β地贫17突变严重吗
我儿子两岁,地贫基因分析结果为:β17\/β41\/β42双重杂合子;-α3.7杂...
17和41－42同时检出如果不考虑别的因素基本是重度β地贫。 这两种突变都属于比较严重的， 同时影响到两个β珠蛋白基因会引起β珠蛋白（血红蛋白）合成的严重障碍。 两个突变在同一个基因上（换句话说只影响到一个基因）理论上可能， 但是可能性很小。3.7缺失影响到一个α珠蛋白基因（一共四个）， ...
地贫β基因检测结果排出17种常见突变点正常吗?
地贫β基因检测结果排出17种常见突变点属于正常的。
b地贫cd17突变杂合子严重不血常规82
你好，这种情况考虑这个还可以，不是特别严重，这个，血小板82的话，这个你可以用补血的药物治疗就行，祝你健康。
我的孩子检测为:β-地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 ,CD43...
是轻度地贫。 人有两个β珠蛋白基因， 43位点突变使一个完全失效, 另一个正常(这就是杂合子的意思）。和你丈夫一样， 没什么特别需要注意的。 可能出现轻度贫血， 也可能不贫血。 即使贫血，除非有其他原因同时存在， 没有什么办法改善， 因为是基因疾病。对寿命无影响， 对健康影响一般不大。
β-地中海贫血17M\/N是重型还是轻型?
轻度， 人有两个β珠蛋白基因。 一个因为17位点突变完全失效（M)， 另一个正常（N＝normal＝正常）， 为轻度地贫。
αα\/αα、βcd41-42\/βCD17这类的地贫属于轻度还是重度!!
很遗憾， 这是重度地贫的基因。 41-42和17都是所谓的β0突变， 所以患者完全不能合成β珠蛋白， 出生后六个月左右病情完全表现出来， 会需要输血维持生命。 如有条件孩子大一点考虑干细胞移植， 但风险和花费都是很大的。 孩子的父母都是轻度β地贫，如果在孕中进行了检查本来可以避免。如果这结果是...
...在医院做地贫基因分析:结果是β型地贫 17M\/βN - 百度宝宝知道
这是轻度地贫。 携带者是没有症状， 即不表现贫血。 因为17位点突变使一个基因完全失效（另一个正常＝βN）， 所以一般会表现出一定的贫血症状。 但对健康影响不大， 对寿命无影响。 你们夫妻有一人也是轻度β地贫患者。 你们的现在健康状况就大概是孩子的将来。
检测到有地中海贫血β-珠蛋白基因CD17(A→T)突变杂合子,对妈妈和...
这是轻度地贫的基因型。 CD17突变使患者的两个β珠蛋白基因中的一个完全失效。 但因为是杂合子（也就是说没有影响到另一个）， 所以是轻度地贫。 如果这是孕妇的基因型，现在孩子的父亲应该立即进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。 如果父亲是正常的， 孩子50%可能是轻度地贫患者， 50%可能正常。 但...
检测到17位点杂合子,基因型为B17\/BN,B地中海贫血,对宝宝会有影响...
这是轻度地贫的基因型， 17位点突变使你的一个基因完全失效， 另一个正常（N=normal=正常）。 有50%可能遗传给下一代。 你的丈夫应该尽快进行彻底的地贫检查 （血红蛋白电泳+地贫基因检查）。 请问是否已经怀孕， 如果是， 怀孕多久了？
...发生cd17位点杂合突变 请问严重吗、该怎么办才好?是那种地贫...
轻度β地贫， CD17使受影响的β珠蛋白基因完全失效， 但因为是杂合子， 所以另一个基因正常。 不是很严重， 但配偶一定要彻底检查地贫。血常规和“初筛”，“筛查”结果正常不能作为排除排除地贫的依据。如果只是一人患地贫， 孩子50%可能也是地贫患者， 50%可能正常。 因为这种情况没有中重度地贫的...
吉安市神衰回答： 地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制. 以b地中海贫血为常见.临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;...
福科15137518191问： 人流后每次月经都比上次多还提前两天,怎么回事 - 人流 - 复禾健康？
吉安市神衰回答： 人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
福科15137518191问： β型地中海贫血基因分型(17种突变) - 基因突变,反向点杂交;基因突变;CD17 - ？
吉安市神衰回答： 你好,是轻中重度的地贫是要看血红蛋白数值的.
福科15137518191问： β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? - ？
吉安市神衰回答： β型地中海贫血. 654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
