产检的时候总会遇到唐氏筛查，医学上如何定义唐氏综合征？
唐氏综合征筛查是采用经济、简便对胎儿无创伤性的方法，对孕妇腹中的胎儿进行唐氏综合征(21-三体综合征)发生风险评估的一种方法。筛查的方法既有血清学筛查又有超声学筛查，也有二者结合的筛查。目前全国乃至我市进行的较成熟的筛查是孕中期的血清学筛查。
1、筛查的时间：怀孕15周至20周加5天。
2、筛查的方法：取孕妇静脉血3mL(不需空腹)，检测血液中的甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，将检测的结果以及孕妇的年龄、孕龄输入计算机，由国际通用的专门软件进行分析，最终得到21-三体综合征发病的风险评估值。
3、筛查的疾病种类：21-三体综合征筛查除了能够筛查21-三体综合征，还可以筛查18-三体综合征和神经管缺陷(主要是无脑儿和开放性脊柱裂)即NTD。
4、筛查结果的判读：21-三体综合征风险的截断值是R1:270。凡R1:270者都是筛查高风险。如筛查结果1:40为筛查高风险，即40人中有1个人生育21-三体综合征的胎儿;<1:270为低风险，如筛查结果为1:900，即900人中有1个人生育21-三体综合征的胎儿，为筛查低风险。18-三体综合征风险的截断值是R1:350。凡R1:350者为筛查高风险，<1:350为低风险。
神经管缺陷的筛查指标是AFP 的MOM值，该值R2.5为高风险，2.5为低风险。
唐氏综合征，也就是21-三体综合征。因为染色体不正常也就是比正常情况下多了一条21号染色体，而出现的疾病。能够存活下来的几率很小，在患有唐氏综合征的婴儿里面，大约有百分之六十的婴儿都会在生出来之前就会在早期的时候流产，但是即使顺利活了下来，长大之后跟常人也不太一样，不仅仅只是智商落后，最明显的就是面部特征，与他人相差很大，在生长方面也有很多的问题。
病因。第一次规范的描述了唐氏综合征是在一千八百六十六年，也是这一年正式命名了唐氏综合征。只是在这一年还不知道唐氏综合征的真正病因，一直到了一千九百五十九年，才发现了唐氏综合征的病因是染色体异常。根据现有的医学资料记载，唐氏综合征的发生概率高低跟母体的怀孕年龄有很大的关系，，年龄越大，发生概率越大，因为年龄越大，卵子不再年轻就无法顺利的分化出来，无法顺利的分离出来。
症状。首先最明显的无异于面部。有唐氏综合征豆豆患儿，双眼之间的距离相对比较远，鼻根不高挺比较平，舌头也比较粗，总是会露在嘴巴外面然后有口水流下来，脖子也很短皮肤松弛。
然后就是智商低下，只有两位数，随着年龄的增长，这种症状会越来越明显。经常睡觉，发育迟缓。男性和女性有很大的区别，就是男性无法生育，女性仍然可以生育。同时还伴有其他的先天性疾病，比如心脏病，并且免疫力十分弱小，容易生病，特别是白血病，得病概率高出正常人二三十倍，如果能够顺利长大，是一件很幸运的事情，只是有很大的可能性在仅仅三十岁就会得老人痴呆病。
唐氏综合征是和染色体有关，主要是染色体发生异常情况。是最早被确诊的染色体疾病。唐氏综合征的宝宝一般智力会比正常孩子低一点。
唐氏综合症的话，基本上就是那种近亲而影响到低智力儿童。
唐氏症候群也被称为先天愚型症，其发病率约为1/600至1/1000。它是一种很常见的染色体疾病，主要是指当生殖细胞有丝分裂时，21号染色体没有被分离出来，因此在胚胎体细胞中又多了一条21号染色体。其主要特点是智力发育落后，面容特殊，生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
唐氏筛查主要是排除唐氏综合征的先天愚形，一般出生后的宝宝会出现智力低下的情况，很难治疗，通过唐氏筛查可以早期发现。
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