地贫基因分型全套(a、b-地贫) 和 地贫基因三项 有什么区别
参考值就是正常值。可以看出你老公不携带a 地贫基因。
人有两条11号染色体,一条来自父亲一条来自母亲,你老公的两条11号染色体上其中一条带有BETA 地贫基因,这就是他们说的杂合子。但是BETA 地中海贫血是隐性基因,也就是说杂合子不会致病。 所以你现在必须弄清楚你自己是否带有地贫基因,因为如果你是完全正常,不带致病基因的话,你们的小孩是没有问题的(这个你自己可以推算出来)。 但是如果你也是beta地贫杂合子的话,你的小孩就有几率成为纯合子。纯合子就会发病了。
轻度α地贫。 人有四个α珠蛋白, 你的孩子失去了其中两个(--), 另两个正常(αα)。 问题不大。 血红蛋白只有82对这个基因型来说稍微低了些, 建议检查血清铁铁蛋白看看是否同时缺铁。
地贫基因三项是指:检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型,为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。
地贫基因分型全套:除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外,还会检测β地中海贫血的常见点突变。
地中海贫血是分为α地贫和β地贫,广泛分布于世界热带和亚热带地区,我国主要分布在两广地区,大约平均每4-10个人就会有一个地贫携带者。是世界上最常见的单基因病之一。
该病是由a/b-珠蛋白基因(HBA、HBB基因)缺陷导致的常染色体隐性遗传病。患者体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。
对于α型地中海贫血:HBA基因的缺失是造成疾病最主要的遗传学病因,HBA基因在人体内共4个拷贝,按位置不同从左到右依次命名为HBA2、HBA1(如下图),最常见的3种缺失类型为左缺失型-α4.2、右缺失型-α3.7、东南亚缺失型-SEA (如图中所示)。
而对于β型地中海贫血:HBB基因的点突变是造成疾病的最主要的遗传学病因,因此检测的是常见的17个点突变。
综上,地贫基因分型全套检测更全,包含地贫基因三项。
地贫基因分型全套(a、b-地贫) 和 地贫基因三项 有什么区别
地贫基因三项是指:检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型,为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套:除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外,还会检测β地中海贫血的常见点突变。地中海贫血是分为α地贫和β地贫,广泛分布于世界热带和亚热带地区,我国主要分布在两广地区,大约平均...
a-地贫基因型全套 --SEA\/AA或AAT\/--SEA 参考值 aa\/aa 正常吗?
不正常, SEA缺失使患者失去了四个α珠蛋白中的两个, 所以起码是轻度α地贫。 基因检查未包含非缺失性α地贫致病突变, 所以不能确定剩下的两个基因是都正常(αα)还是一个正常一个不正常(ααT), 但如果血红蛋白电泳未检出异常血红蛋白还是SEA\/αα即轻度地贫可能大。 如未进行血红蛋白电泳建...
地贫基因分型全套?
地中海贫血基因,根据合成障碍的肽链不同,将其分为α和β两种地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因;β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1、孕前筛查,通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。2、基因检测,孕前和早孕期通过基因检测技术,明确阿尔法贝塔珠蛋白基...
做地贫全套检查大概需要多少钱?一般的诊所可以做吗?
如果要做地贫基因分型全套(阿尔法+贝塔),需要368元7日后出报告。单独的就是a(是阿尔法,打不出来)地贫基因分型130元,贝塔(打不出来)地贫基因分型(17种突变)238元,阿尔法地中海贫血点突变400元,都是7日出报告,你可以根据临床需要来做。 要做全套的检查,普通医院做不了的,三甲医院才有...
地中海贫血基因分型(全套)a—地中海贫血基因(SEA)PCR法未检测到缺失,a...
未检出α地贫, 不多解释。人有两个β珠蛋白基因, CD17突变使其中一个完全失效, 因为是杂合子, 表明另一个正常, 为轻度地贫, 问题不大。 孩子的情况要看你的配偶。 如果他正常, 孩子50%可能正常, 50%可能和你一样是轻度地贫。 但如果孩子父亲也是地贫患者(尤其如果是β地贫患者), ...
地中海贫血基因分型(全套) a—地中海贫血l基因(SEA)和a—地中海...
回答:病情分析: 您好,根据您的以上这些内容的描述,您的情况考虑是地贫的情况 意见建议: 您好,像您的这种情况考虑是进行怀孕后检查是可以的,防止遗传的情况
a-地贫基因分型检测范围包括SEA型,3.7型,4.2型是什么意思
SEA, 3.7和4.2是最常见的三种缺失型α地贫致病突变。 被检者检出SEA缺失, 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去,另两个正常(因为是杂合子)。 为轻度地贫。 本回答由网友推荐 举报| 评论 24 8 ronanj 采纳率:65% 擅长: 暂未定制 其他回答 地中海贫血是一组溶血性贫血病,呈现常染色体隐性遗传规律。可分为α...
地中海贫血基因检测报告单怎么看?
其中α型地中海贫血基因检测结果,常见有六种类型的基因缺失,一般情况下基因缺失类型越少,代表病情越轻,基因缺失较多,往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血,常见的基因突变有16个位点,缺失的位点越少,代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变,往往代表β型地中海贫血病情较严重。
缺失型a地贫基因分型结果为a地中海贫血1杂合子(轻型)(基因型...
轻度a地贫。 人有四个a珠蛋白基因, 分布在两条染色体(16号)上, 每条两个基因, 一条来自父亲, 一条来自母亲。 现在一条染色体上的两个基因均缺失(--), 但另一条正常(aa )。通常轻型地贫无需特殊治疗,因为目前还没有完全治好的方法,轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大,病程...
地贫基因检测需要多少钱
如果要做地贫基因分型全套,也就是基因和基因,费用大概是在400-600元。单独的地贫基因分型,价格在150元左右,地贫基因分型大概在250元左右,地中海贫血点突变400元,可以根据临床需要来做。如果要做全套的检查,普通医院做不了,需要到三甲医院。具体的价格根据医院的级别不同,收费也有可能不同,可以...
政狡海盟: 是地贫的最常见两种. 血红蛋白a是由α和β两种珠蛋白组成的. 如果α珠蛋白基因有问题就是α地贫, 如果β珠蛋白基因有问题就是β地贫. αβ地贫是哪种倒是第二位的, 地贫的严重程度是最重要的.
白银区15771149991: 地中海贫血1基因分型(全套)...?
政狡海盟: 地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.