49到52基因外显子缺失
什么是外显子 (dna)
断裂基因中的编码序列。外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指...
外显子和内含子的定义
外显子和内含子的定义：外显子是真核生物基因编码序列中的表达部分，它们包含编码蛋白质所需的全部信息。内含子则是真核生物基因编码序列中的非表达部分，它们不编码蛋白质氨基酸序列，但在基因表达过程中起到重要的调节作用。两者共同构成了真核生物的基因结构。外显子的详细解释：外显子是DNA序列中能够...
外显子组及全外显子组测序WES
Exome sequencing, 也叫 whole exome sequencing (WES)目前，主要通过(NimbleGen)和安捷伦（Agilent) 两种捕获芯片对外显子序列进行富集。其基本原理是 捕获，富集，高通量分析 二代测序为主 遗传性疾病包括单基因并，多基因病，染色体异常疾病，线粒体基因病和体细胞遗传病等。 单基因疾病又叫孟德尔...
检验到SMN2基因外显仔7,8有杂合缺失是SMA吗
不是。smn2第7七，第8基因外显子这个检查结果杂合性缺失是百分之九十五不会发生sma的，所以不能确诊为sma，只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma，如果smn1第七或者第八其中一条有问题，也只表现为隐性的，或者说sma携带者。人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者...
能否简单易懂的介绍外显子(exon),内含子(intron),CDS,ORF,5'UTR的区别...
理解生命蓝图：外显子、内含子与基因表达的精细工作在真核细胞的DNA转录与翻译的精密交响曲中，外显子（Exon）和内含子（Intron）扮演了至关重要的角色。外显子是DNA链上编码蛋白质的活性部分，它们被编织成生命的蓝图，通过转录生成的前体mRNA（pre-mRNA）得以体现[1]。相反，内含子则是隐藏的片段，...
真核生物基因结构图(外显子、内含子、mRNA、CDS区别)
实际上真正编码蛋白质的是外显子，而内含子则无编码功能。 内含子存在于DNA中，在转录的过程中，DNA上的内含子也会被转录到前体RNA中，但前体RNA上的内含子会在RNA离开细胞核进行翻译前被切除。2. 外显子拼接形成成熟的mRNA，多数基因都有UTR,它们也是外显子拼接的产物，所以，你会发现mRNA的...
怎么知道基因有多少外显子和内含子
在一些基因数据库网站上，已经有预测的数据可以查，比如NCBI,EBI，另外，转录成成熟RNA的时候会把内含子切掉，这样只要在CDNA里面找就可以知道外显子上有多少个酶切位点了
血友病都有哪些类型?哪种类型会导致死亡?
基因定位于12pter-p12,vWF基因长度为180kb，有52个外显子，mRNA总长度为9kb左右编码2813个氨基酸。vWF蛋白由血管内皮细胞及巨噬细胞分泌，它在血中不仅作为Ⅷ因子载体，而且可增强Ⅷ稳定性，故vWF因子缺乏往往伴有Ⅷ因子活性降低。此外，血小板α颗粒中含vWF，故也参与血小板聚集，在凝血中发挥作用。本病...
基因第22号外显子重复,是DMD还是BMD
DMD 基因突变引起DMD\/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5...
6号外显子无义突变什么意思
一旦其中的外显子发生了结构的变化，也就导致了TP53基因发生突变，第6外显子属于比较常见的突变部位。一般TP53基因一旦发生突变，则就会从抑癌基因变成促癌基因，从而导致癌症的形成。TP53基因是人体中一种重要的抑癌基因，这种基因所编码的蛋白质可以对身体内肿瘤细胞的生长增殖起到抑制作用。
定远县清之回答： 一般是比较严重的DMD,也有个别的例外.谈一谈你的情况,看看是否需要进一步确诊是D还是B.
缪吉17810698910问： 染色体核型分析DMD外显子49缺失有什么危害 - ？
定远县清之回答： 这种情况可能会出现进行性肌营养不良(DMD)
缪吉17810698910问： DMD基因53外显子缺失,确诊为DMD.是什么病?怎么治? - ？
定远县清之回答： 这个应该是比较严重的遗传病,外显子是要编码氨基酸的,也就是说你缺失了这个外显子,就不能编码氨基酸了.但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了,也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码,但肯定是有影响的.治疗的话,是不能治根的,因为是基因上的问题,应该可以通过外界补充该种氨基酸.
缪吉17810698910问： Dystrophin基因外显因子48 - 50缺失有药物控制吗?？
定远县清之回答： 既然是外显子缺失,应该会导致基因变异,用常规的化学药物难以控制.理论上可进行单基因治疗来解决.
缪吉17810698910问： 发现DMD51 - 52 - 53 - 54 - 55基因外显子缺失病情严重吗 - ？
定远县清之回答： 哦 这好像老婆怀了但不确定是不是自己的一样难受
缪吉17810698910问： 林老师,48 - 50外显子缺失,是不是很严重的DMD啊? - ？
定远县清之回答： 从你这个情况看多数是DMD,我认为应该考虑用激素,但是你需要找专业医生开药,自己不能随便用药.一般是五岁使用.同时要大致了解激素的副作用.你是哪里人?如果你想生二胎一定要做好产前的检查,我们论坛上有相关的材料,如果需要的时候你再提问.跳越51号外显子的药物目前是最有希望成功的药物,但是真正可以使用特别是我们中国的患者使用可能还需要较长的时间,你儿子是适合的.面对困难我们只有坚强别无它路.
缪吉17810698910问： 外显子45 - 48缺失是什么意思 - ？
定远县清之回答：[答案] 在人类基因组多,人们把基因分为外显子和内含子,还有调空区,其中外显子被内含子分隔开了,并不连续在一起,因此人们为了方便的确定他们的位置,就给每一个外显子加上对应的编号.外显子45-48缺失就是指编号为45-48的外显子丢失了
缪吉17810698910问： 我儿子检查基因缺失48到50有救吗? - ？
定远县清之回答： 基因病变目前没有很好的治疗方法.康复矫正可以部分恢复功能,建议到医院康复科进行治疗.
