β地中海贫血17种突变
β-地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 CD71-72位点突变...
这是轻度β地贫，对孕妇没什么大影响。 因为孕妇孕期因为种种原因易患贫血， 建议注意检查并（如有必要）保持其血红蛋白不要太低。 丈夫应该立即进行针对地贫的检查（血红蛋白电泳+基因检查）， 即使其血常规正常。 如果丈夫没有问题， 那胎儿也问题不大。 但如果丈夫也是β地贫患者， 则强烈建议考虑绒毛...
β地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 基因突变,高度怀疑CD41...
这是中度β地贫的基因型， CD41-42使一个β珠蛋白基因完全失效， －28使另一个β珠蛋白基因部分失效。 所以患者会有比较明显的贫血， 可能会有输血的必要， 另可能出现脾肿大， 溶血和易感染的表现。但好在β珠蛋白基因尚存一些功能， 所以不至于严重到重度地贫的程度。
β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,CD41-42位点突变基因...
这个问题是定向提问， 本来不准备回答， 但看到一楼的回答， 决定还是说明一下。CD41-42杂合子是轻度地贫的基因型， 她的两个β珠蛋白基因一个正常一个完全失效。 在理想的情况下， 你应该也进行彻底的地贫检查。 如果你正常， 孩子50％可能正常， 50％是轻度地贫， 问题不大。 如果你是α地贫患者...
β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,CD41-42位点突变基因...
楼上两位混淆了地贫和镰刀型贫血的概念。 地贫和镰刀型贫血都是由于血红蛋白基因变异造成， 但表现是不一样的。 患者是地贫， 不是镰刀型贫血。这是轻度β地贫的诊断。人有两个β珠蛋白基因（组成血红蛋白的成分之一），CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变，是导致地贫的根源。 所谓的杂合子就是...
B地中海贫血!17点突变!CD41-42检测基因突变杂合子!是属于轻度地贫吗_百 ...
做基因检测只是精确是什么原因导致的地贫。这个结果对孩子以后优生有意义，治疗上意义不大，也不能依此来确定病情的轻重。基因检测结果一样，但因个体体质等原因表现各不相同，有轻、有重。甚至有很轻微的可不用治疗。
地中海贫血β-地贫:17个位点检测为41-42M位点突变
人有两个β珠蛋白基因，β地贫的起因就是遗传到这两个基因中的变化导致其功能异常。 41－42是这类变化的一种， 使受影响的基因完全失效。 但因为是杂合子， 只影响一个基因， 另一个正常， 为轻度地贫。 对患者本人寿命无影响， 健康影响较小（可能引起轻度贫血）。患者本人注意保持充足均衡营养，...
B—地中海贫血基因分型(17种突变)基因突变CD41-42位点突变基因杂合子...
轻度B地中海贫血！人有两个B珠蛋白基因 ，CD41-42位点突变是一种B珠蛋白基因突变 就是有一个基因正常、有一个基因不正常！
B-地中海贫血基因分型(17种突变)
人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
请问a地中海贫血结果是SEA\/aa,β地中海贫血结果是未发现17种常见点突变...
不严重， 这是轻度α地贫的基因型， 四个α珠蛋白基因失去了两个。 轻度地贫和凝血功能无关， 不要说拔牙， 就是大一点的手术也是可以的。注意你的配偶在生育前应彻底检查是否患地贫。 如果他\/她正常， 孩子顶多和你一样是轻度地贫。
B~地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交 基因突变CD71~72、CD41~42...
回答：意见建议:您好,小儿先天性的地贫没有特效的治疗,主要是对症治疗贫血和去铁治疗等。没有症状的话,可不用治疗的。
佳木斯市银杏回答：[答案] β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
第刻13057317527问： B地中海贫血基因突变17种基因突变一,请问严重吗? - ？
佳木斯市银杏回答： 地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制. 以b地中海贫血为常见.临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;...
第刻13057317527问： B - 地中海贫血基因分型(17种突变) - ？
佳木斯市银杏回答： 人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
第刻13057317527问： β型地中海贫血基因分型(17种突变) - 基因突变,反向点杂交;基因突变;CD17 - ？
佳木斯市银杏回答： 你好,是轻中重度的地贫是要看血红蛋白数值的.
第刻13057317527问： 如何诊断B - 地中海贫血基因分型(17种突变)？
佳木斯市银杏回答： 海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia).是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由於珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血. 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见.若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病
第刻13057317527问： β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子是重型地贫还是轻型地贫? - ？
佳木斯市银杏回答： 是重型还是轻型地贫要看你到底少了多少条链,不是从基因的改变上看的.而且还有没症状的基因携带者.给你做检查的医生应该会给你说明.
第刻13057317527问： b - 地中海贫血基因分型(17种突变)反向?b - 地中海贫血基因分型? ？
佳木斯市银杏回答： 病例分析:(不检验报告现实:地中海贫血基因分型(不含α点突变)α-地中海贫血1基因(SEA)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血2基因(3.7/4.2)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交检测基因突变,高度怀疑IVS-II-654位点突变基因纯合子,如果是这种病治疗最好的方法是什么?意见建议:只有骨髓移植可以治愈
第刻13057317527问： b地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+基因型αCSα/ααb地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+a地贫基因CS位点杂合突变,基因型(αCSα/αα) - ？
佳木斯市银杏回答：[答案] 这是轻度β地贫混合轻度α地贫(笼统地说).杂合突变=影响到一半的基因.CD17是常见的β地贫致病突变,使基因完全失效.另一个β珠蛋白基因正常.CS=Constant Spring,是一种影响到α珠蛋白的变种血红蛋白,可以笼统地认...
