β地中海贫血基因类型
地中海贫血基因
地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。地中海贫血基因-影响地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红...
重型地中海贫血的特殊表现有哪些?
地理分布 这种疾病常见于地中海沿岸及东南亚地区,中国南方如广东、广西、海南等地发病率较高,北方相对较少。对于携带地中海贫血基因的夫妇,遗传风险显著,每次孕育都有可能影响下一代。类型与症状 地中海贫血分为三种类型:重型、中间型和轻型。重型患者出生后即显现贫血,伴有肝脾肿大和黄疸,骨骼发育异常...
地中海贫血基因是什么
地中海贫血为珠蛋白合成障碍性贫血,由于遗传性珠蛋白基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白合成缺乏或不足导致的贫血。该病为遗传病,是因基因缺陷导致的疾病。
地中海贫血的命名由来和类型分类是怎样的?
地中海贫血的主要病因在于基因变异或缺陷,导致珠蛋白肽链合成过程受阻,进而影响血红蛋白的正常生成。这种失调会引发溶血性贫血,对患者健康构成威胁。根据珠蛋白肽链合成障碍的不同,地中海贫血分为两种主要类型: 1. -地中海贫血,是由于一种基因缺失导致的,而-地中海贫血则是另一种变异形式。2. 两类...
地中海贫血基因表
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。需要注意,地中海贫血遗传病在南方人群中较多,是因为地中海贫血能够对疟疾病原虫的生存环境造成影响,即地中海贫血患者(轻度)不容易感染疟疾。因此拥有地...
地中海贫血报告上写a--珠蛋白基因缺失类型aa\/--^SEA是什么意思_百度知 ...
SEA=东南亚缺失, 是一种很常见的α地贫基因型。 人有四个α珠蛋白基因, 一对染色体上每条两个。 SEA缺失使得一条染色体上的两个基因丧失(即--), 但另一条染色体不受影响, 即αα或aa。 所以这是轻度α地贫的基因型, 患者本人除了贫血外不会有其它的表现, 但配偶一定要彻底检查地贫。
【地贫知识】如何明确自己是否携带地中海贫血基因
【地贫知识】如何明确自己是否携带地中海贫血基因 如果女生这三个专案都低于正常值的话,即有90%的可能携带地贫基因;如果男士MCV和MCH都有降低的话而HGB没有降低,即有90%的可能是地贫基因的携带者。需要去医院做基因分析,约1000多元,就能明确知道自己的基因。积极行动,预防地贫,刻不容缓! 静止型...
婴儿地中海贫血怎么治疗
地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷或者基因突变导致珠蛋白肽链合成障碍,病人出现溶血性贫血的症状。婴儿出现地中海贫血以后,首先要明确地中海贫血的类型,是α-地中海贫血,还是β-型地中海贫血,可以通过地中海贫血基因检测确诊。同时,还要确定婴儿地中海贫血的严重程度,是轻型的地中海贫血、...
地中海贫血基因报告单怎么看
地中海贫血最准确的检查方法,是做地中海贫血基因检查。在临床上,地中海贫血基因检查有两部分,一部分是α型地中海贫血检查;另一部分是β型地中海贫血基因检查。α型地中海贫血基因检查包括六种常见的基因缺失类型,常见的有东南亚型、3.7型、4.2型等等。一般情况下,如果缺失的类型数量越多,往往代表...
地中海贫血
γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα\/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δ...
秀洲区脑苷回答:[答案] 这是轻度α地贫的基因型. SEA(东南亚)缺失是很常见的α地贫致病突变. 患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个(--), 另两个正常(αα). 未检出β地贫. N=正常.
昔会18681888160问: b - 地中海贫血基因分型(17种突变)反向?b - 地中海贫血基因分型? ?
秀洲区脑苷回答: 病例分析:(不检验报告现实:地中海贫血基因分型(不含α点突变)α-地中海贫血1基因(SEA)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血2基因(3.7/4.2)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交检测基因突变,高度怀疑IVS-II-654位点突变基因纯合子,如果是这种病治疗最好的方法是什么?意见建议:只有骨髓移植可以治愈
昔会18681888160问: β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? - ?
秀洲区脑苷回答:[答案] β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)