外显子重复和缺失哪种更严重

DMD基因53外显子缺失,确诊为DMD。是什么病?怎么治?
这个应该是比较严重的遗传病，外显子是要编码氨基酸的，也就是说你缺失了这个外显子，就不能编码氨基酸了。但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了，也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码，但肯定是有影响的。治疗的话，是不能治根的，因为是基因上的问题，应该可以通过外界补充该种氨基酸。

微阵列和全外显子区别
核型看结构，微阵列是CNV的一种检测方法。常见的是CMA和CNV-seq，各有特点。CNV是指拷贝数变异，通俗点理解就是查染色体的细节，有没有缺失或者重复。全外显子是指对基因的外显子进行检测。是分子级的检测技术。基因分外显子与内含子，理论上内含子是不具有表达功能的，所以我们只做外显子的检测就好...

dmd患儿取决于父母哪方?我和老公身体健康儿子是dmd,家人埋怨我的原因...
dmd是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3\/10万，占出生男婴的20-30\/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，!女性为致病基因的携带者!。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。

7号外显示子缺失是sam吗?
不是。7号外显示子缺失不是sam。7外显子缺失是smn1，基因中的7号编码序列产生缺失和变异，说明患者存在基因异常，需要尽快对病情做出诊断。

全外显子测序技术不能检测哪种变异
染色体结构变异。因为检测技术局限性是无法检测到大片段基因缺失或重复、假基因、动态突变，以及内含子、基因侧翼序列的微小突变，本技术也无法检测染色体结构变异。所以全外显子测序技术不能检测染色体结构变异。全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序。

第3号和第4号外显子缺失和喝酒有关系嘛
第3号和第4号外显子缺失和喝酒没有关系。根据查询相关公开信息显示，第3号和第4号外显子缺失是指人类基因组中的两个基因外显子缺失，这与喝酒并没有直接的关系。3号染色体缺失意味着怀孕容易胎停，4号染色体缺失是染色体异常疾病的一种，4号染色体的缺失，容易导致胎儿畸形、代谢异常。

外显子4-5纯合缺失会怎么样
或造成基因突变。根据查询外显子4-5相关资料得知，外显子4-5纯合缺失会造成基因突变。基因外显子在控制基因中起着重要作用，外显子缺失会造成基因表达异常，这是基因突变的一种类型，从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

外显子缺失导致片段缺失吗
是。外显子缺失是导致片段缺失。外显子是真核生物基因的一部分。它在剪接后会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质，外显因子缺失说明基因片段缺失。

染色体异位与重复缺失有什麽不同??
终变期或中期时则发展为环形、链形或∞字形的构型.易位的直接后果是使原有的 连锁群改变.易位杂合体所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体,从而导致部分不育或半不育.染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象,叫做重复.分为顺接重复和反接重复.前者指 的是某区段按照染色体上的正常顺序重复,...

如何解读肿瘤基因检测报告
我们可以看到EGFR的变异分为五行,第一行是最开始就有的19外显子缺失,第二行是T790M突变,第三行和第四行是导致T790M耐药的C797S突变,最后一行是EGFR的拷贝数扩增。从这里可以看到,虽然是同样的EGFR基因,不同的位点的突变对应的药物疗效是不一样的。如第一行的外显子19缺失是提示对吉非替尼等敏感,我们将其放入...