β地贫突变17m杂合子

作者&投稿:恽迹 (若有异议请与网页底部的电邮联系)

地贫17M位点突变杂合子严重吗?
不是很严重, 这是轻度β地贫。 17M突变使一条染色体上的β珠蛋白基因完全失效, 但另一条染色体上的基因正常。 患者可能会有轻度贫血的症状, 除此以外不会有其它明显表现。 为了下一代考虑,患者的配偶需彻底检查是否也患β地贫或携带影响β珠蛋白基因的血红蛋白变种。

地中海贫血基因检测结果是654M与17M双杂合。有会不会很重是不是双方有...
很遗憾, 这几乎肯定是重度地贫。 人有两个β珠蛋白基因, 17位点突变使其中一个完全失效, 654突变使另一个部分失效, 虽然不是完全失去合成β珠蛋白的能力, 但有很大可能是重度地贫。 一般在出生后六个月到一年内出现明显贫血, 需要靠输血来维持生命。 多次输血后会出现铁过剩, 需要除铁。 如...

β地中海贫血双重杂合子(基因型41-42M\/17M)是轻度还是重度?
很遗憾,这是重度β地贫的基因型。 41-42和17都是严重的突变, 使被影响到的β珠蛋白基因完全失效。 因为有两个突变, 所以两个基因都失效。 患者完全无法正常合成血红蛋白A, 除非造血干细胞医治成功否则在六个月后只能靠输血维持生命, 预后不乐观。 如果这是胎儿基因检查的结果应考虑放弃此胎。 ...

我儿子12岁,2年前β地贫基因检测结果是17\/N,提示β地贫基因杂合子...
回答:你好!β地贫基因杂合子,也叫轻型β地贫或β地贫基因携带者,没有贫血或只有轻微的贫血,对学习、工作和生活是没有影响的,参加军训也是没有影响的。 需要注意的是,将来结婚或要孩子之前,他的对象要做地中海贫血的筛查,如果对象没有地中海贫血基因携带,就可以放心的要孩子;如果对象也是同类的地贫基因...

...42位点突变杂合子,严重么,我老公的也是 β地贫, β
回答:地中海贫血本身是一种基因突变导致的珠蛋白生成障碍性的疾病,你的检查结果提示确实是存在着基因突变,这个只要存在着突变就没有严重不严重的说法,只是他们表现出现的贫血的程度的问题,如果是出现在遗传细胞的基因突变还可能传给宝宝,你的宝宝建议带去医院在适当的时候也检查一下,平时在生活中必须注意饮...

基因突变CD17基因突变杂合子对生宝宝有没有影响
基因突变CD17基因突变杂合子对生宝宝有没有影响 这是轻度地贫的基因型. CD17突变使患者的两个β珠蛋白基因中的一个完全失效. 但因为是杂合子(也就是说没有影响到另一个), 所以是轻度地贫. 如果这是孕妇的基因型,现在孩子的父亲应该立即进行血红蛋白电泳和地贫基因检查. 如果父亲是正常的, 孩子50...

阝地贫654m和17m什么意思,请各位帮助
诊断说明你是轻度β地贫患者。 41-42突变使你两个β珠蛋白基因中的一个完全失效。 但因为是杂合子, 所以另一个基因正常。 建议也要进行α地贫检查。 你的丈夫也应该起码进行血红蛋白电泳, 并应考虑也进行地贫基因检查。补充: HbA2升高是β地贫的表现, 但由于MCV正常且只是高一点不排除正常波动。

夫妻都是地贫β基因cd17位点杂合体突变,孩子是地贫重度的可能性有多大...
B型地中海贫血,也就是β地中海贫血,为常染色体显性遗传。如果双方都是杂合体轻型的话,后代不论性别,有25%的可能为重型患儿,50%为轻型,25%为完全正常

检测到17位点杂合子,基因型为B17\/BN,B地中海贫血,对宝宝会有影响...
这是轻度地贫的基因型, 17位点突变使你的一个基因完全失效, 另一个正常(N=normal=正常)。 有50%可能遗传给下一代。 你的丈夫应该尽快进行彻底的地贫检查 (血红蛋白电泳+地贫基因检查)。 请问是否已经怀孕, 如果是, 怀孕多久了?

