地中海41-42位点杂合突变
地中海贫血基因检测报告基因型为:aa\/aa.BCD41-42\/BN是啥意思
轻度β地贫。 未检出α地贫。人有四个α珠蛋白基因， αα\/αα说明在检查范围内四个都正常 人有两个β珠蛋白基因， 患者其中一个因为CD41-42突变完全失效， 另一个正常（N=正常）， 所以是轻度地贫。
请问:地中海贫血β41-42杂合子这种症状具体治疗方法有那些?高分求高手...
是轻度地贫没错。 地贫是基因疾病， 治疗的办法不多。 如果是重度地贫， 可以考虑骨髓\/干细胞移植。 但对于轻度地贫，由于症状较轻这种治疗是不合适的。 轻度地贫现阶段无法治愈。 一般来说， 应保持充足均衡营养以避免同时患营养性贫血。虽然轻度β地贫患者常见轻微铁过剩， 但一般不会严重到需要除铁的...
十个月宝宝地贫基因检查结果:贫血双重杂合子(基因型41—42M\/71...
很抱歉， 这的确是重度地贫。 人有两个β珠蛋白基因， 而孩子两个基因都出现较严重的突变（41－42， 71－72都是所谓的移码突变，或称β0。 就是β珠蛋白完全无法正常合成）。这两个带有不同突变的基因一个来自父亲， 另一个来自母亲（双重杂合子）。如果不出意料孩子的贫血应该较严重， 甚至已经...
地中海携带者想要小孩
机率＝25%。你们两人是同种地贫， 而且41－42和654都是比较严重的突变。对你们本人影响不大， 因为还有一个正常的β珠蛋白基因。 但是如果两人的突变都集中在一个后代身上， 就基本是重度地贫。 对于β珠蛋白（也就是出问题的基因）来说， 你们的后代有四种可能， 机率均等都是25%：1. 完全正常 ...
地中海贫血轻微的地贫有什么状况?如果是轻微的地贫会不会转变到严重型...
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：①β41-42（-TCTT)，约占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T)，约占24%；③β17(A→T)；约占14%；④TATA盒-28(A→T)，约占9%；⑤β71-72（+A),约占2%；⑥β26(G→A)，即HbE26，约占2％。重型β...
地中海贫血a型和b型结合,小孩子会不会很大影响?
男方：轻度β地贫。 41－42突变使两个β珠蛋白中的一个完全失效， 但另一个正常（βA）， 所以仍为轻度。女方: 轻度α地贫， SEA缺失使她失去了四个α珠蛋白基因中的两个， 另两个正常（αα）。孩子：25%可能正常， 25%可能像爸爸， 25%像妈妈， 25%αβ混合地贫。 由于不同种地贫症状不...
婚检疑似β-地中海贫血!有问题请教!
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G...
我是一名孕妇,怀孕5个月,检查出地贫基因的结果 - 百度宝宝知道
α地贫未检出缺失， 说明正常（在检查范围内）， 不多解释。β地贫检出41-42, 这个变化使得两个β珠蛋白基因中的一个完全失效， 因为是杂合子， 表明另一个基因正常。 这是轻度β地贫的基因型。 对你本人除造成轻度贫血以外妨碍不大。 但你有50％可能将这个变化遗传给胎儿。 现在你的丈夫应立即...
什么是地中海贫血?
β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:①β41-42(-TCTT ),约占45...
请问这地中海贫血是轻微还是严重呢?
这是轻度αβ混合地贫， SEA缺失使患者四个α珠蛋白基因失去了两个， 41－42突变使患者两个β珠蛋白基因中的一个完全生效。 但由于αβ地贫症状不会累积， 所以仍为轻度。注意患者的配偶在生育前一定要彻底检查是否患地贫（血红蛋白电泳＋地贫基因检查）， 一般的筛查是不够的。补充： 6个月发现太晚...
顺平县申捷回答： 意见建议:由于CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变,是导致地贫的根源.这个需要重视定期孕检
佐非18932686956问： 地贫体检结果CD41 - 42位点突变基因杂合子属于严重地贫么地贫体 ？
顺平县申捷回答： 根据提供的结果,是β地中海贫血CD41-42位点突变杂合子,理论上讲不属于重型地贫.但是不同的患者临床表现可能会有差异,还是应该多观察,定期检查血常规.如果贫血较严重,可以考虑适当输血.
佐非18932686956问： 地中海贫血那7个月大的婴儿地中海贫血检查结果是:CD41 - 42(? ？
顺平县申捷回答： 这个是提示有地中海贫血,地贫是可以根据基因型区分程度的,如果是轻中度,那么一般是影响不大的建议是可以到正规医院查一下基因型,确定是不是有患病.
佐非18932686956问： 我女儿6个月了,检查出是β - 型地中海贫血 41 - 42型杂合突变,这种情况严重吗? - ？
顺平县申捷回答： 不严重, 这是轻度β地贫的基因型. 41-42突变使她的一个β珠蛋白基因完全失效, 但另一个正常, 仍为轻度. 注意这同时表明你们夫妻中起码也有一人是β地贫, 如有继续生育的打算应明确夫妻双方的基因型.
佐非18932686956问： β地中海贫血双重杂合子(基因型41 - 42M/17M)是轻度还是重度? - ？
顺平县申捷回答： 很遗憾,这是重度β地贫的基因型. 41-42和17都是严重的突变, 使被影响到的β珠蛋白基因完全失效. 因为有两个突变, 所以两个基因都失效. 患者完全无法正常合成血红蛋白A, 除非造血干细胞医治成功否则在六个月后只能靠输血维持生命, 预后不乐观. 如果这是胎儿基因检查的结果应考虑放弃此胎. 如果已经生下来了, 注意患儿的父母各携带一个突变, 在孕期忽略了对地贫的检查, 本来是可以通过检查胎儿基因型而及时放弃的. 注意如果下一次怀孕一定要进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型.
佐非18932686956问： β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,CD41 - 42位点突变基因杂合子,孕妇9个月了,怎么办? - ？
顺平县申捷回答： 这个问题是定向提问, 本来不准备回答, 但看到一楼的回答, 决定还是说明一下. CD41-42杂合子是轻度地贫的基因型, 她的两个β珠蛋白基因一个正常一个完全失效. 在理想的情况下, 你应该也进行彻底的地贫检查. 如果你正常, 孩子50...
佐非18932686956问： 检测到41 - 42位点β - 地贫基因突变(杂合子) 是属于轻型的地贫吗?有什么好的方法治疗?饮食方面该注意哪些? - ？
顺平县申捷回答： 是轻度地贫. 没有治疗方法, 因为是基因疾病. 饮食应保持充足均衡膳食, 没有特别需要注意的. 除非检查明确是缺铁或轻度铁过剩, 不要刻意补铁或避铁.
佐非18932686956问： β地贫基因突变,CD41 - 42位点突变基因杂合子,附血常规,是否严重? - ？
顺平县申捷回答： CD41-42位点突变基因不能看出是轻型还是重型,只能说明宝宝属于β地中海贫血,是地中海贫血的一种.不知道有没有血红蛋白电泳、骨髓报告,我再给您分析一下.看情况宝宝情况还好,平时注意一下,地中海贫血一般有家族史,目前除异基因移植还不能根治,只能对症治疗,平时注意一些,防治感冒等抵抗力下降,长大了可以多吃点补血的食物:阿胶、红枣、猪肝、菌类、海产品,叶酸和VB12也可以在医生指导下补点.不要太担心.
