基因突变CD17基因突变杂合子对生宝宝有没有影响

女方检出β珠蛋白基因CD17位点突变杂合子，男方轻型α地贫这样对我们小孩会不会有影响？~

女方是轻度β地贫患者， CD17使两个β珠蛋白基因中的一个完全失效， 但因为是杂合子， 另一个正常。 你们的孩子25%可能完全正常， 25%可能像妈妈是轻度β地贫患者，25%可能像爸爸是轻度α地贫患者， 25%可能为αβ混合地贫， 仍为轻度。 如果两人都进行了血红蛋白电泳和α和β地贫基因检查（注意是和， 不是或）， 则孩子无中重度地贫可能， 无需进行羊水穿刺（或其它类似检查）检查胎儿基因型。

病情分析：
你好，这种情况考虑有影响的
指导意见：

建议你在孕15-20周做唐氏筛查看胎儿的智力发育情况，在孕22-26周内做四维彩超排畸检查了解胎儿有无大体畸形及主要器官发育情况为好。

基因突变CD17基因突变杂合子对生宝宝有没有影响
这是轻度地贫的基因型. CD17突变使患者的两个β珠蛋白基因中的一个完全失效. 但因为是杂合子（也就是说没有影响到另一个）, 所以是轻度地贫. 如果这是孕妇的基因型,现在孩子的父亲应该立即进行血红蛋白电泳和地贫基因检查. 如果父亲是正常的, 孩子50%可能是轻度地贫患者, 50%可能正常. 但如果父亲也是β地贫患者, 则孩子有患中重度地贫的可能. 如果是这种情况且孕期不超过20周, 应立即进行羊水穿刺检查胎儿基因型. 如果过了20周, 考虑脐带血抽查检查胎儿基因型. B超对β地贫无诊断作用. 地贫是基因疾病, 现阶段无法治疗轻度地贫, 但症状轻微, 无需治疗.主要的问题是防止生出中重度患儿, 所以在母亲已确诊地贫的前提下父亲的检查尤其重要.

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布尔津县15125933430： 基因突变CD17基因突变杂合子对生宝宝有没有影响? ？
钟离制保胎： 你好,考虑可能是会对以后的正常生育存在影响,需要进一步检查确定是否可以进行生物免疫疗法治疗的

布尔津县15125933430： 我现在孕8个月了,查出有CD17位点突变基因杂合子该怎么办? ？
钟离制保胎： 病情分析: 你好,从你的结果看是个杂合子,属于轻型地贫,如果血红蛋白正常那就没问题.所以要做个血常规检查.因为你先生是正常的,那么小孩只有二分之一的机会遗传到你的轻型地贫,对他的生长发育是没有影响的.血红蛋白是评价病人是否贫血的一个重要指标.各种原因造成的血液丢失和减少,使得血红蛋白低于参考值时即为贫血. 指导意见: 建议:根据目前检查结果,产前检查不需要.因为所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿;宝宝可以要,排除其他疾病的情况下.

布尔津县15125933430： 我检查地中海贫血时β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子 - ？
钟离制保胎： 病因和发病机制 [编辑本段] 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变.通常将地中海贫...

布尔津县15125933430： b地中海贫血基因分型(17种突变)cd17位点突变基因杂子是轻微型吗 - ？
钟离制保胎： 主要看突变的类型,如果是移码突变,就会很严重.如查只是同意突变,可以比较轻微.

布尔津县15125933430： 您好,我儿子基因检测报告出来了,不太明白. a地中海贫血1基因(SEA) PCR法 结果 基因缺失,a - 地贫1基因杂？
钟离制保胎： 不错, 你们的孩子同时遗传到你们夫妻双方的地贫致病突变(你是SEA缺失, 你丈夫是CD17突变). 但是不同种地贫(α和β)症状不会累积, 所以你们的孩子仍为轻度地贫患者. 地贫的严重性与生俱来, 不会改变,不存在“转变”的情况.

布尔津县15125933430： B - 地中海贫血基因分型(17种突变) - ？
钟离制保胎： 人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.

布尔津县15125933430： β - 地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 CD71 - 72位点突变基因杂合子 对孕妇影响大吗?会不会影响小 - ？
钟离制保胎： 这是轻度β地贫,对孕妇没什么大影响. 因为孕妇孕期因为种种原因易患贫血, 建议注意检查并(如有必要)保持其血红蛋白不要太低. 丈夫应该立即进行针对地贫的检查(血红蛋白电泳+基因检查), 即使其血常规正常. 如果丈夫没有问题, 那胎儿也问题不大. 但如果丈夫也是β地贫患者, 则强烈建议考虑绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型(如果还没到20周).

布尔津县15125933430： b地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+基因型αCSα/ααb地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+a地贫基因CS位点杂合突变,基因型(αCSα/αα) - ？
钟离制保胎：[答案] 这是轻度β地贫混合轻度α地贫(笼统地说).杂合突变=影响到一半的基因.CD17是常见的β地贫致病突变,使基因完全失效.另一个β珠蛋白基因正常.CS=Constant Spring,是一种影响到α珠蛋白的变种血红蛋白,可以笼统地认...

布尔津县15125933430： 男方B地中海贫血基因分型结果,基因突变,CD17位点突变基因杂合子.女方a - 地中海贫血1基因缺失,a - 地贫1基 - ？
钟离制保胎： 男方是轻度β地贫患者, 女方是α地贫基因携带者(检查结果不完整). 因为不是同种地贫可以正常生育, 孩子即使同时遗传到父母双方的突变仍为轻度地贫, 症状不会累计, 问题不大. 但如果女方不完整的结果包括任何β地贫的诊断, 结果就不一样了. 所以请补齐诊断结果.