地贫基因结果为排除三种缺失型a突变,基因型acsa/aa是什么意思
轻度a地贫。人有四个a珠蛋白基因,分布在两条染色体(16号)上,每条两个基因,一条来自父亲,一条来自母亲。现在一条染色体上的两个基因均缺失(--),但另一条正常(aa)。
通常轻型地贫无需特殊治疗,因为目前还没有完全治好的方法,轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大,病程经过良好,能存活至老年,轻型一般不会变重的,定期到医院检查一下血液就好。
扩展资料
地中海贫血、缺铁性贫血等属于小细胞低色素性贫血,在血常规和血红蛋白电泳检测上有一定的相似性,因此血常规作为筛查手段,存在一定价值。血常规只作为地贫筛查的其中一项项目,血常规结果可明确检出小细胞低色素性贫血。
当检测条件不足时,可以通过红细胞的相关指数,能够准确的鉴别缺铁性贫血和地中海贫血,从而为这两类贫血的治疗提供指导。但地贫的最终诊断主要靠地中海贫血基因诊断等。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,所生的孩子不会得重型或中间型地贫,但会遗传地贫基因。
病情分析: 地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,意见建议:β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚,精亏则血无以化生而失其荣养功能,出现一系列虚损证候。 以扶正祛邪为治疗原则,祛邪同时不忘扶正,按不同的辨证分型分别采用益肾健脾,增精补血;清热利湿,兼养精血;补益精血,活血消瘤,兼清湿热等治法
轻度a地贫。人有四个a珠蛋白基因,分布在两条染色体(16号)上,每条两个基因,一条来自父亲,一条来自母亲。现在一条染色体上的两个基因均缺失(--),但另一条正常(aa)。
通常轻型地贫无需特殊治疗,因为目前还没有完全治好的方法,轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大,病程经过良好,能存活至老年,轻型一般不会变重的,定期到医院检查一下血液就好。
扩展资料
地中海贫血、缺铁性贫血等属于小细胞低色素性贫血,在血常规和血红蛋白电泳检测上有一定的相似性,因此血常规作为筛查手段,存在一定价值。血常规只作为地贫筛查的其中一项项目,血常规结果可明确检出小细胞低色素性贫血。
当检测条件不足时,可以通过红细胞的相关指数,能够准确的鉴别缺铁性贫血和地中海贫血,从而为这两类贫血的治疗提供指导。但地贫的最终诊断主要靠地中海贫血基因诊断等。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,所生的孩子不会得重型或中间型地贫,但会遗传地贫基因。
...麻烦您具体帮我分析一下这两张检测报告的结果,我
你们的孩子有两种可能, 机率均等。 一种是遗传到你的正常的那条染色体, 为静止型地贫患者。 一种是遗传到你的SEA缺失, 为中度地贫患者。 由于中度地贫对健康大多数情况下会有一定影响, 建议孕中进行绒毛膜羊水穿刺检查胎儿基因型(注意此类检查本身有1%左右可能造成流产)。 你妻子肯定会将一个3....
地贫基因结果是aa\/--sen,阝N\/阝n这是什么地贫
你好!我想检测结果应该是:αα\/-sea,βN\/βN。结果的意思是做了两种地中海贫血基因的检测,α地中海贫血的基因为αα\/-sea,也就是说带有一个东南亚缺失型-sea基因;而β地中海贫血的基因的结果为βN\/βN,也就是说两个β基因都正常。综合起来分析就是:只是带有一个α缺失型地贫基因-sea,...
请问a地中海贫血基因结果是(-a3.7\/aa)是什么意思?
人有四个α珠蛋白基因, 3.7缺失使患者失去了其中一个, 另外三个正常。 患者为α地贫基因携带者(静止型地贫)。 症状十分轻微, 和正常人几乎毫无区别。 健康寿命完全不受影响, 唯一要注意的是配偶在女方孕前应彻底检查是否患地贫。
地贫筛查
2. 地贫检查比较复杂, 基础的检查往往很难得出明确的结果。 正如你的结果所表现的, 没有最终的诊断(由地贫基因检查得出)难以确诊或排除。 同时你做的这些检查有一定的漏检率, 如果你丈夫患有轻微地贫未能从这种检查发现, 而你也是同种地贫患者, 则你们的孩子有患中重度地贫的可能。 为了下一...
