17位点突变的β地中海贫
...有一项是α地贫点突变检测,结果是QS位点突变(杂合子)是什么意思...
意思是你的α基因（每个人有2条），其中一条发生了点突变，这个突变被命名为QS，杂合子意思就是只有一条突变，另一条正常。
b地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+基因型αCSα\/αα
杂合突变＝影响到一半的基因。 CD17是常见的β地贫致病突变， 使基因完全失效。 另一个β珠蛋白基因正常。 CS＝Constant Spring, 是一种影响到α珠蛋白的变种血红蛋白， 可以笼统地认为是轻度α地贫。 α和β地贫症状不会累积， 所以患者仍为轻度地贫， 影响不会很大。 但注意患者的配偶在女方孕前一定...
基因突变,IVS-II-654位点突变基因杂合子 是轻型地贫吗?
是， 654使一个β珠蛋白基因部分失效， 但因为是杂合子， 另一个基因正常。 一般轻微贫血或不贫血， 但配偶一定要彻底检查是否患地贫。建议：夫妻一方确诊为地贫另一方应彻底检查地贫。 筛查有一定漏检率。 如果这个结果是女方的， 可以明显的看出筛查没能检查出β地贫。 如果这个结果是男方的， 女方"...
B地中海贫血BCD17\/71一72\/位点突变杂合子严重不?
杂合子突变一般是轻度或者中度贫血，不太严重。
医院检查单上写“β地贫654突变杂合"是轻还是重型地贫?在网上见到的...
轻度地贫。 人有两个β珠蛋白基因， 你的一个正常， 一个部分失效。654是诸多β地贫致病突变中的一个。 没有少链， 是序列错误。你的血红蛋白是多少？是否检查过铁指标？654杂合突变和654M\/N是一个意思， -28\/654说明两个基因都有问题，（-28也是一种β地贫致病突变）， 这种基因型一般表现为...
b型地贫,基因突变,int位点基因突变是什么
控制合成血红蛋白β链的基因在int位点发生了突变。有很多不同的蛋白基团组成血红蛋白分子，编码其中一种蛋白基团的某一个基因位点发生了突变，造成血红蛋白合成异常，导致贫血。
...女:基因突变,IVS-II-654位点突变基因杂合子
你好，看了你上面说的不是很清楚。如果男方α1基因杂合子（是具体哪一个杂合，3.7,4.2，还是SEA?）α2基因和β17种突变都正常。女方α1和α2基因均正常，β为IVS-II-654这个点突变。宝宝有α有正常和杂合子两种情况 β有正常和ivs-ii-654这两种情况 组合起来是（2*2）4种情况 宝宝最差...
...反向点染交 基因突变IUS-II-654位点突变基因染合子 请问贵师:目 ...
人有两个β珠蛋白基因， 654突变是你妻子其中的一个基因部分失效， 但因为是杂合子（不是染合子）， 所以另一个正常，对她本人影响不大。 问题是是否遗传给了你的孩子， 这就牵涉到你是不是也是β地贫患者。 如果你不是， 孩子顶多和妈妈一样是轻度地贫。 但如果你是， 孩子有25％可能患中重...
检出b珠蛋白基因cd71一72位点突变杂合子检验结果b一地贫这个是轻度�...
人有两个β珠蛋白基因， CD71-72使其中一个完全失效， 另一个正常（杂合子）， 患者一般表现为轻度， 但有小概率可能表现为中度。
...反向点杂交 基因突变,-28位点突变基因杂合子 这对下代的遗传性处于...
夫妻只有一方有地贫的话，生的小孩是一点事都没有的。放心！！！
若尔盖县宜宇回答： 轻度β地贫. 17突变使两个珠蛋白中的一个完全失效. 但另一个正常(N=正常), 所以说是轻度地贫. 患者一般会有轻微的贫血, 但有些患者也可能不表现贫血. 一般不会有其它的症状.
红侮19679981231问： 我检查地中海贫血时β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子 - ？
若尔盖县宜宇回答： 病因和发病机制 [编辑本段] 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变.通常将地中海贫...
