是>65%),这是什么意思呢?请看...
如果LG没有地贫,那BB就是正常的,不会患重度地贫的.如果血常规检查结果中血红蛋白浓度、MCV、MCHC均正常,则地贫的可能性极小。红细胞脆性试验无特异性,一般作为遗传球、小细胞贫血的辅助检查,不能单独作为诊断依据。目前确诊地贫的最直接最准确的检查是地贫基因筛查。
地贫防控有哪些方面要关注
在长江以南地区,尤其是两广等地区,正常人群地贫基因携带率很高。以广东省为例,地贫基因携带率高达16.8%。建议夫妇在怀孕前进行地贫筛查。孕前未接受地贫筛查者也可在怀孕后尽早进行夫妇双方的筛查。贫筛查的方法还是比较简单的,只需要夫妇双方一起做血常规就可以。夫妇一方或双方血常规检查结果阳性的,...
dzhpxsc RBC脆性试验(地贫筛查) 47.4% 参考值 〉60% 医生说要去大医院...
这只是初步的检查, 说明你可能是地贫患者, 但不能确诊, 需进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。 如果你确诊地贫你丈夫也需要进一步检查, 筛查结果正常在一方确诊为地贫的前提下不足以排除地贫。 如果你是轻度地贫, 孩子有一定可能正常。具体机率多少要看你和你丈夫的具体基因型。 只要你丈夫未患和你同...
怀疑地贫,做了地贫筛查,但是我不会看,各位帮我看看吧
15%低于正常值, 地贫有一定可能。 但是这些检查只是初步的, 确诊地贫需要进一步检查, 如血红蛋白电泳和地贫基因检查。
这是我做地贫筛查的结果:血红蛋白电泳见一慢速异常带,HbQ?建议作家系调...
血红蛋白Q是一种变种血红蛋白, 影响到α珠蛋白基因。 建议进行地贫基因检查看是否同时存在其它的α珠蛋白基因缺失(有可能出现4.2缺失)如果检查你的父母, 他们肯定也有一人携带HbQ基因。 遗传给下一代的可能是有的(50%或更高), 但一般认为HbQ结构稳定, 功能正常, 不属病态。 所以正如结果指出...
提问:地贫筛查的人值很低,需要做地贫全套,是要确认什么
医生建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!我把地贫筛查的结果发给你看看红细胞X(这个字我不会打)育渗透脆性试验(MDST),检测方法,比色法,结果16,参考值:55-100 葡萄粮6-磷酸脱XXX(G-6 PD),检测方法,比色法,2.16.参考值:静脉血;1.00-2.30,脐血:1.10-2.50 ...
请问:男,地贫筛查Hb(A+F,HbA2,红细胞脆性试验以及血常规都是正常值...
1. 你妻子有较大可能是轻度α地贫(HbA2低且红细胞体积分布宽度正常, 缺铁可能不大; 红细胞脆性低且已排除G6PD缺乏, 未检出HbH排除中度α地贫), 但不能确诊,同时不排除β地贫的可能(虽然可能不大)。 需要地贫基因检查。 一楼所说的血清铁和铁蛋白可以考虑, 但如果缺铁红细胞分布宽度一般会...
请问地贫是怎么来的?除了遗传还有其它源头吗?
我在产科实习的时候,地贫筛查是产检不可缺少的一部分,主要就筛查α型和β型地贫基因,如果显示阳性,还会进一步筛查是抗哪个,同时配偶也要检查。我遇到过一个孕妇,六个多月才产检,结果出来她和老公都是地贫的携带者(不实习不知道原来地贫携带者还是蛮多的),她的孩子有四分之一的概率患地贫,...
初彩奇洛: 地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省(区)最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上.地贫主要分α和β两种,以α地贫较常见.筛查情况(1)曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇;(2)夫妇双方均为轻型β地贫携带者;...