46到47外显子缺失
46-50外显子缺失是什么意思
意思是基因中的外显子区域中的第46到50个外显子发生了缺失。根据查询科学网得知，基因分为编码区和非编码区，编码区包含外显子和内含子，而其中外显子共有79个指导机体合成抗肌营养不良蛋白，以保护肌肉纤维膜在肌肉收缩过程中免受损害，所以46-50外显子缺失就意味着基因中的外显子区域中的第46到50...
基因检测少45号47号外显子缺失的孩子会怎么样
这种病是罕见病，是由基因引起的，而且可以引起这种病的基因序列非常多，一般诊断检测机构难以涵盖所有的发病原因。佳学基因，人类基因信息解读和应用专家，专业从事人类基因信息解读和应用，建立了可以引起此病的异常基因序列数据库，对这类疾病采用以全外显子测序或者是全基因测序为基础的的发病原因寻找，可...
什么是外显子纯合缺失
外显子纯合缺失是指做基因检测的时候，检测出基因外显子7纯合缺失，这时基因表达的异常，是基因突变的一种，要注意，最好每半年体检一次。
我儿子得了肌营养不良45、46,47,48外显子连续缺失,还有的治疗吗?_百 ...
这种疾病属于遗传性疾病，是基因异常导致的，没有什么特效的治疗方法，只能暂时延缓疾病进程
几号外显子缺失最严重
几号外显子缺失最严重 我来答 分享 微信扫一扫 网络繁忙请稍后重试 新浪微博 QQ空间 举报 浏览6 次 可选中1个或多个下面的关键词,搜索相关资料。也可直接点“搜索资料”搜索整个问题。 外显子 缺失 搜索资料 本地图片 图片链接 提交回答 匿名 回答自动保存中...
外显子45-48缺失是什么意思
在人类基因组多,人们把基因分为外显子和内含子,还有调空区,其中外显子被内含子分隔开了,并不连续在一起,因此人们为了方便的确定他们的位置,就给每一个外显子加上对应的编号.外显子45-48缺失就是指编号为45-48的外显子丢失了
44号外显子缺失严重吗
基因外显子44号缺失问题不严重。外显子是MRNA剪接后保留的基因片段，大多数外显子是编码序列。外显子是最终出现在成熟RNA中的基因序列，也称为表达序列。存在于原始转录本和成熟RNA分子中的核苷酸序列，外显子一词也指DNA中编码相应RNA外显子的区域，所有外显子共同构成遗传信息，这些信息将反映在蛋白...
45-54外显子缺失变异要注意什么?
45-54外显子缺失变异要注意补充充足的能量和蛋白质。用生长激素来治疗，注意补充充足的能量和蛋白质，看看效果，情况是不能保证的，年龄小，可以提前干预的，不要完全相信广告的，要相信正规医院，不要做一些过于剧烈的运动，以免过度消耗，加重病情。
全外显子组测序能够测出多大的片段缺失?
由于外显子测序的覆盖很不平均，所以如果有大段的缺失，无法判断是因为杂交没有捕获到，还是因为缺失。目前能够测到的，就是在一个read中发现的缺失。一个read的长度也就是150bp，所以50bp以下的片段缺失可以从外显子测序测出来。针对大片段的缺失可采用MLPA，CMA芯片及CNV-SEQ等方法进行检测。
检测到dystrophin基因45-47外显子特异性探针信号缺失严重吗
佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。您所说的基因是一种肌营养不良致病基因。所说的基因突变如果是真的，非常严重。如果是男孩，需要特别注意。如果是女孩，也要进行仔细检查。一定要在女孩结婚、生孩前检查。具体问题，可咨询佳学基因。
柳林县复合回答：[答案] 在人类基因组多,人们把基因分为外显子和内含子,还有调空区,其中外显子被内含子分隔开了,并不连续在一起,因此人们为了方便的确定他们的位置,就给每一个外显子加上对应的编号.外显子45-48缺失就是指编号为45-48的外显子丢失了
汪牲19113171408问： DMD基因53外显子缺失,确诊为DMD.是什么病?怎么治? - ？
柳林县复合回答： 这个应该是比较严重的遗传病,外显子是要编码氨基酸的,也就是说你缺失了这个外显子,就不能编码氨基酸了.但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了,也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码,但肯定是有影响的.治疗的话,是不能治根的,因为是基因上的问题,应该可以通过外界补充该种氨基酸.
汪牲19113171408问： 45 - 52号外显子缺失确定是D型吗?是不是属于特别严重的 - ？
柳林县复合回答： 一般是比较严重的DMD,也有个别的例外.谈一谈你的情况,看看是否需要进一步确诊是D还是B.
汪牲19113171408问： 好大夫dmd基因缼.44.45.46.是bmd吗 - ？
柳林县复合回答： 您好,根据佳学基因这么多年、这么多例肌营养不良基因检测基因解码的经验.DMD基因缺失44,45,46号外显子是非常严重的.男孩如果含有这一突变应考虑使用干细胞治疗,女孩应检查携带情况,在怀孕时进行基因检测,以避免后代中患这种疾病.女孩携带者不要过度担忧婚姻问题.如保面对恋人,请向佳学基因咨询.
汪牲19113171408问： 可否要二胎?第一胎进行性肌营养不良?第一胎进行性肌营养不良,可否 ？
柳林县复合回答： 是可以要的,注意加强营养的调节就可以,注意多休息,同时进行功能性的理疗的锻炼为主,同时准备怀孕补充钙剂就可以的.
汪牲19113171408问： 林老师,48 - 50外显子缺失,是不是很严重的DMD啊? - ？
柳林县复合回答： 从你这个情况看多数是DMD,我认为应该考虑用激素,但是你需要找专业医生开药,自己不能随便用药.一般是五岁使用.同时要大致了解激素的副作用.你是哪里人?如果你想生二胎一定要做好产前的检查,我们论坛上有相关的材料,如果需要的时候你再提问.跳越51号外显子的药物目前是最有希望成功的药物,但是真正可以使用特别是我们中国的患者使用可能还需要较长的时间,你儿子是适合的.面对困难我们只有坚强别无它路.
汪牲19113171408问： 基因bmd45 - 47缺失预后如何 - ？
柳林县复合回答： 佳学基因,人类基因信息解读和应用专家.应当是基因DMD,是否写错了?
