什么叫地贫基因检测
杂合子一般为静止型或轻度， 但要看具体基因型。 人的染色体是成对的， 影响到一条就是杂合子， 影响到两条且突变一样叫纯合子， 影响到两条， 但突变性质不同（但还是同种地贫）叫双重杂合子。
杂合子是指二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体 。杂合子间交配后代会出现性状分离。
由于二倍体生物携带的每个基因都有两个拷贝，它们可能携带相同的等位基因，也可能携带不同的等位基因。杂合子是指二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体。
杂合实质上指的是特定的基因型。杂合基因型由大写字母（表示显性/野生型等位基因）和小写字母（表示隐性/突变型等位基因）表示，如“Rr”或“Ss”。或者，基因“R”的杂合子被假定为“Rr”。大写字母在前，小写字母在后。
扩展资料：
缺失，就是DNA片段缺失，简单地说是没有了，实际上是不能发挥其原有功能或无法表达为蛋白质了，或者干脆少了这一个位置的。杂合性缺失简言之就是某个来源于父亲或母亲的同一基因座位上的基因拷贝如果丢失，那么使得这一区域无法表现出杂合的状态。
纯合性缺失：实际上是一对染色体上两个等位基因都缺失。根据这个基因的特点，杂合性缺失表现出来的性状也会不同，理论上，对于孟德尔遗传。
1）如果这个缺失基因是隐性基因，杂合子或杂合性缺失后性状不会发生改变，因为未缺失的另一个等位基因不论是显性还是隐性都不会因为缺失的隐性等位基因而最终使性状改变，比如：
假如A，a是一对等位基因，A为显性，a为隐性，它们分别位于一对同源染色体（一条来自父方，一条来自母方）的相同基因座位（loci）。
来自母方的隐性等位基因a发生杂合性缺失，那么不论来自父方的同源染色体原来是A还是a，发生缺失（Aa --> A 或者aa --> a）后表型并未发生改变（前者仍为显性，后者仍为隐性）。
参考资料来源：百度百科-杂合子
地中海贫血是由于造血所需的蛋白链发生基因突变或基因缺失致使构成血红蛋白的a链B链比例失衡 从而引起无效造血所发生的慢性溶血性贫血 地中海贫血 是一组严重威胁人类健康的单基因遗传性疾病 因其具有致死性 致残性 可导致出生死亡或缺陷而引起国内外广泛的关注 因此 有必要进行产前诊断 能够有效预防重型地中海贫血患者的出生 是当前减轻疾病负担的主要方法
根据我国卫生组织数据报告显示约有1.5亿人属于血红蛋白病的基因携带者 每年约有30万各类重症血红蛋白病患儿降生 利用基因检测技术可精准的检测出a和B地中海贫血基因突变位点 为优生优育提供了判定标准 对指导优生优育有着重要的价值 通过产前筛查遗传咨询等一系列措施有效地降低了缺陷胎儿的出生 符合我国优生优育政策 极大地提高了我国的人口素质
地中海贫血怎么检查
地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。地贫是一组遗传基因缺陷导致的贫血，是血红蛋白中的重要成分珠蛋白异常而导致红细胞容易被破坏的疾病。地中海贫血是一个危害性大、发病率高且难以治愈的疾病，地贫儿几乎一个月来医院输一次血，让人看着心疼。在患上地中海贫血的时候，检查是最主要的一...
地贫怎么检查发现
绝大多数地中海贫血的患者没有症状，除非去做血常规检查才发现血红蛋白降低、红细胞体积下降，怀疑地贫，才去做地中海贫血的筛查。一般做血红蛋白电泳进行筛查，如果筛查试验是阳性，建议患者进一步做地中海贫血基因的检测。这样一套基因检测就可以明确到底是α地贫还是β地贫，是轻型还是重型地贫。
什么是地贫基因? 怎样知道身边有地贫基因携带者?
地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。地中海贫血的表现地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易...
地贫基因分型全套(a、b-地贫) 和 地贫基因三项 有什么区别
地贫基因三项是指：检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型，为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套：除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外，还会检测β地中海贫血的常见点突变。地中海贫血是分为α地贫和β地贫，广泛分布于世界热带和亚热带地区，我国主要分布在两广地区，大约平均...
地中海贫血要检查什么
最常做的检查就是做血红蛋白电泳检查，就可以分别把血红蛋白代谢类型给检查出来。如果存在某一种类型的血红蛋白过多或过少，都高度提示是地中海贫血，然后需要验证，就是做地中海贫血基因的检测，就可以明确到底是α地贫，还是β地贫，到底是比较轻的地贫，还是比较重的地贫，根据这些结果来定是哪种类型。
地中海贫血基因检测结果怎么看
2、血红蛋白电泳：此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。3、肽链检测：临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。4、地贫基因分析基因分析...
地中海贫血需要做哪些检查?
你好！地中海贫血的检查有两大类：1.血红蛋白分析：轻型β地贫表现为血红蛋白A2升高>3.5%，中、重型β地贫有血红蛋白F升高，通常>30%；中间型α地贫表现为有血红蛋白H。2.地中海贫血基因检测：直接检测出α地贫基因和β地贫基因的种类。
孕妇检查地中海贫血需要空腹吗
3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生...
地中海贫血做什么检查
一般做地贫的基因检测。地中海贫血，这种疾病的分类也是有很多种的，我们可以根据患者的病情分成重型，轻型，中间型，还有静止型等等。那么，对于地中海贫血疾病的具体的检查方法又会是怎样的呢?下面，大家就与史，淑，荣主任一起来详细了解下吧。1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(1)重型 外周血象...
地贫筛查为阳性是什么意思
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予 治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。怀孕了有小孩了就作这个检测就行了，这个是阳性就是他有这个疾病是有机会传下去的主要是传给女儿的机会大，儿子的机会小一些，但也不是必然的，所以产后就做小孩的检查，就可以...
貊宽康达： 地贫基因检查和血红蛋白电泳在一定程度上有互补作用. 所以除非经济条件不允许建议两者都做.
南宁市15236377065： 两个月前大便隐血阳性两个加,前几天发现大便有变黑 - 消化内科 - 复...？
貊宽康达： 做基因检查是可以明确诊断是否患有地中海贫血,并能进行轻,重或是哪一种类型. 另外可以检查一下血常规,骨髓象,颅骨拍片等检查.
