几号外显子缺失最严重
dmd哪个基因缺失最严重
第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变，最为严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有肌营养不良，应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3\/...
外显子重复和缺失哪种更严重
外显子重复。DMD基因中以外显子25～48重复最为严重，所以外显子重复和缺失，显子重复更严重。大的缺失突变或移码突变发生在外显子25至48，其中外显子25至48最严重。
2到9号的外显子缺失是怎么回事
1号外显子缺失主要影响小儿发育迟缓的情况。7号外显子和8号外显子缺失导致腿软。外显子缺失是一种基因的变异，并不能说明孩子有什么疾病在身上。导致基因突变的原因很多，目前最常见的是孕母接触放射线至畸，手机辐射，父母代谢异常，父母有家主族遗传性疾病，各种至畸性药物，父母有传染性疾病，母孕...
44号外显子缺失严重吗
基因外显子44号缺失问题不严重。外显子是MRNA剪接后保留的基因片段，大多数外显子是编码序列。外显子是最终出现在成熟RNA中的基因序列，也称为表达序列。存在于原始转录本和成熟RNA分子中的核苷酸序列，外显子一词也指DNA中编码相应RNA外显子的区域，所有外显子共同构成遗传信息，这些信息将反映在蛋白...
45-52号外显子缺失确定是D型吗?是不是属于特别严重的
一般是比较严重的DMD，也有个别的例外。谈一谈你的情况，看看是否需要进一步确诊是D还是B.
几号外显子缺失最严重
几号外显子缺失最严重 我来答 分享 微信扫一扫 网络繁忙请稍后重试 新浪微博 QQ空间 举报 浏览6 次 可选中1个或多个下面的关键词,搜索相关资料。也可直接点“搜索资料”搜索整个问题。 外显子 缺失 搜索资料 本地图片 图片链接 提交回答 匿名 回答自动保存中...
【肺癌】检测结果:EGFR基因突变型,19号外显子缺失突变!!
回答：你好,肺癌晚期,基因检测显示EGFR19号外显子缺失,说明适用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗,既靶向治疗。常用的药物有:特罗凯(厄洛替尼)、易瑞沙(吉非替尼)、凯美纳(埃克替尼)。建议在医生的指导下用药。靶向药物一个最大的缺点就是价格昂贵,不是一般家庭能负担的。使用的时候要量...
胃肠间质瘤基因检测12.18.9.13.17为野生型,11号外显子发现缺失...
患者属于胃肠间质瘤检查，现在情况严重的，建议及时化疗
基因检测少45号47号外显子缺失的孩子会怎么样
这种病是罕见病，是由基因引起的，而且可以引起这种病的基因序列非常多，一般诊断检测机构难以涵盖所有的发病原因。佳学基因，人类基因信息解读和应用专家，专业从事人类基因信息解读和应用，建立了可以引起此病的异常基因序列数据库，对这类疾病采用以全外显子测序或者是全基因测序为基础的的发病原因寻找，...
检测到dystrophin基因45-47外显子特异性探针信号缺失严重吗_百度...
佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。您所说的基因是一种肌营养不良致病基因。所说的基因突变如果是真的，非常严重。如果是男孩，需要特别注意。如果是女孩，也要进行仔细检查。一定要在女孩结婚、生孩前检查。具体问题，可咨询佳学基因。
高台县丹参回答： 您好,根据佳学基因这么多年、这么多例肌营养不良基因检测基因解码的经验.DMD基因缺失44,45,46号外显子是非常严重的.男孩如果含有这一突变应考虑使用干细胞治疗,女孩应检查携带情况,在怀孕时进行基因检测,以避免后代中患这种疾病.女孩携带者不要过度担忧婚姻问题.如保面对恋人,请向佳学基因咨询.
鲁哑18475131793问： dmd哪个基因缺失最严重 - ？
高台县丹参回答： 第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变,最为严重.所有男孩在二十岁前死亡.家族有肌营养不良,应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码.
鲁哑18475131793问： 45 - 52号外显子缺失确定是D型吗?是不是属于特别严重的 - ？
高台县丹参回答： 一般是比较严重的DMD,也有个别的例外.谈一谈你的情况,看看是否需要进一步确诊是D还是B.
鲁哑18475131793问： 林老师,48 - 50外显子缺失,是不是很严重的DMD啊? - ？
高台县丹参回答： 从你这个情况看多数是DMD,我认为应该考虑用激素,但是你需要找专业医生开药,自己不能随便用药.一般是五岁使用.同时要大致了解激素的副作用.你是哪里人?如果你想生二胎一定要做好产前的检查,我们论坛上有相关的材料,如果需要的时候你再提问.跳越51号外显子的药物目前是最有希望成功的药物,但是真正可以使用特别是我们中国的患者使用可能还需要较长的时间,你儿子是适合的.面对困难我们只有坚强别无它路.
鲁哑18475131793问： 基因外显子缺失12一23严重吗 - ？
高台县丹参回答： 这个基因缺失了12个外显子,基本就是没有功能了.是否严重,取决于这个基因的原有功能
鲁哑18475131793问： 外显子45 - 48缺失是什么意思 - ？
高台县丹参回答： 在人类基因组多,人们把基因分为外显子和内含子,还有调空区,其中外显子被内含子分隔开了,并不连续在一起,因此人们为了方便的确定他们的位置,就给每一个外显子加上对应的编号.外显子45-48缺失就是指编号为45-48的外显子丢失了
鲁哑18475131793问： DMD基因53外显子缺失,确诊为DMD.是什么病?怎么治? - ？
高台县丹参回答： 这个应该是比较严重的遗传病,外显子是要编码氨基酸的,也就是说你缺失了这个外显子,就不能编码氨基酸了.但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了,也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码,但肯定是有影响的.治疗的话,是不能治根的,因为是基因上的问题,应该可以通过外界补充该种氨基酸.
