β地贫基因17种突变
地贫β基因检测结果排出17种常见突变点正常吗?
地贫β基因检测结果排出17种常见突变点属于正常的。
地贫17M位点突变杂合子严重吗?
不是很严重, 这是轻度β地贫。 17M突变使一条染色体上的β珠蛋白基因完全失效, 但另一条染色体上的基因正常。 患者可能会有轻度贫血的症状, 除此以外不会有其它明显表现。 为了下一代考虑,患者的配偶需彻底检查是否也患β地贫或携带影响β珠蛋白基因的血红蛋白变种。
基因突变CD17基因突变杂合子对生宝宝有没有影响
这是轻度地贫的基因型. CD17突变使患者的两个β珠蛋白基因中的一个完全失效. 但因为是杂合子(也就是说没有影响到另一个), 所以是轻度地贫. 如果这是孕妇的基因型,现在孩子的父亲应该立即进行血红蛋白电泳和地贫基因检查. 如果父亲是正常的, 孩子50%可能是轻度地贫患者, 50%可能正常. 但如果父亲...
我的孩子检测为:β-地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 ,CD43...
是轻度地贫。 人有两个β珠蛋白基因, 43位点突变使一个完全失效, 另一个正常(这就是杂合子的意思)。和你丈夫一样, 没什么特别需要注意的。 可能出现轻度贫血, 也可能不贫血。 即使贫血,除非有其他原因同时存在, 没有什么办法改善, 因为是基因疾病。对寿命无影响, 对健康影响一般不大。
β-地中海贫血基因分型(17种突变),反向点杂交,基因突变,-28位点突变...
这是轻度地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因(β地贫中出错的基因), -28突变减少其中一个的功能, 而另一个正常(因为是杂合子), 所以是轻度。 丈夫也要进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。 如果他正常, 孩子50%可能正常, 50%也是轻度地贫,问题不大, 不必担心。
地贫检查,结果:β-地中海贫血基因分型(17种突变),反向
回答:您好!从您的报告可以看出,您孩子有地中海贫血,地中海贫血是一种基因病,就是孩子的基因出现了病变。地中海贫血主要是经常复查血常规,必要时输血。
β-地中海贫血(β-DP )检验结果:β珠蛋白基因突变(17\/N)是什么意思?请...
轻度β地贫。 17突变使两个珠蛋白中的一个完全失效。 但另一个正常(N=正常), 所以说是轻度地贫。 患者一般会有轻微的贫血, 但有些患者也可能不表现贫血。 一般不会有其它的症状。
孩子三月发病,查出17位点突变基因缺失地中海贫血能治吗
17位点突变是杂合还是纯合? 如果是杂合, 这是轻度地贫问题不大, 父母也有一位是同样的地贫患者。 如果是纯合是重度地贫, 除非骨髓\/干细胞移植成功否则预后不乐观。
检测到17位点杂合子,基因型为B17\/BN,B地中海贫血,对宝宝会有影响...
这是轻度地贫的基因型, 17位点突变使你的一个基因完全失效, 另一个正常(N=normal=正常)。 有50%可能遗传给下一代。 你的丈夫应该尽快进行彻底的地贫检查 (血红蛋白电泳+地贫基因检查)。 请问是否已经怀孕, 如果是, 怀孕多久了?
β-地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 CD71-72位点突变...
这是轻度β地贫,对孕妇没什么大影响。 因为孕妇孕期因为种种原因易患贫血, 建议注意检查并(如有必要)保持其血红蛋白不要太低。 丈夫应该立即进行针对地贫的检查(血红蛋白电泳+基因检查), 即使其血常规正常。 如果丈夫没有问题, 那胎儿也问题不大。 但如果丈夫也是β地贫患者, 则强烈建议考虑绒毛...
东乌珠穆沁旗金匮回答: 地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制. 以b地中海贫血为常见.临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;...
陀生14739897685问: B - 地中海贫血基因分型(17种突变) - ?
东乌珠穆沁旗金匮回答: 人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
陀生14739897685问: β型地中海贫血基因分型(17种突变) - 基因突变,反向点杂交;基因突变;CD17 - ?
东乌珠穆沁旗金匮回答: 你好,是轻中重度的地贫是要看血红蛋白数值的.
陀生14739897685问: β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? - ?
东乌珠穆沁旗金匮回答: β型地中海贫血. 654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
陀生14739897685问: β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? - ?
东乌珠穆沁旗金匮回答:[答案] β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)