唐氏18三体综合征
遗传病的分类及特点~急~急~急~
楼主好，我们今年遗传学的复习资料上正好有这样的题：遗传性疾病主要分为：一、染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大 二、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。单基因遗传...
无创dna能代替唐筛吗
无创可以代替唐筛。1、唐氏筛查（血清学筛查）对于 21—三体的检出率只有60-80%，准确率只有50%，而且还有5%假阳性、20-40%漏诊率。 另外一般来说受到外界因素影响很大，比如血液状态，还有年龄因素，凡是年龄偏大其唐筛计算值都会很高。2、无创DNA直接提取母血中胎儿游离的DNA进行检测，看胎儿有没有...
常见的染色体病有哪些
1、常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。正常人与患者结婚，生育的后代出现这种病的几率是50%，因此...
丹迪沃二氏综合症预后
丹迪沃二氏综合症的预后通常不乐观。一旦确诊，建议立即考虑终止妊娠以降低潜在风险。对于晚期才发现的病例，染色体检查是必要的，以便了解胎儿的具体状况。对于存在严重染色体异常，如18-三体或13-三体综合征的胎儿，医学界倾向于选择终止妊娠，以保护母婴健康。最近的研究尝试采用宫内脑脊液引流术，通过在侧...
染色体异常
21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。Edwad综合征系18三体综合征，患儿一共有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1\/...
先天性心脏病有哪些
肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人全国出现严重的肺动脉高压和紫绀等著名综合征时，被称为艾森曼格氏综合致力症。硕士临床表成功现为紫绀红细胞增多症，杵状指(趾)右心衰竭征象，如颈静脉怒张，肝肿大，周围硕导组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。发育障碍：先天性...
什么叫唐氏综合症?是什么原因引起的?有那些症状啊?
唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏患儿具有严重的智力障碍，伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管疾病。该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常，产生了3倍体的下一代（正常为2倍体）。该...
人体少一个染色体会有什么反映
患儿中女性明显多于男性，患儿的畸形和其他临床特征比21三体综合征要严重，小头、兔唇和(或)腭裂、先天性心脏病、严重智力迟钝。90％在出生后6个月内死亡。估计平均寿命为130天。Edwards综合征是由于有额外的18号染色体(E组)所致。核型为47，XX或XY，+18。另有8％～10％的病例为48，XXX或XXY， ...
先天性心脏病
18－三体综合征（Eward综合征）心血管受累的频率接近100%，最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和\/或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13－三体综合征（Patau综合征）心血管受累的频率约为80%，常见...
唐筛和无创dna区别
所谓的无创DNA，是通过母体的血液来进行分析，直接查找胎儿的染色体片断，从而相对于糖氏筛查而言，更为直接的检测胎儿染色体疾病，对于糖氏综合征也就是21-三体综合征诊断的准确性能够达到将近99%，但是对于18-三体、13-三体以及性染色体疾病检查的敏感性比糖氏筛查有一定的降低。但是需要注意，无论是糖氏...
道真仡佬族苗族自治县色嘎回答： “唐氏综合征”,又叫“18-三体综合征”.说白了就是先天性痴呆儿.要去做羊水化验!就是抽出一点点羊水,对孩子没有任何伤害的.若得出结果真的是“唐氏综合征”,...
许义18754763052问： 我怀孕16周,做唐氏筛查,名称18三体综合征风险率是1:31提示高危,这会严重到要 - ？
道真仡佬族苗族自治县色嘎回答： 这是唐氏综合症的筛查,检测宝宝是否有可能是唐氏儿.楼主的风险率是提示高危,不过,这并不是说宝宝肯定就是唐氏儿,因为16周的二期...
