唐氏综合征患儿染色体核型标准型是什么
21号染色体。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
临床表现：
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
扩展资料：
21号染色体：
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。
病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。
21三体综合征（小儿唐氏综合征）病儿随母亲年龄增大而发病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40～45岁为1/100，45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系，有的作者设想是因卵子衰老所致。
病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为1.0，21单体为0.5，21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。
参考资料来源：百度百科——21三体综合症
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为47，XX，+21型。唐氏综合征又称21-三体综合征，本病根据染色体核型可分为三型：①标准型，其核型特征为47，XX，+21或47，XY，+21。②嵌合体型；③易位型 。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。
15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。
要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。
耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
唐氏综合征又称21三体综合征,先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合征唐氏综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐氏综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合征患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较
核型为47, XX(XY), +21。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
又称为21-三体综合征，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21
标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY）+21。其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
核型为47, XX(XY), +21
特纳氏综合症
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡...
常见的染色体病有哪些
由于缺少的两条短臂含基因少，因此这种易位携带者一般无严重先天畸形，智力发育基本正常Q子代中发生罗式易位染色体遗传的可能为1\/3,可形成染色体单体或三体型，易引起流产。(3 )性染色体数目异常造成的染色体病先天性睾丸发育不全(Klinefelter氏综合征）或小睾丸征: 患儿性染色体多了一条。本病发病率约占...
宝宝生下来,染色体异常,是不是就是傻子啊 - 百度宝宝知道
尚有核型为45，X\/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。（2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。其表型多为女性，有的...
染色体异常带来的影响有哪些呢?
18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。
生物学上是不是有个因为染色体数目错乱引起的“21-3”病啊
21三体综合征—先天愚型 21-三体综合症的病因为染色体数目异常,患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲,20%来自父亲。随着母亲年龄升高,发病的风险增大。 据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合症患儿,按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合症患儿出生,全国每年出生的唐氏综合症患儿...
科凯恩综合征
科凯恩氏综合征又名侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征,是由于ERCC6基因突变导致的常染色体隐性遗传病,可能与母亲在妊娠早期接触致畸物质有关。患儿在临床缺乏针对性的治疗措施,往往预后较差,最终可导致死亡。1、症状:科凯恩氏综合征多发生于幼儿时期,主要表现为生长发育迟缓、神经系统损害、外观早衰、皮肤对光过敏等...
患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D G平衡易位,则第二胎...
【答案】：A 易位型中55%为散发，45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D\/G易位，则风险率为10%；父方为D\/G易位，风险率为4%。绝大多数G\/G易位病例为散发，仅5%与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险与D\/G易位相似；若...
染色体不正常的儿童与正常人有什么区别
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折叠(epicanthal folds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。 (4)脆性X染色体综合征:脆性X染色体综合征(fragile-X syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先报道一个X连锁...
谁能列举一些染色体出现问题的疾病
十、13三体综合征 13三体综合征又称帕桃氏综合征,主要是13号染色体多一条。新生儿中的发病率约为1\/7000～1\/5000,女性明显多于男性。患者出生时体重低,生长发育明显迟缓,智力发育差。通常小头,前额低斜,前脑发育缺陷,小眼球或无眼球,严重唇裂,并常伴有腭裂,耳低位,耳廓畸形,常有耳聋。约有2\/3患者双手为通贯...
产前诊断时发现胎儿X\\Y染色质皆阳性,第21染色体多一条 胎儿核型...
核型为47，XX，+21\/46，XY或46，XX\/47，XY，+21 多一条21好染色体，很明显是21三体综合征 X染色质阳性说明核型是XX，Y染色质阳性说明核型是XY，如X、Y均阳性说明存在两种核型，也就是嵌合型，该核型的患儿患有两性畸形，主要症状是患者一侧有睾丸，一侧有卵巢；或一侧有卵巢或睾丸，另一侧有卵巢...
犁美少林： (3)嵌合体型 占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重.
