β地贫17种类型
地中海贫血有哪些类型?基因型及临床表现有哪些
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中...
地贫是什么病?
轻型地中海贫血 轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因,所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血,大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者,约占总人口8.5%.重型...
地贫有几种类型,哪些会短期内威胁生命?
(1)轻型(2)中间型(3)重型:Cooley贫血。患儿产时正常,出生后半年逐渐苍白。α海洋性贫血中的血红蛋白Bart胎儿水肿综合征短期为威胁生命。其他类型的就是传说中的吸血鬼啊。
地中海贫血的命名由来和类型分类是怎样的?
根据珠蛋白肽链合成障碍的不同,地中海贫血分为两种主要类型: 1. -地中海贫血,是由于一种基因缺失导致的,而-地中海贫血则是另一种变异形式。2. 两类地中海贫血的严重程度有所不同,进一步细分为轻度、中度和重度。轻度类型通常无需特殊治疗,但中重度病例则需要密切关注,可能需要定期输血以维持生命...
地贫α和β哪个严重
2、β型地中海贫血:β型地中海贫血是β珠蛋白生成障碍性贫血,病情较轻时临床上一般没有明显的症状,但也有部分患者表现为轻、中、重度贫血,症状表现与α型地中海贫血类似。所以说无法单独凭借何种类型判断严重程度。这两种类型的贫血患者,都可引起轻、中、重度贫血,从而引起类似的临床症状,如中度...
地贫有什么症状
1、重型β地中海贫血 (1)临床表现:自出生后3-6个月起出现贫血,肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容,X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。(2)实验室检查:血红蛋白<60g\/L,呈小细胞低血色素性贫血,红细胞形态不一、大小不均...
地中海贫血是什么?
指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。4、地中海贫血疾病是有一定的遗传性的,所以我们要知道地中海贫血的遗传方式是怎样的,防止对孩子的健康造成伤害,轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有 1 \/4机会生出地中海贫血患儿。
地中海贫血是什么病
地中海贫血通常可分为四个类型:α地中海贫血、β地中海贫血、δβ地中海贫血和高颤元地中海贫血。每种类型的地中海贫血都由不同的基因突变引起,而且严重程度也不同。地中海贫血的症状包括贫血、疲劳、黄疸、生长迟缓、骨骼畸形和脾脏肿大等。严重的病例可能导致患者生命威胁。地中海贫血通常是终身性的...
地贫是什么
地贫是地中海贫血的简称,地中海贫血也称为海洋性贫血,由于这种贫血类型经常发生在地中海沿岸国家而得名。地贫是一种遗传性的疾病,由于基因突变或基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,病人不能合成正常的血红蛋白,容易引起溶血性贫血。地贫在临床上根据珠蛋白肽链合成障碍的不同分为α型地中海贫血和Β型地...
地中海贫血哪个地区比较容易高发?应该如何预防地中海贫血?
孕早期接受血常规检查,凡MCV、MCH小于正常值,提示为地贫基因携带可疑者,夫妇双方应进一步做地贫确诊检查(血红蛋白电泳、地贫基因检测)。2.地贫诊断。夫妇双方均为同种类型的轻型地贫患者,每次孕应在孕早期(8周或16周)进行产前诊断(包括毛活、羊膜腔刺)如果确定为重型地,应及时终止妊娠。
郧县卓方回答: 人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
氐狗13813495557问: β型地中海贫血基因分型(17种突变) - 基因突变,反向点杂交;基因突变;CD17 - ?
郧县卓方回答: 你好,是轻中重度的地贫是要看血红蛋白数值的.
氐狗13813495557问: b地中海贫血基因分型(17种突变)cd17位点突变基因杂子是轻微型吗 - ?
郧县卓方回答: 主要看突变的类型,如果是移码突变,就会很严重.如查只是同意突变,可以比较轻微.
氐狗13813495557问: 49天吃什么药可以流产 - 流产 - 复禾健康?
郧县卓方回答:[答案] β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
氐狗13813495557问: 试管婴儿植入后14天能用早早孕试纸测出来吗? - 体检科 - 复禾健康?
郧县卓方回答: 病例分析:(不检验报告现实:地中海贫血基因分型(不含α点突变)α-地中海贫血1基因(SEA)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血2基因(3.7/4.2)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交检测基因突变,高度怀疑IVS-II-654位点突变基因纯合子,如果是这种病治疗最好的方法是什么?意见建议:只有骨髓移植可以治愈