地中海贫血基因检测报告单怎么看？
不同公司的检测报告形式不同，有的会很模棱两可，对于检测者来说最好是有清晰地解读结果，比如佳学基因的基因检测报告就很详细的告诉你检测的结果和意义
。
这个报告的意思主要是你就是个地贫的携带者，因为地贫是常染色体隐性遗传病，如果你的妻子正常，理论上来说你家小孩要么是携带者，要么就是正常人，不会患病的，这点你放心吧。
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。其中α型地中海贫血基因检测结果，常见有六种类型的基因缺失，一般情况下基因缺失类型越少，代表病情越轻，基因缺失较多，往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血，常见的基因突变有16个位点，缺失的位点越少，代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变，往往代表β型地中海贫血病情较严重。csm点突变英文全称为：hb
constant
spring，是a-地中海贫血-2的一种基因类型。从这份报告单结果来看，您是一个地中海贫血基因携带者，该病对您本人没有很大的影响。但是该基因有机会遗传给您的小孩。如果您的丈夫是个东南亚缺失型a-地中海贫血-1
的基因携带者，则您有25%的机会生下一个hb
h病的患儿，这样的小孩可以存活，但是身高、体重有可能落后于正常人，而且会有黄疸表现。您已携带hb
constant
spring基因，因此建议您的丈夫也进行地中海贫血基因诊断，以明确是否携带有东南亚缺失型a-地中海贫血-1
基因。如携带有，则胎儿需要做产前诊断，以免生下hb
h病的患儿。
另外，从您的报告结果看，可以排除b-地贫。
患者信息：男
29岁
广东
深圳
病情描述(发病时间、主要症状等)：检测项目
检测方法
结果地中海贫血基因分型（全套）
α-地中海贫血1基因（SEA）
PCR法
未检测到缺
α-地中海贫血2基因（3.7/4.2）
PCR法
基因缺失（4.2型），α
-地贫2基因杂合子（-α/αα）
β-地中海贫血基因分型（17种突变）
反向点杂交
基因突变，-28位点空变基因杂合子想得到怎样的帮助：这个结果严重吗？有什么影响。。。女方检测正常。对杯孕生育有没有什么影响，要注意些什么？曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：无
a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血，地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。
地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因.
地中海基因检测是什么意思?
地中海基因检测可分为基本和全面两种方式，基本的检测只会针对几种知名的地中海遗传病进行测试。而全面检测则可以同时检测多种地中海地区常见的疾病。自上个世纪六十年代以来，地中海地区发现的一系列遗传性疾病已经被广泛地研究。通过测试，某些特定的基因异常，例如β-地中海贫血基因，α-地中海贫血基因和...
耳聋基因检测生育险可以报销吗
生育保险支付范围 纳入生育保险支付范围的遗传疾病基因检测项目为：苯丙酮尿症基因检测（智障类）、遗传性药物耳聋基因检测（聋哑类）、地中海贫血基因检测（地贫类）。2012年，为了让参保职工更便捷的报销遗传疾病基因检测的相关费用，我市将承担检测工作的原计生系统医院扩大到全市所有具备条件的生育保险定点...
地中海贫血基因检测单,跪求懂的医生大哥大姐帮看下,生下的小孩会怎样...
你们两人都携带α地贫致病突变。人有四个α珠蛋白基因， 你因为东南亚缺失失去其中两个（--）， 另两个正常（αα）， 可能出现轻度贫血， 也可能血红蛋白勉强达标不贫血。 你丈夫四个基因中有一个发生序列错误导致产生CS变种血红蛋白。 对他本人影响不大。你们的孩子25%可能正常（仅就地贫而言）， ...
α地中海贫血的基因异常与贫血轻重的关系
必要时，要祛铁治疗。如贫血较严重，在儿童一定年龄后，可切脾，使贫血程度有所缓解。但要知道，切脾后，一些与脾有关的免疫力会降低。4个基因异常 有4个基因异常，在怀孕期间，胎儿就缺氧，往往死胎，或出生后不久即死亡。α地中海贫血的基因检测，目前在多个医疗机构都能进行。
地贫筛查结果怎么看
地中海贫血是一种遗传性疾病，诊断包括家族史、血常规、血红蛋白电泳、肽链以及地中海基因检测。地中海贫血患者血常规结果显示血红蛋白下降，平均红细胞体积明显缩小，血红蛋白电泳结果异常，通常血红蛋白电泳A2提高，提示患者存在轻型的β地中海贫血。肽链检查主要是区别轻型的α地中海贫血，另外可以进行地中海基...
