β地中海贫血17杂合子
地中海贫血检测中的b17杂合子是什么意思?
是β吧,地贫没有b基因。只是携带者而已,对生活没什么影响,只是将来结婚生子要注意配偶是否为携带同型别的地贫基因。
β-地中海贫血基因分型(17种突变),反向点杂交,基因突变,-28位点突变...
这是轻度地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因(β地贫中出错的基因), -28突变减少其中一个的功能, 而另一个正常(因为是杂合子), 所以是轻度。 丈夫也要进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。 如果他正常, 孩子50%可能正常, 50%也是轻度地贫,问题不大, 不必担心。
地中海贫血CD17(A-T)杂合子什么意思?
回答:病情分析: 朋友你好;考虑是轻度地中海贫血。 指导意见: 建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗.祝宝宝健康成长
我检查地中海贫血时β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点...
病因和发病机制 [编辑本段]本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为...
β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,654位点突变基因杂合子,属...
β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
怀孕3个月了检查出B-地中海贫血基因发生cd17位点杂合突变 请问...
轻度β地贫, CD17使受影响的β珠蛋白基因完全失效, 但因为是杂合子, 所以另一个基因正常。 不是很严重, 但配偶一定要彻底检查地贫。血常规和“初筛”,“筛查”结果正常不能作为排除排除地贫的依据。如果只是一人患地贫, 孩子50%可能也是地贫患者, 50%可能正常。 因为这种情况没有中重度地贫的...
β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,CD41-42位点突变基因...
楼上两位混淆了地贫和镰刀型贫血的概念。 地贫和镰刀型贫血都是由于血红蛋白基因变异造成, 但表现是不一样的。 患者是地贫, 不是镰刀型贫血。这是轻度β地贫的诊断。人有两个β珠蛋白基因(组成血红蛋白的成分之一),CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变,是导致地贫的根源。 所谓的杂合子就是...
地中海贫血β-地贫:17个位点检测为41-42M位点突变
人有两个β珠蛋白基因,β地贫的起因就是遗传到这两个基因中的变化导致其功能异常。 41-42是这类变化的一种, 使受影响的基因完全失效。 但因为是杂合子, 只影响一个基因, 另一个正常, 为轻度地贫。 对患者本人寿命无影响, 健康影响较小(可能引起轻度贫血)。患者本人注意保持充足均衡营养,...
查出地中海贫血基因分型17种突变里:基因突变,IVS-II-645位点突变基因杂...
回答:病情分析: 地中海性贫血轻度没明显表现,中度、重度的血色数较低,体弱易病,感冒发烧痊愈较慢,平时易感疲劳,脾脏易肿大,严重时还可能影响身长发育。 指导意见: 轻度不需治疗,重症的可视情况做切脾、输血等提高血色数,但都是阶段性的暂时治疗,要彻底治愈目前只有换骨髓。
怀孕了地贫检查结果a一地中海贫血都未测到缺失,只β一地中海贫血基因分...
人有两个β珠蛋白基因,孩子因为CD17突变使其中一个完全失效,另一个正常(因为是杂合子),为轻度地贫.孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
梓潼县力久回答: 病情分析:地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血.指导意见:β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”.
门佩13141865243问: β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? - ?
梓潼县力久回答:[答案] β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
门佩13141865243问: b - 地贫基因检测结果 17M位点突变杂合子? - ?
梓潼县力久回答: b-地贫基因检测结果17M位点突变杂合子?如果通过保健品补充的话,可以选择稀牌胶囊提高免疫力,富含灵芝多糖,对免疫力低下者不错的,放化疗肿瘤患者神疲乏力、腹胀、疼痛、恶心、食欲不良、咳嗽、腹泻、便秘等症状均有明显改善,生活质量提高.稀牌胶囊适用人群:1.化疗肿瘤患者,手术后患者增强体质,改善症状. 2.体弱多病者,大病初愈者. 3.思虑过度,心神失养,夜睡不佳,体力及记忆力减退的保健恢复 4.心血管疾病、糖尿病、慢性肝炎、老年病等慢性疾病患者的辅助调理. 5.中老年人的进补,延缓衰老,美容养颜
门佩13141865243问: b地中海贫血基因分型(17种突变)cd17位点突变基因杂子是轻微型吗 - ?
梓潼县力久回答: 主要看突变的类型,如果是移码突变,就会很严重.如查只是同意突变,可以比较轻微.
门佩13141865243问: β型地中海贫血基因分型(17种突变) - 基因突变,反向点杂交;基因突变;CD17 - ?
梓潼县力久回答: 你好,是轻中重度的地贫是要看血红蛋白数值的.
门佩13141865243问: 17点突突的β - 地中海贫血杂合子是怎么回事? - 久久问医?
梓潼县力久回答: 你好,从你说的情况来看,这个考虑是贝塔型的地中海贫血,你以后的对象是需要做这个检查的.或者你也可以在怀孕20周左右到医院做羊水穿刺,确定孩子是否患病. 孕期要注意休息,不要熬夜.要清淡饮食,多喝水,多吃新鲜的蔬菜水果,不要吃辛辣刺激以及寒凉的食物.注意保暖,避免受凉,戒烟戒酒.要调整好心态,保持心情愉快.
门佩13141865243问: b地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+基因型αCSα/ααb地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+a地贫基因CS位点杂合突变,基因型(αCSα/αα) - ?
梓潼县力久回答:[答案] 这是轻度β地贫混合轻度α地贫(笼统地说).杂合突变=影响到一半的基因.CD17是常见的β地贫致病突变,使基因完全失效.另一个β珠蛋白基因正常.CS=Constant Spring,是一种影响到α珠蛋白的变种血红蛋白,可以笼统地认...