地中海贫血是什么?
什么是地中海贫血
地中海贫血(以下称为地贫),是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,多见于南方地区。患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。
目前医学上还没有方法可以诊治该病,因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡,但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。
地中海贫血的病因是什么
众所周知,人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链,一旦这四种链上的基因出现异常,便会阻扰珠蛋白链的产生,继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常,部分人是因为缺失,部分人是因为变异。目前,世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。
一般来说,父母双方只要有一人是地贫轻度患者,或者说携带了地贫基因,那么就会把该基因遗传到下一代,如果父母双方都携带该基因,那么患儿就会拥有两个致病基因。
地中海贫血的症状是怎样的
一般来说,轻型的地贫患儿在刚出生时,不会出现明显的反常,与其他婴儿无异。但是随着时间的推移,患儿就会出现浑身无力,贫血,身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去,有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。
· α地中海贫血
1.静止型
无任何特别的症状,与正常婴儿无异,红细胞检测无异常,脐带血或与正常指标有所差距,但是90天后就可一切正常。
2.轻型
无任何特别的症状,与正常婴儿无异,但血红细胞形态有轻度的异常,脐带血也难以达到正常指标,但半年后就可自行消失,对患儿的身体基本上没有伤害。
3.中间型
此类患者在何时患有贫血,症状轻重上都各有差异,多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状,还伴有浑身无力,肝脏和脾脏形态异常等症状,而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。
此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物,注意保护呼吸系统的健康,以防受到病菌感染,避免加重症状,引起溶血。
4.重型
一般来说,患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中,即使能够正常分娩,也会在30分钟后不幸死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是,腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。
· β地中海贫血
1.轻型
无任何特别的症状,脾脏大小也与正常婴儿无异,若日后没有特殊病情出现,寿命也不受此病的限制,可一直正常活到老年。
2.中间型
与轻型相比,此类患者病症稍重,但与重型相比,症状较轻。常常在幼儿时期,出现贫血症状,人体骨骼或有轻微的改变,脾脏也略显较大。
3.重型
此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别,但到了3个月后,开始逐渐出现异常:肝脏脾脏逐渐增大,发育迟缓,脸色惨白,贫血症状严重。而随着年龄的增加,身体也逐渐出现新的变化:到了一岁左右,患儿的颅骨会出现异常,额头突起,眼距宽,塌鼻梁,高颧骨,身体比例不平衡,头部过大。
除了表面上的异常,患儿身体的器官也同样会出现不适,如肺炎,气管炎等,最为严重的是引发心脏疾病,极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗,患有该症的患儿往往活不过5岁。
1、地中海贫血可以有很多的症状表现的,我们一定要全面的了解,才可以全面的预防,避免给我们的生活造成更大的伤害,此病的本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充。
2、重型β地中海贫血患者多数都会有血红蛋白的增加,而α地中海贫血综合征,HbA2
和F的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时,便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
3、在检查重型β地中海贫血患者的骨骼的X线检查的时候就会发现后慢性骨髓过度活动的一些特征,患者的颅骨和长骨的皮质层有变薄的现象,还有骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显,板障小梁有“太阳射线”状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。
4、地中海贫血疾病是有一定的遗传性的,所以我们要知道地中海贫血的遗传方式是怎样的,防止对孩子的健康造成伤害,轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有
50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。
地中海贫血病一般指珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。
地中海贫血是一种遗传性的疾病,也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况,根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型,可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。地中海贫血主要是发生在长江以南的地区,轻度的贫血食物病人,表现的是小细胞低色素贫血,但是一查,他的血清铁蛋白并不是降低的。这类患者在诊断病因的时候,应询问他在哪个地区生活,祖籍是哪,是不是有异型的特点。如果他是在长江以南,特别是云、贵、四川生活的患者,要询问家族谱系有没有其他人有小细胞低色素的贫血,可以通过基因检测明确他是否有地中海贫血,是哪一种类型的地中海贫血。
静止型:完全无症状
轻度: 大部分人无症状,可能出现轻度贫血引起的症状。
中度:一些患者无明显症状, 可能出现较明显的贫血, 脾肿大, 易感染, 溶血(黄疸, 血红蛋白短时间内明显下降)。
重度: 从出生后几个月开始逐渐出现明显贫血需输血, 生长缓慢, 头骨, 颧骨变大, 频繁感染等。
什么是地中海贫血
很多人们对地中海贫血的了解不多,这是属于一种海洋性贫血,也是一种很少见的溶血性贫血,是属于一种遗传性得疾病,也是一种血红蛋白疾病,在患上这一疾病后,身体内得血红蛋白含量降低,尤其是还很容易导致影响身体健康,甚至是威胁人们的生命安全,所以一旦患上这一疾病后,就需要尽快的接受检查和治疗...
