B地贫基因突变是什么意思
这是轻度β地贫混合轻度α地贫（笼统地说）。 杂合突变＝影响到一半的基因。 CD17是常见的β地贫致病突变， 使基因完全失效。 另一个β珠蛋白基因正常。 CS＝Constant Spring, 是一种影响到α珠蛋白的变种血红蛋白， 可以笼统地认为是轻度α地贫。 α和β地贫症状不会累积， 所以患者仍为轻度地贫， 影响不会很大。 但注意患者的配偶在女方孕前一定要彻底检查是否患地贫（血红蛋白电泳+地贫基因检查）, 无论其初步检查结果如何。
控制合成血红蛋白β链的基因在int位点发生了突变。有很多不同的蛋白基团组成血红蛋白分子，编码其中一种蛋白基团的某一个基因位点发生了突变，造成血红蛋白合成异常，导致贫血。
B地贫基因突变指的就是β-地贫缺陷基因，简称β-地中海贫血、地贫。
β-地中海贫血，是不少家长闻之色变的一种常见的遗传性疾病，在两广地区尤其高发。目前，临床上根治地贫的唯一的方法，就是造血干细胞（HSCs）异体移植。
然而，地贫患者找到相匹配的脊髓捐赠者的几率极低，因此，大多数患者只能靠不断地输血以维持生命。如果不进行干预，患儿通常活不过一岁。
2016年7月，广医三院广东省产科重大疾病重点实验室和广东省高校生殖与遗传重点实验室主任孙筱放教授带领的团队，成功纠正了β-地贫患者体细胞中的致病基因——β-珠蛋白（HBB）的基因突变。
该技术通过诱导多能干细胞（iPSCs）使其诱导分化出正常的造血干细胞，从而实现患者的自体移植治疗。这是全球首次使用这种方法对导致地贫的缺陷基因进行修复，也是目前最先进的方法。
扩展资料：
据孙筱放介绍，β-地中海贫血是东南亚人群中常见的一类遗传性疾病。在我国，长江以南各省是地中海贫血的高发区，两广地区发生率尤其高。
孙筱放解释，β-地中海贫血，就是因为β-珠蛋白（HBB）这一基因的突变导致的。HBB的基因突变包括三种基因型：CD41/42（-CTTT）、CD17（A>T）和IVS2-654（C>T），这是中国最常见的β-地贫基因突变，其中CD41/42（-CTTT）是两广人群中最常见的地贫致病原因。
参考资料来源：人民网——β-地贫患者 有望自己救自己
简单地说， 人的血红蛋白由α和β珠蛋白组成。 如果这两个蛋白质的基因发生变化， 就好像盖房子的图纸发生错误， 血红蛋白的合成就会发生障碍， 这就是地中海贫血的来源。 人有两个β珠蛋白基因， 一个来自父亲，一 个来自母亲。 突变不是指“突然的变化”， 而其实是遗传的变化。 换句话说， 你父母中起码有一人也携带你所携带的β地贫致病突变， 也是β地贫患者。 β地贫的程度很大部分取决于1. 是一个基因还是两个基因带有突变 2。 突变使基因部分还是完全失效。二楼已经说了， 如果你是成年人几乎肯定是轻度地贫患者， 一个基因携带突变另一个正常（如果两个基因都异常一般表现为重度地贫， 会在婴幼儿时期就有较明显的症状而确诊）。 显然， 你的基因型一生不会改变， 也就是说你地贫的严重程度一生不会改变。
B地中海贫血症吗，一般指人一段基因突变了，所以这个基因控制的血红蛋白改变了，所以贫血了。楼主什么情况又不说清楚。如果是你的活，活这么大了，应该不是重症患者，不要紧张啊
http://baike.baidu.com/view/2440429.htm
看百度百科吧。比谁说的都全。
地中海贫血是什么?
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因...
基因突变CD17基因突变杂合子对生宝宝有没有影响
这是轻度地贫的基因型. CD17突变使患者的两个β珠蛋白基因中的一个完全失效. 但因为是杂合子（也就是说没有影响到另一个）, 所以是轻度地贫. 如果这是孕妇的基因型,现在孩子的父亲应该立即进行血红蛋白电泳和地贫基因检查. 如果父亲是正常的, 孩子50%可能是轻度地贫患者, 50%可能正常. 但如果父亲...
地中海贫血是什么?
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白...
地中海贫血是怎么造成的?地中海贫血有什么危害?
3、由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分(a、少)或完全(a、p肝障碍)，导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的...
CD71-72(+A)结果为突变杂合子是地中海贫血吗
1. 是轻度β地贫. CD71-72是β地贫一种致病突变， 但因为是杂合子， 所以两个基因一个失效一个正常， 为轻度。 遗传给后代的可能为50％。 患者的配偶应该立即检查是否患地贫， 尤其是β地贫。 所以“无遗传病史”是错误的， 因为地贫就是遗传病。 可以肯定患者的父母中也有一人是β地贫患者。2....
地中海贫血基因检测报告单怎么看?
由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。其中α型地中海贫血基因检测结果，常见有六种类型的基因缺失，一般情况下基因缺失类型越少，代表病情越轻，基因缺失较多，往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血，常见的基因突变有16个位点，缺失的位点越少，代表β型地...
地贫基因分型全套(a、b-地贫) 和 地贫基因三项 有什么区别
地贫基因三项是指：检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型，为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套：除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外，还会检测β地中海贫血的常见点突变。地中海贫血是分为α地贫和β地贫，广泛分布于世界热带和亚热带地区，我国主要分布在两广地区，大约平均...
全世界约有3.5亿地贫基因携带者,婚前地贫筛查有多重要?
地中海贫血是一种遗传病。人类细胞的染色体上有两个和等位基因。如果这个基因发生突变，人体就不能合成正常血红蛋白(人体血红蛋白同时含有两条和珠蛋白链)。当有基因突变时，就是载体。因为正常基因是显性的，突变致病基因是隐性的，所以此时携带者的表现是正常的。如果父母双方携带致病基因的精子与卵子结合...
地贫基因结果为排除三种缺失型a突变,基因型acsa\/aa是什么意思
每条两个基因，一条来自父亲，一条来自母亲。现在一条染色体上的两个基因均缺失（－－），但另一条正常（aa）。通常轻型地贫无需特殊治疗，因为目前还没有完全治好的方法，轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年，轻型一般不会变重的，定期到医院检查一下血液就好。
什么叫地贫基因检测
地贫基因检测是指针对地中海贫血相关基因的检测 地中海贫血是由于造血所需的蛋白链发生基因突变或基因缺失致使构成血红蛋白的a链B链比例失衡 从而引起无效造血所发生的慢性溶血性贫血 地中海贫血 是一组严重威胁人类健康的单基因遗传性疾病 因其具有致死性 致残性 可导致出生死亡或缺陷而引起国内外广泛的...
刁侵珍棒： 这两个基因和地贫无关,27是控制细胞凋亡的,变异会诱发细胞生长不受控制,28是t细胞受体,控制免疫功能 你这个变异到底有什么意义,要看检测结果,发现的是什么突变,是失去功能,还是功能异常增高
阿拉善左旗13886835441： b型地贫,基因突变,int位点基因突变是什么 - ？
刁侵珍棒： 控制合成血红蛋白β链的基因在int位点发生了突变.有很多不同的蛋白基团组成血红蛋白分子,编码其中一种蛋白基团的某一个基因位点发生了突变,造成血红蛋白合成异常,导致贫血.
阿拉善左旗13886835441： 孩子五个月 - 血液科 - 复禾健康？
刁侵珍棒： 人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
