有a—地贫1基因杂合子(——/aa)后果严重吗?要什么医疗吗?
这是轻度地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因, SEA(东南亚)缺失使患者失去了两个(--), 但还有两个正常(αα)。 患者可能出现贫血(及贫血相关的表现), 也可能不贫血。 一般不会有其它更严重的症状
你们的孩子25%可能正常, 25%可能像你是地贫基因携带者(四个α珠蛋白基因一个不正常), 25%可能像你妻子是轻度地贫患者(四个α珠蛋白基因两个不正常), 这三种情况都不是问题或问题不大。 但还有25%可能是中度α地贫(四个α珠蛋白基因三个不正常), 这种情况较难预料后果, 有可能除了轻度贫血以外没有其它症状, 也可能出现较严重贫血需不定期输血, 脾肿大, 易感染, 溶血等症状。 26周已经不可能进行羊水穿刺了, 如果要检查胎儿基因型需要脐带血抽查, 但这种检查会有一定风险。 建议去省级大医院咨询。 很遗憾, B超也不一定能检查出中度地贫。
病情分析: 地贫基因:夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等地中海贫血(简称地贫)是中国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。
意见建议:地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。
据方教授介绍,地贫是一种遗传性慢性溶血性疾病。根据其临床表现,地贫可分为重型、中型、轻型。造血干细胞移植是临床治愈重型β型地中海贫血的惟一途径,但对绝大多数患儿而言,规范性长期输血和去铁治疗是治疗本病的关键措施,但遗憾的是仍有九成的患者没有定期接受规范的除铁治疗。
地中海贫血传统的治疗,是输血去铁;还有造血干细胞移植(如脐血,骨髓),但这个因费用高供源少配型风险也较高难在现实中实施得比较少.还有并发症的支持疗法(切脾等,主要适用于偏重的a中间型和有手术指征的其它患者等)目前有基因疗法在研究中,未来应有希望推广用于治疗,这个能突破的话才是福音,安全高费用少(约移植的1/5).
真诚为你解答,希望给予好评。O(∩_∩)O谢谢
a地贫东南亚--\/aa型基因缺,1基因杂合子是轻型还是重型吗
两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,a-地贫1基因杂合子地贫是α型轻型贫血。贫血是指各种原因引起的外周血红细胞计数减少、红细胞压积及血红蛋白浓度降低,低于正常范围下限。贫血不是一个具体的疾病,很多疾病都可出现贫血。引发贫血的原因主要包括红细胞生成减少、红细胞破坏过多、红细胞丢失过多。
基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--\/aa)是什么意思
这种情况可能要考虑是地中海贫血了,这是一种遗传性的贫血,你的情况应该属于中间型,不需要治疗。意见建议:你好,你这种情况双方查出有基因缺失考虑是正常机率是比较小的。建议您 怀孕 后做个唐氏筛查。抽羊水风险不大,不要担心。
基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--\/aa)是什么意思?
地中海贫血致病基因a正常人有4个,这个基因型的杂合子少了同一条染色体上2个正常基因,自身没有很严重症状,但可能将缺陷传给后代。
基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--\/ a a ),是什么类型的地贫?
轻度α地贫。人有四个α珠蛋白基因,分布在两条染色体(16号)上,每条两个基因,一条来自父亲,一条来自母亲。现在一条染色体上的两个基因均缺失(--),但另一条正常(aa ,或αα),所以虽然可能有贫血但不会很严重。唯一要注意的是配偶需要进行α地贫基因检查,无论其血常规结果如何。
...地中海贫血1基因(SEA) 基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--\/a a) a...
a-地中海贫血1基因(SEA) 基因缺失,也就是“a-地贫1基因杂合子(--\/a a)”,只是不同的说法而已,都是4个a基因中缺失2个a,有时候又叫做“标准型a地贫”,有轻微的贫血。a-地中海贫血2基因,是4个a-基因中缺失1个a,也叫着“静止型a地贫”,没有贫血。 临床上也把 “标准型a地贫...
a地中海贫血-1杂合子,基因型:--SEA\/aa是什么
这是轻度α地贫的基因型, SEA(东南亚)缺失使患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个(所以是--), 但还有两个正常(αα), 所以仍为轻度。
地中海贫血HbH病(一一\/一a)a一地贫1基因杂合
这是地中海贫血的表现,是珠蛋白基因缺陷引起的一种溶血性贫血。本病目前没有特效治疗的方法,无症状注意观察就可以。严重时可以输血治疗,可采取干细胞移植的方法。以上是对地中海贫血HbH病(一一\/一a)a一地贫1基因杂合这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
有a—地贫1基因杂合子(——\/aa)后果严重吗?要什么医疗吗?
病情分析: 地贫基因:夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1\/4为正常胎儿,1\/2为轻型地贫(同父母一样),而1\/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等 地中海贫血(简称地贫)是中国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群...
a 一地中海贫血丨基因(SEA)基因缺失,a地贫1基因杂合子(一一\/aa);a一...
回答:指导意见: 您好,这种情况也就是α珠蛋白生成障碍性贫血;大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。是否严重,是需要看患者的贫血情况!
夫妻双方基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--\/ a a )怎么办?
对本人影响不大(除了贫血以及贫血带来的限制), 但生小孩强烈建议绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。 轻度地贫(50%)或正常(25%)可以正常生产, 但如果是重度地贫(25%)建议放弃, 因为不放弃也是流产, 胎儿无法存活。 这两种检查都有时间性, 建议一旦怀孕立即去大医院咨询。
于迫尚德: 佳学基因的基因检测结果要求有基因名称、基因位点和基因序列变化类型.
达州市17146696134: a地中海贫血 - 1杂合子,基因型:--SEA/aa是什么 - ?
于迫尚德: 这是轻度α地贫的基因型, SEA(东南亚)缺失使患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个(所以是--), 但还有两个正常(αα), 所以仍为轻度.
达州市17146696134: 基因缺失,a - 地贫1基因杂合子(--/aa) - ?
于迫尚德: 地贫是一种遗传性溶血性疾病,按年龄来看属于轻度贫血,不过要是有这种病的话血色素在90-100g/l之间还行,不用做什么治疗,但是要定期复查血象.
达州市17146696134: 夫妻地中海贫血.男:基因缺失,a - 地贫1基因杂合子 女:基因突变,IVS - II - 654位点突变基因杂合子 - ?
于迫尚德: 你好,看了你上面说的不是很清楚. 如果男方α1基因杂合子(是具体哪一个杂合,3.7,4.2,还是SEA?)α2基因和β17种突变都正常. 女方α1和α2基因均正常,β为IVS-II-654这个点突变. 宝宝有α有正常和杂合子两种情况 β有正常和ivs-ii-654这两种情况 组合起来是(2*2)4种情况 宝宝最差情况是α杂合子(跟父亲一样)结合654突变(跟母亲一样) 最差是个中间型地贫,也有可能是完全正常的宝宝,建议到医院做地贫相关的产前诊断.