检测到dystrophin基因45-47外显子特异性探针信号缺失严重吗
作者&投稿：圣诸 （若有异议请与网页底部的电邮联系）
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象.
从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变.基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的.在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因.于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状..
基因突变通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一
这个基因缺失突变是致病突变，说明患者有DMD/BMD，这个是遗传病
佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。您所说的基因是一种肌营养不良致病基因。所说的基因突变如果是真的，非常严重。如果是男孩，需要特别注意。如果是女孩，也要进行仔细检查。一定要在女孩结婚、生孩前检查。具体问题，可咨询佳学基因。歧馨瑞易： 先天性疾病,很难用药治疗,但建议可考虑用中药调理,也许会有意想不到的效果.
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歧馨瑞易： 对比分析缺失型杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)缺失热区第46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点,以研究DMD基因...
峨眉山市18694916408： Dystrophin基因外显因子48 - 50缺失有药物控制吗?？
歧馨瑞易： 既然是外显子缺失,应该会导致基因变异,用常规的化学药物难以控制.理论上可进行单基因治疗来解决.
峨眉山市18694916408： 我儿患进行肌营养不良怎么治疗? - ？
歧馨瑞易： 所谓假肥大性进行性肌营养不良主要是指Duchenne's肌营养不良和Becker's肌营养不良,两者发病机制相同,其实是一个病的重型与轻型.都是由于X染色体上的Dystrophin基因缺陷,造成肌肉细胞中的Dystrophin蛋白异常,肌肉细胞结构不...
峨眉山市18694916408： 肌营养不良,胸口闷痛是否会危及生命 - 肌营养不良 - ？
歧馨瑞易： 提问:肌营养不良,胸口闷痛是否会危及生命所患疾病:肌营养不良病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):患者男,30岁,孩时脚经常抽筋,进行性大腿无力3年多,蹲下起立,登梯困难,其余部位肌肉均正常.肌电图:肌源性损害,双下肢周围神经传导正常;生化检验CK2662;肌肉活检(大腿部位)病理:肌源性损害符合肌营养不良改变,电镜:炎症性肌病可能性大;Dystrophin基因检测未发现11对外显分子(4.8.12.17.19.44.45.48.49.50.51)未发现纯合缺失.
峨眉山市18694916408： 昨天去拿婚前检查报告,医生说我得了地中海贫血,目前还没查清是轻重型?我该怎么办? - ？
歧馨瑞易： 您好:地中海贫血是遗传性疾病,您这个情况可能是轻型的一种类型,您有这样的基因说明您的父母至少有一方是携带者,只是像您一样没有症状而已,如果您爱人是正常人的话,您将来的宝宝有二分之一的几率是正常的,二分之一的几率是像您一样的无症状的携带者,所以您不必太担心,正确认识自己的病情有针对性的调理身体就可以了.