地中海贫血基因检测结果怎么看
3、肽链检测:临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。4、地贫基因分析 基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或...
检查地贫基因,结果是:α基因--SEA\/αα;β基因 正常。判断是:该患者为...
回答:病情分析: 地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性。 指导意见: 一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂,常用去铁胺。
我女儿的地贫基因诊断报告单, 检查结果: 检测到IVS-2-654位点β-地贫基...
这是中度β地贫。 人有两个β珠蛋白基因(也就是所谓的β-地贫基因),父母各传下一个。 纯合子就是说两个基因突变都是一样(IVS2-654), 父母都是地贫患者。 IVS2-654属于突变中较不严重的一种, 所以是中度地贫。 如果是严重突变的纯合子就是重度地贫就更加严重。 建议定期检查血常规, 可...
地贫基因检测a-缺失型(a-缺失型)结果为:-a4.2\/-a4.2
静止型和轻型地中海贫血不需要治疗,中间型、重型地中海贫血需要输血治疗,基因类型对于判断地中海贫血程度很关键,因此做好地中海贫血基因检查对于优生优育显得尤为重要。常见的基因缺陷包括α地中海贫血基因缺陷、β地中海贫血基因缺陷。α地中海贫血基因常见的缺失类型有右缺失-α3.7,左缺失-α4.2,...
地贫四项结果怎么看?
这种表现最大两个可能是 1. 地贫2. 缺铁。 血常规是不能确诊或排除其中任何一种可能的。 但是, 他的红细胞数升高,且MCV明显降低而血红蛋白却轻松超过正常下限, 加上成年男子较少缺铁, 这些都倾向地贫的诊断。 建议尽快进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。 其他未提到指标无关紧要。再说女方, 首先...
妻子地贫基因分型结果是:基因缺失,a-地贫1基因杂合子(--\/aa)。请问孩...
丈夫地贫初筛脆性88%(就没有再抽血进行地贫分型检查了):错误。 如果丈夫是静止型地贫, 不会影响到脆性, 但孩子就有可能患中度地贫。脆性不是100%准确, 地贫患者脆性正常并不罕见。 建议立即检查。不是说他一定患地贫, 但仅凭脆性就排除不可取。请问孩子会遗传有中型或重型地贫吗;全看父亲。
狄爱秦苏:[选项] A. 生物形态的多样性 B. 生态系统的多样性 C. 生物栖息环境的多样性 D. 基因的多样性
建瓯市18242916954: 吃降压药半年了 近期血压低了请问是怎么回事 - 血液科 - 复禾健康?
狄爱秦苏: 这是分型检测,与轻重度无关,说明你是β地贫基因携带者,如果没有什么症状,就属于轻微型的,携带者而已,当然不代表以后不发病.
建瓯市18242916954: 下列说法中,正确的有几项() ①含有RNA的细胞器一定含DNA ②控制细菌性状的基因位于拟核和线粒体中的DNA上 ③用甲基绿和吡罗红混合染色SARS... - ?
狄爱秦苏:[选项] A. 以上说法一项正确 B. 以上说法二项正确 C. 以上说法三项正确 D. 以上说法四项正确
建瓯市18242916954: 保护生物多样性不包含() - ?
狄爱秦苏:[选项] A. 保护基因多样性 B. 保护细胞多样性 C. 保护物种多样性 D. 保护生态系统多样性
建瓯市18242916954: 缺失型a地贫基因分型结果为a地中海贫血1杂合子(轻型)(基因型: -- SEA/aa)是什么意思 - ?
狄爱秦苏: 轻度a地贫. 人有四个a珠蛋白基因, 分布在两条染色体(16号)上, 每条两个基因, 一条来自父亲, 一条来自母亲. 现在一条染色体上的两个基因均缺失(--), 但另一条正常(aa ). 通常轻型地贫无需特殊治疗,因为目前还没有完全治好...