地中海贫血是什么意思
回答:地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血是什么意思 介绍地中海贫血的症状、治疗和预防?
地中海贫血是一种遗传性疾病,因此最好的预防方法就是避免近亲结婚,减少患病基因的传递。此外,孕妇在怀孕前可以进行基因检测,以了解自己和配偶是否携带地中海贫血基因,从而采取相应的措施。对于已经患有地中海贫血的患者,应该积极接受治疗,遵循医生的建议,保持良好的生活习惯,减少疾病的发生和发展。地...
地中海贫血是什么
地中海贫血是一种遗传性疾病。它主要表现为血红蛋白合成异常,导致红细胞携带氧气的能力下降,进而影响身体的正常生理功能。这种疾病通常分为不同类型,包括α地中海贫血、β地中海贫血等。下面将详细解释地中海贫血的相关内容。地中海贫血是由于基因突变导致的遗传性疾病。这种基因突变会影响血红蛋白的合成,...
什么是地中海贫血
地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失、不足,所导致的贫血或者病理状态,源于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类、缺乏程度,予以命名和...
地中海贫血属于什么病?
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病。以下是详细解释地中海贫血的相关信息:地中海贫血是由于遗传基因突变导致血红蛋白合成障碍引发的疾病。这种病症的具体表现取决于基因突变类型和患者的基因剂量。血红蛋白是红细胞的主要成分,负责携带氧气到身体的各个组织,而地中海贫血患者的血红蛋白生成异常,导致红细胞...
地中海贫血是什么意思
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,因为好发于地中海沿岸,而且在中国的南方省份、北美大陆以及中美洲一些国家,都是在相似的纬度线,因为最早是在地中海国家沿线发现,所以命名为地中海贫血。实际上临床发现,它的主要的原因是由于血红蛋白里面的α和β链的合成障碍,引起血红蛋白的α和β链不平衡,...
中海贫血是什么意思?
中海贫血是一种遗传性贫血病,也被称为地中海贫血症。该病主要发生在地中海沿岸国家,如意大利、希腊、土耳其和南斯拉夫等地。中海贫血主要影响血红蛋白的合成,导致人体无法产生足够的健康红血球。这使得患者容易感到疲劳,头晕,影响生活质量,而且会对身体的某些器官造成损伤。中海贫血是一种常见的遗传性...
地中海贫血症
Thalasso即是“海”的意思,Hemia即是“血”的意思),指海的贫血。征兆和症状•地中海贫血症携带者(微型):• 通常没有明显的征兆和症状,只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完全血细胞计数(CBC)时,被首次检查出来。之后可以用血红蛋白电泳确定。 •
什么是地中海贫血
地中海贫血是一种慢性溶血性疾病,这种疾病引起的原因可能是遗传缺陷疾病需要通过采取手术治疗来缓解。地中海贫血又被称为猪蛋白生成障碍性贫血,是一种有红蛋白的缺陷导致身体无法合成所引起的遗传性溶血性贫血,这种疾病主要治疗方法是通过输血治疗,能够起到缓解疾病的作用,对于轻型患者需要通过祛铁治疗。...
校虹百礽: 地中海贫血(Thalassemia)又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多...
两当县15863596329: 地中海贫血是什么意思?
校虹百礽: 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血.
两当县15863596329: 地中海贫血是什么?
校虹百礽: 地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关,是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主.地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见. 患者红血球的体...
两当县15863596329: 地中海贫血是什么??
校虹百礽: 你好:1.海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia).是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不...