基因检测44号外显子缺失
44号外显子缺失严重吗
基因外显子44号缺失问题不严重。外显子是MRNA剪接后保留的基因片段，大多数外显子是编码序列。外显子是最终出现在成熟RNA中的基因序列，也称为表达序列。存在于原始转录本和成熟RNA分子中的核苷酸序列，外显子一词也指DNA中编码相应RNA外显子的区域，所有外显子共同构成遗传信息，这些信息将反映在蛋白...
检测到dmd基因第45-54号外显子缺失以后孩子会发病吗
应该会，有几率的，看运气
dmd基因45-52号外显因子的缺失突变是什么意思?
DMD有59个外显子，就是45-52号外显子之间的区域有碱基缺失了，导致致病
dmd哪个基因缺失最严重
第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变，最为严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有肌营养不良，应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3\/...
帮我读基因测序的图,途中红圈的部分表示什么意思?谢谢。
红圈的部分是该基因的整体示意图。细长线代表的是染色体DNA.方框代表的是外显子（exon）的位置。涂黑的代表的是被翻译的编码区。一头一尾的空白方框是非编码区。红圈上方的序列图，是表示3号外显子和内含子交界区序列（SD）。估计该基因有Alternative splicing，也就是有不同的外显子拼接。这个测序结果...
dmd基因51号外显子缺失变异是什么意思?
如果这种外显子确实变如果这种外弦子缺失变异就是证明基因不匹配。
基因检测结果:检测到EGFR基因20外显子20INS基因突变(为耐药突变Ct值为2...
这个检测是医生给病人用药的指导，基因突变就意味着对某种药物具有耐药性，也就是不适合用某种药，需要别的药物做替代，否则疗效不好。
样本未检测到egfr基因突变说明什么
说明表皮生长因子受体（egfr）基因没有发生突变，是正常的。表皮生长因子受体（EGFR）是原癌基因C-erbB-1的表达产物，是一种跨膜蛋白，是表皮生长因子受体家族第1个成员。表皮生长因子受体EGFR基因位于第7号染色体短臂上，有28个外显子。其中EGFR酪氨酸激酶区域的突变主要发生在18～21外显子，其中19和...
EGFR基因21外显子突变是什么意思
可以这么简单的说就是基因突变的话，人所患癌症的几率就非常非常大啦。但是癌症也不是耽搁基因突变就能造成的，而是多个基因突变的结果。EGFR是原癌基因c-erbB1的表达产物，是表皮生长因子受体（HER）家族成员之一。该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4）...
关于肺癌的“EGFR基因突变型,19号外显子缺失突变”是什么意思?
这个基因突变并不是遗传问题。而是肿瘤细胞存在EGFR基因突变。有这个基因突变，说明口服EGRF靶向药物（吉非替尼、厄洛替尼）可以有效。对于晚期肺癌患者来说，是个福音。不幸中的大幸。
北安市硝普回答： 肝脏功能紊乱造成的代谢性疾病,好治疗的. 《赠人玫瑰手有余香,祝您好运一生一世,如果回答有用,请点“好评”,谢谢^_^!》
万溥18354605472问： 林老师,48 - 50外显子缺失,是不是很严重的DMD啊? - ？
北安市硝普回答： 从你这个情况看多数是DMD,我认为应该考虑用激素,但是你需要找专业医生开药,自己不能随便用药.一般是五岁使用.同时要大致了解激素的副作用.你是哪里人?如果你想生二胎一定要做好产前的检查,我们论坛上有相关的材料,如果需要的时候你再提问.跳越51号外显子的药物目前是最有希望成功的药物,但是真正可以使用特别是我们中国的患者使用可能还需要较长的时间,你儿子是适合的.面对困难我们只有坚强别无它路.
万溥18354605472问： 基因检查3―44缺失是bmd还是dmd - ？
北安市硝普回答： 理论上来说是BMD,就看患者本身有无其他特殊情况了
万溥18354605472问： 外显子45 - 48缺失是什么意思 - ？
北安市硝普回答：[答案] 在人类基因组多,人们把基因分为外显子和内含子,还有调空区,其中外显子被内含子分隔开了,并不连续在一起,因此人们为了方便的确定他们的位置,就给每一个外显子加上对应的编号.外显子45-48缺失就是指编号为45-48的外显子丢失了
万溥18354605472问： 你们有人做过耳聋基因检测的嘛 刚才妇幼给我打电话说是有... - ？
北安市硝普回答：[答案] 不是,SEA缺失属轻度地贫,还有两个正常的α珠蛋白基因(即αα,或aa).可以正常生产.
