外显子缺失什么后果
第8号外显子错义突变什么意思
SMN1基因7、8号外显子杂合缺失突变是什么意思，会发病吗（男，12天）你好张医生SMN1基因7、8号外显子杂合缺失突变是什么意思会发病吗这个病 病情分析：是足月儿，这个基因突变可能将来会引起孩子肌肉无力，肌肉萎缩，一般杂合子突变发病率会低一点，父母可以查一下，看是否有携带这个突变基因，如果父母没...
外显子重复和缺失哪种更严重
外显子重复。DMD基因中以外显子25～48重复最为严重，所以外显子重复和缺失，显子重复更严重。大的缺失突变或移码突变发生在外显子25至48，其中外显子25至48最严重。
(xp21.2-xp21.1)外显子缺失突变是啥意思
（xp21.2-xp21.1）外显子缺失突变的意思是DMD基因外显子发生缺失突变的编译问题。根据查询相关生物学资料可知，（xp21.2-xp21.1）指的是基因组DNA中的DMD基因，基因中包含外显子，外显子缺失一段基因、一段基因突变，会发生编译问题，因此（xp21.2-xp21.1）外显子缺失突变的意思是DMD基因外显...
DMD\/BMD基因发生第48一50外显子缺失是什么病?严不严重?怎么治?_百度...
基因外显子缺失就代表基因突变导致的畸形问题的出现
dmd基因51号外显子缺失变异是什么意思?
如果这种外显子确实变如果这种外弦子缺失变异就是证明基因不匹配。
外显子45-48缺失是什么意思
在人类基因组多,人们把基因分为外显子和内含子,还有调空区,其中外显子被内含子分隔开了,并不连续在一起,因此人们为了方便的确定他们的位置,就给每一个外显子加上对应的编号.外显子45-48缺失就是指编号为45-48的外显子丢失了
发现DMD51-52-53-54-55基因外显子缺失病情严重吗
这个很严重的，建议到佳学基因做一个复检。
dmd哪个基因缺失最严重
第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变，最为严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有肌营养不良，应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3\/...
外显子45-46是杜氏还是贝式
杜氏。根据查询知乎显示，和基因检测“DMD杜氏进行性肌营养不良”是“45号外显子缺失”，45号单外显子缺失是引起DMD最常见的一种，所以外显子45-46是杜氏。
外显子缺失变异和外显子杂合缺失变异的区别
外显子缺失变异和外显子杂合缺失变异的区别 缺失的具体情况不一样：一是基因外显子同时缺失，一是基因外显子与其他基因的基因外显子缺失。
鄂伦春自治旗右归回答： 这种情况可能会出现进行性肌营养不良(DMD)
师促18967128405问： DMD基因53外显子缺失,确诊为DMD.是什么病?怎么治? - ？
鄂伦春自治旗右归回答： 这个应该是比较严重的遗传病,外显子是要编码氨基酸的,也就是说你缺失了这个外显子,就不能编码氨基酸了.但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了,也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码,但肯定是有影响的.治疗的话,是不能治根的,因为是基因上的问题,应该可以通过外界补充该种氨基酸.
师促18967128405问： 基因外显子缺失12一23严重吗 - ？
鄂伦春自治旗右归回答： 这个基因缺失了12个外显子,基本就是没有功能了.是否严重,取决于这个基因的原有功能
师促18967128405问： 我生了一个男孩确诊是外显子78错失还能生第2胎吗 - ？
鄂伦春自治旗右归回答： 病情分析: 外显子78错失是一种遗传性疾病,可造成患儿畸形等情况!对小孩成长为正常劳动力的人有很大影响.且有很大的病死率!意见建议:计生条款里有这样一条对生下来的子女患有相关疾病导致不能称为正常人群时经必要的程序鉴定可以再生育子女.所以你必须按规定程序提请有关鉴定,经鉴定后符合政策可以再生育!但具体地方执行有关政策时可能稍有出入建议进一步咨询计生部门!
师促18967128405问： 关于肺癌的“EGFR基因突变型,19号外显子缺失突变”是什么意思? - ？
鄂伦春自治旗右归回答： 这个基因突变并不是遗传问题.而是肿瘤细胞存在EGFR基因突变.有这个基因突变,说明口服EGRF靶向药物(吉非替尼、厄洛替尼)可以有效.对于晚期肺癌患者来说,是个福音.不幸中的大幸.
师促18967128405问： 检测到SMN1基因7号外显子杂合缺失怎么办 - ？
鄂伦春自治旗右归回答： 从你这个情况看多数是DMD,我认为应该考虑用激素,但是你需要找专业医生开药,自己不能随便用药.一般是五岁使用.同时要大致了解激素的副作用.你是哪里人?如果你想生二胎一定要做好产前的检查,我们论坛上有相关的材料,如果需要的时候你再提问.跳越51号外显子的药物目前是最有希望成功的药物,但是真正可以使用特别是我们中国的患者使用可能还需要较长的时间,你儿子是适合的.面对困难我们只有坚强别无它路.
师促18967128405问： 50外显子缺失.这个结果是dmd还是bmd - ？
鄂伦春自治旗右归回答： Dystrophin 基因(也叫DMD基因)是人体最大的基因,由其外显子构成的cDNA长度为13993个碱基对.一般情况下,当Dystrophin基因发生变异时,增加或减少的碱基对数不是3的整数倍时,是比较严重的DMD;增加或减少的碱基对数是3的整数倍时,是比较轻的BMD.
师促18967128405问： egfr基因突变阳性,exi0n19dei是什么意思? - ？
鄂伦春自治旗右归回答： 说明EGFR基因的第19外显子有缺失.这通常意味着这是导致癌症的原因,可以适用于EGFR-TKI类靶向药治疗(如吉非替尼、厄洛替尼等).
