21三体综合症是怎样形成的？
21-三体综合征（即唐氏综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
细胞遗传学解释：
在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
1、标准型：47，XX(或XY)，+21。
2、易位型：46，XX(或XY)-14，+t(14q21q)。
3、嵌合体型：46，XY(或XX)47，XY(或XX)，+21。
扩展资料：
21-三体综合征的临床表现：
1.患儿具明显的特殊面容体征：如眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，唇厚舌大，常伸出口外，流涎不止，头小而园。颈短而宽，常呈现嗜睡和喂养困难。
2.生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。肌张力低，韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
3.皮纹特点：手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
4.智能低下：本病最突出、最严重的临床表现。随年龄增长其智能低下表现逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟，抽象思维能力受损最大。
5.伴发畸形：患儿常伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率明显高于正常人群。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
参考资料来源：百度百科-小儿唐氏综合征
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的...
什么叫三体综合症呢
21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。(1)标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条...
什么是唐氏筛查
唐氏综合症，也叫21一三体综合征，属于染色体疾病，主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇、腭裂等其他畸形，该病目前没有有效的治疗方法，只有提前做好出生缺陷排查。一说到抽血做唐筛检测，很多...
三体综合征什么意思
21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间...
三体综合症是体细胞21号染色体多了一条,产生原因是
两种可能。第一种。减数第一次分裂的后期分离成两个次级性母细胞时，减数第一次分裂间期复制的染色体进入了同一个次级性母细胞，减二再分裂，会出现2条21号染色体（和正常细胞中数量一样）。经过受精作用，又加了一条，变成三条21号染色体。四个配子中，两个配子没有21号染色体，两个细胞有两条21号...
21三体综合征我检查出来是1:262是正常的吗?还是很大风险
你好，21,三体综合症，结果如果小于1:270就属于低风险，你的情况是属于正常的。
21三体综合征(21ST)1:357什么意思
您好，根据您的描述，您的这个情况是21三体综合症的检查结果是临界风险，一般21三体综合症的截断风险是1：270，您现在的这个情况考虑是风险有点高，建议在做一个无创DNA的检查，来排除一下风险，平时定期的做好孕检。
21三体综合征1:857。是什么意思
唐氏综合症就是21三体综合征，也称作先天愚型、伸舌样痴呆等。是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。简记作：DS。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现 为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。唐氏综合症综合征即Down...
21-三体综合症1:459正常吗
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。正常情况下唐氏筛查的21三体综合征风险值的临界值是1\/270，你的值是1:459 属于安全值，请不用担心 ...
一个小孩得了21三体综合症 ,有没有恢复的可能,可能性有多大?
唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名。 唐氏综合症患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点。 ...
苑初黄金：[答案] 都有可能的 要看是谁出问题
寿阳县15324851900： 21三体综合症成因具体点我问的是源头 不是直接原因麻烦回答一下 - ？
苑初黄金：[答案] 患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47.XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%.其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致.双亲外周血淋巴细胞核型都正常.
寿阳县15324851900： 人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离.若女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病的概率为() - ？
苑初黄金：[选项] A. 0 B. 1 4 C. 1 2 D. 1
寿阳县15324851900： 21 - 3体综合症 - ？
苑初黄金： 21三体综合征即Down综合征(DS),又称先天愚型(OMIM#190685)为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子.21三体的形成与母亲的...
寿阳县15324851900： 唐氏综合症如何造成 - ？
苑初黄金： 21三体综合征即Down综合征(DS Down Syndrome),又称先天愚型(OMIM#190685) 为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常...
