唐氏综合症是什么病

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   唐氏综合症是什么病, 这是一种先天疾病,又叫做21-三体综合征,主要是因为21号染色体由正常2条变成3条,从而出现了各种各样的症状,导致发育迟钝,还有各种问题同时出现。

唐氏综合症是什么病

  唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。 60%患儿在胎内早期即流产,存活者大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在:

  1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

  2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

  3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

唐氏综合症筛查如何检查

  唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

  唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

  唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

  但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

  目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

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山阴县18779634885: 唐氏综合症是什么病?
符莫溃疡: 唐式综合症是脑部缺陷疾病 属于基因病 一般遗传可能性比较大 但后期的某些因素也会导致基因变异或突变导致疾病发生

山阴县18779634885: 唐氏综合症是什么病?
符莫溃疡: 唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症. 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起.大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起.

山阴县18779634885: 唐氏综合症是什么病
符莫溃疡: 唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症. 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起.大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起.

山阴县18779634885: 唐氏综合症是什么疾病??
符莫溃疡: 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病.60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形.

山阴县18779634885: 唐氏综合征是怎么发生的? - 久久问医
符莫溃疡: 唐氏综合征与染色体异常有关,在高龄产妇中出现的几率更大,检查有唐氏综合症高风险的话,可能还要进一步地做羊水穿刺等检查,明确后再处理,之后根据具体情况决定是否留下.唐氏综合症患儿具有明显的缺陷,包括特殊面容,以及之力方面的障碍,而且发育缓慢,因此一定要慎重考虑.

山阴县18779634885: 唐氏综合征是什么引起的? - 久久问医
符莫溃疡: 唐氏综合征是一种先天性疾病,其出现与染色体畸变有关,一般来说母亲年龄越大,胎儿出现唐氏综合征的几率越高,唐氏患儿的典型特征是智能低下、体格发育迟缓和特殊面容.建议检查唐氏风险比较高的女性需要进一步明确,慎重考虑是否做人工流产,具体遵循医嘱就可以了.

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