红侮19679981231问： β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? - ？
若尔盖县宜宇回答：[答案] β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
红侮19679981231问： 地中海贫血基因检测结果是654M与17M双杂合.有会不会很重是不是双方有才会的 - ？
若尔盖县宜宇回答： 很遗憾, 这几乎肯定是重度地贫. 人有两个β珠蛋白基因, 17位点突变使其中一个完全失效, 654突变使另一个部分失效, 虽然不是完全失去合成β珠蛋白的能力, 但有很大可能是重度地贫. 一般在出生后六个月到一年内出现明显贫血, 需要靠输血来维持生命. 多次输血后会出现铁过剩, 需要除铁. 如果有经济能力, 且能配型成功, 建议等孩子大一点进行骨髓/干细胞移植. 如果没有, 则预后不乐观. 可以肯定父母都是β地贫患者, 一个携带654一个携带17. 如果在孕中进行了地贫检查, 本来可以避免生下重度地贫患儿. 如果有继续生育的打算, 一定要进行羊水穿刺检查胎儿基因型.
红侮19679981231问： 女方地贫筛查检出为α珠蛋白基因:检出东南亚缺失型α - 地中海贫血 - 1 ,男方为β珠蛋白基因17位点突变杂合子 - ？
若尔盖县宜宇回答： 25%. 另25%可能为轻度α地贫(如女方). 25%可能为轻度β地贫如男方, 25%可能为混合αβ地贫, 仍为轻度, 因αβ地贫症状不会累积. 这四种情况都没问题或问题不大. 孕中无需羊水穿刺检查胎儿基因型.(前提是双方都进行了血红蛋白电泳和αβ地贫基因检查而不是只检查一种, 且电泳与地贫基因检查结果相吻合).
红侮19679981231问： 我女儿是β地中海贫血的哪个类型? - ？
若尔盖县宜宇回答： 这是轻度β地贫. CD27-28突变使得一条染色体上的β珠蛋白基因完全失效,但另一条染色体上的基因未见异常(如果两个基因都异常HbF和HbA2不会只是个位数). 另外你女儿是缺铁的, 所以她很可能属于缺铁贫和地贫共存, 导致其血红蛋白低于一般轻度地贫患者, 这也可能影响对地贫严重程度的判断 (当然, 有了地贫基因检查结果, 程度的判断就明朗了). 建议补铁, 应该对提高血红蛋白起到一定作用.
红侮19679981231问： 地中海贫血基因分型17种突变 反向点染交 基因突变CD41 - 24位点突变基因杂合子,请问:目前这种现象严重吗? - ？
若尔盖县宜宇回答： 轻度地贫基因型, 人有两个β珠蛋白基因, 41-42突变使其中一个完全失效, 但因为是杂合子, 表明另一个正常. 在生育前配偶应彻底检查是否患地贫(注意一般的血常规不足以排除地贫). 如果只是夫妻一方患地贫, 问题不大孩子顶多是轻度地贫. 如果夫妻都是β地贫患者也不是不能生育, 只是在孕中应进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型.
红侮19679981231问： B - 地中海贫血基因分型(17种突变) - ？
若尔盖县宜宇回答： 人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
红侮19679981231问： β - 地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 CD71 - 72位点突变基因杂合子 对孕妇影响大吗?会不会影响小 - ？
若尔盖县宜宇回答： 这是轻度β地贫,对孕妇没什么大影响. 因为孕妇孕期因为种种原因易患贫血, 建议注意检查并(如有必要)保持其血红蛋白不要太低. 丈夫应该立即进行针对地贫的检查(血红蛋白电泳+基因检查), 即使其血常规正常. 如果丈夫没有问题, 那胎儿也问题不大. 但如果丈夫也是β地贫患者, 则强烈建议考虑绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型(如果还没到20周).
红侮19679981231问： β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,CD41 - 42位点突变基因杂合子,孕妇9个月了,怎么办? - ？
若尔盖县宜宇回答： 这个问题是定向提问, 本来不准备回答, 但看到一楼的回答, 决定还是说明一下. CD41-42杂合子是轻度地贫的基因型, 她的两个β珠蛋白基因一个正常一个完全失效. 在理想的情况下, 你应该也进行彻底的地贫检查. 如果你正常, 孩子50...
