CD71-72（+A）结果为突变杂合子是地中海贫血吗
不需要治疗，不能劳累，不能熬夜，不能做精神压力大的工作。富贵病。多吃营养品（清补型），不要重口味。
人有两个β珠蛋白基因， 被检者的一个基因完全失效（CD71-72)， 另一个正常（所以是杂合子）， 一般表现为轻度地贫， 少部分情况可表现为中度地贫。
1. 是轻度β地贫. CD71-72是β地贫一种致病突变， 但因为是杂合子， 所以两个基因一个失效一个正常， 为轻度。 遗传给后代的可能为50％。 患者的配偶应该立即检查是否患地贫， 尤其是β地贫。 所以“无遗传病史”是错误的， 因为地贫就是遗传病。 可以肯定患者的父母中也有一人是β地贫患者。2. 患者可以考虑注射乙肝免疫球蛋白。 但更主要的是胎儿一出生就应接种乙肝疫苗和注射乙肝免疫球蛋白， 疫苗还应在1月和6月后再次接种。
3. 关于地贫， 要看孩子的父亲是否是地贫患者。 如果不是， 孩子要么正常， 要么轻度地贫都问题不大。 如果孩子的父亲也是β地贫患者， 就有患中重度地贫的可能（25％）。 关于乙肝， 采取以上所提到的措施可将新生儿传染风险降到最低。
另外补充几点
1. 缺铁和地贫血常规表现相似，有可能互相掩盖或误诊。 考虑到补铁后血红蛋白更低（应该不是缺铁更严重， 除非孕妇同时失血或有严重消化道疾病）， 建议明确孕妇是否缺铁， 进行血清铁和铁蛋白检查。
2. 建议去省级大医院就诊以明确关于防止乙肝感染胎儿的措施。
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厉宁步文： 将你的测序结果与参考序列进行比对,当然前提你是知道你的参考序列的突变位置,如果你的参考序列上是A,而测出来的结果是T,那就是一个突变型,还有可能就是杂合突变.
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河南省13117402132： b - 地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交 基因突变,高度怀疑CD41 - 42,CD71 - 72点位突变基因双重杂合子 - ？
厉宁步文： α基因有没有检测出缺失或重复? 如果只是β基因CD41-42,CD71-72双重杂合子的话,应该是中型或重型β地中海贫血. 重型β地贫一般要依靠输血,中型β地中海贫血由于会受到其他基因的影响,表现出来的严重程度也不一样.
河南省13117402132： 这属于什么类型地贫?专家请进````````````急 - ？
厉宁步文： 男: 轻度α地贫, 四个α珠蛋白基因失去了两个(--), 另两个正常(αα).女:什么叫普通贫血? 不管是什么贫血都说明有一定的问题. 检查出贫血却不明确贫血的原...
河南省13117402132： 你好!地贫基因的筛查结果,我是β地贫(CD41 - 42位点突变基因杂合子),我老公是αβ混合型地贫(α - 地贫2 - ？
厉宁步文： 问题不全, 如果你和你丈夫都是β地贫患者, 孩子有25%可能患中重度地贫.具体是中还是重要看你丈夫的基因型. 不过因为CD41-42突变使基因完全失效, 所以即使是中度也会是较重的中度. 你在孕中一定要进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型. 如果同时遗传到你们两人的β地贫致病突变建议放弃. 如果只是遗传到一人的, 会是轻度地贫, 可以正常生产. α地贫在这个问题上无关紧要, 因为αβ混合不会加重地贫, 反而可能互相消减. 理论上说如果你们的孩子同时遗传到你们两人的β地贫致病突变+α地贫致病突变可能表现为轻到中度地贫, 但即使是这样还是建议不要冒险, 因为中度地贫的症状较难预测.
