x三体综合征

十八三体高风险是什么意思~

十八三体高风险是说人体的第十八号染色体是三体的风险比较高。就是人体任何一条染色体正常的都应该是双倍体，一旦出现三倍体就有可能对各个部分有异常的影响，而人体的13,18和21这三条染色体是和智力相关的，这三条染色体中的任意一条出现三体高风险，就有可能对孩子的智力有影响。
现在有两种检测手段可以确定是不是三体：无创DNA（抽血检测13,18和21三条染色体基因序列，检测的序列仅限这三条染色体）和羊水穿刺（抽取羊水，进行染色体体外培养，观察是否会有染色体异常的情况）。

扩展资料：
18三体综合征亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
参考资料：
百度百科-十八三体综合征

　　你好！染色体正常值是：男性：46，XY；女性：46，XX。

　　染色体临床意义：
　　1、性染色体数目和形态异常
　　（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。
　　尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
　　（2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。
　　（3）Y染色体过多和异常 克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。
　　47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
　　（4）两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。
　　睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。
　　2、常染色体数目及形态异常
　　DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。
　　21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。
　　此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体（即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。
　　常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。
　　3、常染色体结构异常
　　主要类型有：部位臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。
　　（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。
　　（2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。
　　（3）18P-综合征偶有成活者。
　　（4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。
　　（5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。
　　（6）费城染色体（Ph’）：因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。
　　综上所述，你的问题应该不大。为稳妥起见，我建议你还是去找遗传学医生作详细咨询。希望能帮到你。祝你早日拥有健康漂亮的小宝贝！对于脆性X综合征是什么？的问题您可以参考下咯！dccajbp713get上！

这个病是遗传疾病，通常是有13号、18号、21号染色体，13号、18号三体综合征，婴儿通常会胎死腹中或者1周岁之内夭折，只有21号染色体可以正常存货，但是智利地下，生活无法自理！家中家庭和社会负担！

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厉伊银杏： 这个病是遗传疾病,通常是有13号、18号、21号染色体,13号、18号三体综合征,婴儿通常会胎死腹中或者1周岁之内夭折,只有21号染色体可以正常存货,但是智利地下,生活无法自理!家中家庭和社会负担!

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厉伊银杏： Likoff等于1967年首先报道一组有典型劳累性心绞痛、心电图运动试验阳性而冠状动... 1973年,Kemp首先将此 症候群命名为X综合征.有部分患者于运动、心房调搏、使用...

上城区18027121903： 什么是X综合征? ？
厉伊银杏： X综合征所谓“X”综合征,是指有典型的劳力型心绞痛症状或心电图运动试验阳性,冠状动脉造影正常者,同时需除外合并冠状动脉痉挛者.“X综合征”又称为“微血管心绞痛”,其可能的发病机理是由于冠状动脉小于200微米的微血管及其微循环的结构和功能发生异常所致.

上城区18027121903： 在临床研究中发现,X三体综合征患者发育良好、智力正常,具备生育能力.已知某X三体综合征患者与正常男性 - ？
厉伊银杏： A、X三体综合征患者多了一条X染色体,属于染色体数目变异;故A正确.B、该患者的三条X染色体上携带的基因有可能互不相同;故B正确.C、X三体综合征患者产生两种卵细胞,一种只含有一条X染色体,另外一种含有2条X染色体,则含有一条X染色体的卵细胞形成的后代只含有2条性染色体;故C正确.D、X三体综合征患者产生两种卵细胞,一种只含有一条X染色体,另外一种含有2条X染色体,男性形成的精子含X:Y=1:1,而雌雄配子随机组合,生男孩和女孩的发病率相等;故D错误.故选:D.

上城区18027121903： X三体综合症,有办法生正常的小孩吗/先谢过> - ？
厉伊银杏： 很难 性染色体异常的生育一般都不正常