β-地中海贫血基因分型（17种突变），反向点杂交，基因突变，-28位点突变基因杂合子；这属什么程度？
这是中度β地贫的基因型， CD41-42使一个β珠蛋白基因完全失效， －28使另一个β珠蛋白基因部分失效。 所以患者会有比较明显的贫血， 可能会有输血的必要， 另可能出现脾肿大， 溶血和易感染的表现。但好在β珠蛋白基因尚存一些功能， 所以不至于严重到重度地贫的程度。
这种程度是中度地中海贫血，地中海贫血是遗传性溶血性贫血，可以用琥珀酸亚铁口服液，补血口服液，维生素C咀嚼片等补血。
这是轻度地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因（β地贫中出错的基因）， －28突变减少其中一个的功能， 而另一个正常（因为是杂合子）， 所以是轻度。 丈夫也要进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。 如果他正常， 孩子50%可能正常， 50%也是轻度地贫，问题不大， 不必担心。同意上面的说法，没什么关系
地贫基因检测结果分析
地中海贫血，孕妇及其配偶需要通过血常规进行地贫筛查。若有异常，则需进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目确诊地中海贫血。血常规主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量。各型地贫，平均红细胞体积或平均红细胞血红蛋白量会降低，但静止型地贫基因携带者，...
a地中海贫血基因分型
a地中海贫血基因分型 1、重型α地贫。是α0地贫的纯合子状态(两条染色体均为α0状态)，即4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期不能合成胎儿血红蛋白，而产生大量γ链合成的γ4(Hb Barts)。Hb Barts对氧亲合力极高，造成组...
地中海贫血基因有什么
如果地中海贫血基因导致了α型珠蛋白肽链合成障碍，就产生了α-地中海贫血；如果地中海贫血基因导致了β型珠蛋白肽链合成障碍，就会产生β-地中海贫血。同时，如果地中海贫血基因导致了不同数量的肽链缺失，也就会产生轻重不同的地中海贫血。在临床上，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地...
地中海贫血基因型分析 地中海贫血基因型病因
地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的...
地中海贫血基因
地中海贫血基因：地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率...
地中海贫血分为几种
回答：你好 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫...
a-地贫基因分型检测范围包括SEA型,3.7型,4.2型是什么意思
SEA, 3.7和4.2是最常见的三种缺失型α地贫致病突变。 被检者检出SEA缺失, 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去,另两个正常(因为是杂合子)。 为轻度地贫。 本回答由网友推荐 举报| 评论 24 8 ronanj 采纳率:65% 擅长: 暂未定制 其他回答 地中海贫血是一组溶血性贫血病,呈现常染色体隐性遗传规律。可分为α...
怎样诊断,地中海贫血如何诊断,地中海贫血的诊断标准
你好！目前地中海贫血的诊断主要靠血红蛋白分析和基因分析两种基本的方法，不同种类和不同严重程度，其诊断标准是不一样的： 轻型α地贫（包括α1和α2）是没有贫血或轻微贫血，血红蛋白分析分析也无异常，必须做地中海贫血基因分析才能确诊，是最难诊断的。 中间型α地中海贫血较易诊断，血红蛋白...
β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,654位点突变基因杂合子,属...
β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” （是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见）
地中海贫血有哪些类型?基因型及临床表现有哪些
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地...
依佳肠多：[答案] β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
驻马店市19417932636： B - 地中海贫血基因分型(17种突变) - ？
依佳肠多： 人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
驻马店市19417932636： β型地中海贫血基因分型(17种突变) - 基因突变,反向点杂交;基因突变;CD17 - ？
依佳肠多： 你好,是轻中重度的地贫是要看血红蛋白数值的.
驻马店市19417932636： B地中海贫血基因突变17种基因突变一,请问严重吗? - ？
依佳肠多： 地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制. 以b地中海贫血为常见.临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;...
驻马店市19417932636： B - 地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 基因突变, - 28位点突变基因杂合子 - ？
依佳肠多： 地中海贫血基因cd41-42位是轻或重
驻马店市19417932636： 吃什么药物可以失去性功能,由于身体残疾, - 药剂科 - 复禾健康？
依佳肠多：[答案] 这是轻度β地贫混合轻度α地贫(笼统地说).杂合突变=影响到一半的基因.CD17是常见的β地贫致病突变,使基因完全失效.另一个β珠蛋白基因正常.CS=Constant Spring,是一种影响到α珠蛋白的变种血红蛋白,可以笼统地认...