地中海贫血检查单怎么看?
地中海贫血，一般主要分α地贫 β地贫，你这里说α地贫，那α地贫如果4个α基因都缺失，那肯定是最严重的，出生后没多少时间可能几个小时就死了。如果3α基因缺失，那么也有几种情况，相对比前面4个都缺失要好很多，但具体也有几个类型，轻重不一。如果2个α基因缺失，就是轻型了，你看看（--\/αα...
地中海贫血的基因、以下的检测结果是轻型或是重型
所以肯定不是。地贫是基因疾病， 对于症状较轻的轻度地贫现无治疗方法， 因为无法安全地改变人的基因。 地贫本身不会恶化， 基因是不会变的。 但是要注意保持充足均衡营养， 以防止同时患营养性贫血。 不建议刻意补充某种或某几种营养。 另外注意孩子将来的配偶应在生育前彻底检查是否患地贫。
β地中海贫血的基因异常与贫血轻重的关系
呈小细胞低色素贫血；由于重型β地中海贫血患者，贫血往往严重，故需要经常输血。一般建议这些患者通过输血，使血红蛋白维持在90g\/L以上，使他们有一个较好的身体状态。对重型β地中海贫血，异基因造血干细胞移植治疗是目前能根治这病的方法。β地中海贫血的基因检测，目前在多个医疗机构都能进行。
地贫基因检测未见异常能完全排除地中海贫血吗
如果只是做一个地贫基因，还不能完全排除，因为地中海贫血基因检测，它并不能够涵盖所有的类型，有一些比较稀有的地中海贫血的类型，检测试剂没有办法检测出来。目前我们使用的地中海贫血的基因检测试剂，它有很多种，它的基因范围也不同，比如β-地中海贫血，现在全球已经发现有400多种的基因型，但是现在...
地中海贫血检查什么
第二种常见的地中海贫血检查就是血红蛋白电泳，因为这种贫血患者存在异常的血红蛋白，在血红蛋白电泳中就可能发现异常的血红蛋白电泳带，对疾病的诊断提供有用的帮助。第三种确诊地中海贫血的检查方法，就是做地中海贫血基因检查。通过基因检测能够明确是哪种类型的地中海贫血，并且也能知道是哪个基因位点发生...
养亨螺内： 您好.这个结果大致意思是这样:通过3个位点,来综合判定地贫遗传病携带风险.第一列为国际通用位点简称;第二列是该标本的测定结果; 第三列是标准阴性正常对照的结果(即正常人应该得到的结果). 从结果看,前2个位点,分为α和β...
渠县18249087172： 急求能看懂地中海贫血检测报告!!!! - ？
养亨螺内： PCR是检测的手段, 结果是东南亚缺失型地贫.东南亚缺失使得四个α珠蛋白(合成血红蛋白的成分之一)基因消失了两个(也就是--, 没了)只剩下两个正常(也就是aa, 或者αα). 所以α珠蛋白合成会有一定减少, 使得血红蛋白减少, 造...
渠县18249087172： 怎样看地贫检查结果 - ？
养亨螺内： 你好!你问的是血红蛋白分析的结果的.HbA是指“成人血红蛋白”,正常值(年龄1岁以上)是95%左右;HbF是指“胎儿血红蛋白”,年龄1岁以上该项正常值是<2%: HbA2是指“成人血红蛋白2”,也就是第二种成人血红蛋白,正常值是<3.5%.轻型β地中海贫血(又称β地中海贫血基因携带者)表现为 HbA2>3.5%(上升幅度为3.6-6%), HbF正常.中间型和重型β地贫的表现为 HbF明显增加,一般为30-99%, HbA明显下降.
