几号外显子缺失最严重
患者女，11岁，身体情况良好。大概从三年前开始发现，前期症状为腿软经常摔倒，后经发现曾到福清第三医院做过检查，后无明显成效，后到福州附属第一医院做过肌电图等，结果为慢性神经元损伤，后又通过福州附属第一医院把血液样本寄到上海复旦大学研究所结果为7号外显子和8号外显子均见缺失。在福清第三医院时医生只让多做运动，效果有点但不会明显，后在福州附属第一医院刚开始并没有做任何的治疗，后诊断出是7号外显子和8号外显子缺失时开了药，现在才刚开始服用没多久，但脚没有原来那么酸了。
这个基因缺失了12个外显子，基本就是没有功能了。是否严重，取决于这个基因的原有功能
我儿子得了肌营养不良45、46,47,48外显子连续缺失,还有的治疗吗?_百 ...
这种疾病属于遗传性疾病，是基因异常导致的，没有什么特效的治疗方法，只能暂时延缓疾病进程
基因检测少45号47号外显子缺失的孩子会怎么样
这种病是罕见病，是由基因引起的，而且可以引起这种病的基因序列非常多，一般诊断检测机构难以涵盖所有的发病原因。佳学基因，人类基因信息解读和应用专家，专业从事人类基因信息解读和应用，建立了可以引起此病的异常基因序列数据库，对这类疾病采用以全外显子测序或者是全基因测序为基础的的发病原因寻找，...
46-50外显子缺失是什么意思
意思是基因中的外显子区域中的第46到50个外显子发生了缺失。根据查询科学网得知，基因分为编码区和非编码区，编码区包含外显子和内含子，而其中外显子共有79个指导机体合成抗肌营养不良蛋白，以保护肌肉纤维膜在肌肉收缩过程中免受损害，所以46-50外显子缺失就意味着基因中的外显子区域中的第46到50...
胃肠间质瘤基因检测12.18.9.13.17为野生型,11号外显子发现缺失...
患者属于胃肠间质瘤检查，现在情况严重的，建议及时化疗
DMD基因检测中23至24号外显子缺失是什么意思 男(6岁)?
首先你要知道外显子是什么 我们的基因很多 但是大部分是高度保守不表达的 不表达的部分是内含子 表达的叫外显子 23至24号外显子缺失就是23至24号染色体表达基因缺失 这个是基因突变 轻着会有基因病 重着至死
8号外显子杂合缺失的人多吗
该情况的人不多。孕期检查，查出SMN1基因-8号外显子杂合缺失提示胎儿可能存在脊髓性肌萎缩症的可能性，还需要孕妇的丈夫一起进行检测。第八因子又叫抗血友病球蛋白，在肝脏中合成，有2332个氨基酸残基，主要作为凝血过程中的辅助因子参与凝血。
52号外显子缺失的寿命
对寿命影响有大有小，但是可以肯定的是对以后的后代会有影响。导致外显子确实的原因有很多：遗传、传染病毒等。外显子缺失主要是指人体基因缺少。
外显子45-46是杜氏还是贝式
杜氏。根据查询知乎显示，和基因检测“DMD杜氏进行性肌营养不良”是“45号外显子缺失”，45号单外显子缺失是引起DMD最常见的一种，所以外显子45-46是杜氏。
8号外显子杂合缺失的人多吗
不多。8号外显子杂合缺失是一种基因突变，会影响个体的健康状况，导致疾病发生，这种基因突变并不普遍，发生概率相对较低，所以8号外显子杂合缺失的人不多。
8号外显子杂合缺失的人多吗
不多。8号外显子杂合缺失是一种基因突变，这种突变会影响个体的健康状况，导致某种疾病的发生，截止2023年11月21日，8号外显子杂合缺失的人不多，在可控范围内。
皮柔前列： 第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变,最为严重.所有男孩在二十岁前死亡.家族有肌营养不良,应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码.
滨湖区13847041078： 45 - 52号外显子缺失确定是D型吗?是不是属于特别严重的 - ？
皮柔前列： 一般是比较严重的DMD,也有个别的例外.谈一谈你的情况,看看是否需要进一步确诊是D还是B.
滨湖区13847041078： 好大夫dmd基因缼.44.45.46.是bmd吗 - ？
皮柔前列： 您好,根据佳学基因这么多年、这么多例肌营养不良基因检测基因解码的经验.DMD基因缺失44,45,46号外显子是非常严重的.男孩如果含有这一突变应考虑使用干细胞治疗,女孩应检查携带情况,在怀孕时进行基因检测,以避免后代中患这种疾病.女孩携带者不要过度担忧婚姻问题.如保面对恋人,请向佳学基因咨询.
滨湖区13847041078： 林老师,48 - 50外显子缺失,是不是很严重的DMD啊? - ？
皮柔前列： 从你这个情况看多数是DMD,我认为应该考虑用激素,但是你需要找专业医生开药,自己不能随便用药.一般是五岁使用.同时要大致了解激素的副作用.你是哪里人?如果你想生二胎一定要做好产前的检查,我们论坛上有相关的材料,如果需要的时候你再提问.跳越51号外显子的药物目前是最有希望成功的药物,但是真正可以使用特别是我们中国的患者使用可能还需要较长的时间,你儿子是适合的.面对困难我们只有坚强别无它路.
滨湖区13847041078： 基因外显子缺失12一23严重吗 - ？
皮柔前列： 这个基因缺失了12个外显子,基本就是没有功能了.是否严重,取决于这个基因的原有功能
滨湖区13847041078： DMD基因53外显子缺失,确诊为DMD.是什么病?怎么治? - ？
皮柔前列： 这个应该是比较严重的遗传病,外显子是要编码氨基酸的,也就是说你缺失了这个外显子,就不能编码氨基酸了.但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了,也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码,但肯定是有影响的.治疗的话,是不能治根的,因为是基因上的问题,应该可以通过外界补充该种氨基酸.
滨湖区13847041078： 外显子45 - 48缺失是什么意思 - ？
皮柔前列： 在人类基因组多,人们把基因分为外显子和内含子,还有调空区,其中外显子被内含子分隔开了,并不连续在一起,因此人们为了方便的确定他们的位置,就给每一个外显子加上对应的编号.外显子45-48缺失就是指编号为45-48的外显子丢失了