17位点β-地贫基因突变(杂合子)下一代遗传率会是多少?
如果配偶正常,下一代50%可能正常, 50%可能患轻度β地贫。 无需羊水穿刺。如果配偶是α地贫患者, 下一代25%可能正常, 25%可能是轻度β地贫患者, 25%可能是轻度α地贫患者, 25%可能是轻度αβ地贫患者。 无需羊水穿刺。如果配偶也是β地贫患者,下一代25%可能正常, 50%可能是轻度地贫, 25...

燕真13552052765问: b - 地贫基因检测结果 17M位点突变杂合子? -
上海市珍香回答: b-地贫基因检测结果17M位点突变杂合子?如果通过保健品补充的话,可以选择稀牌胶囊提高免疫力,富含灵芝多糖,对免疫力低下者不错的,放化疗肿瘤患者神疲乏力、腹胀、疼痛、恶心、食欲不良、咳嗽、腹泻、便秘等症状均有明显改善,生活质量提高.稀牌胶囊适用人群:1.化疗肿瘤患者,手术后患者增强体质,改善症状. 2.体弱多病者,大病初愈者. 3.思虑过度,心神失养,夜睡不佳,体力及记忆力减退的保健恢复 4.心血管疾病、糖尿病、慢性肝炎、老年病等慢性疾病患者的辅助调理. 5.中老年人的进补,延缓衰老,美容养颜

燕真13552052765问: 我检查地中海贫血时β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子 -
上海市珍香回答: 病因和发病机制 [编辑本段] 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变.通常将地中海贫...

燕真13552052765问: 请问:b - 为17杂合是轻度还是重度地中海? -
上海市珍香回答: 病情分析:地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血.指导意见:β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”.

燕真13552052765问: b - 地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交 基因突变,高度怀疑CD41 - 42,CD71 - 72点位突变基因双重杂合子 -
上海市珍香回答: α基因有没有检测出缺失或重复? 如果只是β基因CD41-42,CD71-72双重杂合子的话,应该是中型或重型β地中海贫血. 重型β地贫一般要依靠输血,中型β地中海贫血由于会受到其他基因的影响,表现出来的严重程度也不一样.

燕真13552052765问: B - 地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变这个情况严重吗?
上海市珍香回答: 病情分析:你好,您这个检查结果就说明是有一定先天性的贫血基因.意见建议:这样如果生育的话,遗传给孩子出现先天性贫血的可能性是比较大的.

燕真13552052765问: 17点突突的β - 地中海贫血杂合子是怎么回事? - 久久问医
上海市珍香回答: 你好,从你说的情况来看,这个考虑是贝塔型的地中海贫血,你以后的对象是需要做这个检查的.或者你也可以在怀孕20周左右到医院做羊水穿刺,确定孩子是否患病. 孕期要注意休息,不要熬夜.要清淡饮食,多喝水,多吃新鲜的蔬菜水果,不要吃辛辣刺激以及寒凉的食物.注意保暖,避免受凉,戒烟戒酒.要调整好心态,保持心情愉快.

燕真13552052765问: β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子是重型地贫还是轻型地贫? -
上海市珍香回答: 是重型还是轻型地贫要看你到底少了多少条链,不是从基因的改变上看的.而且还有没症状的基因携带者.给你做检查的医生应该会给你说明.

燕真13552052765问: β - 地中海贫血(β - DP )检验结果:β珠蛋白基因突变(17/N)是什么意思?请教高人详细说明? -
上海市珍香回答: 轻度β地贫. 17突变使两个珠蛋白中的一个完全失效. 但另一个正常(N=正常), 所以说是轻度地贫. 患者一般会有轻微的贫血, 但有些患者也可能不表现贫血. 一般不会有其它的症状.

燕真13552052765问: b地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+基因型αCSα/ααb地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+a地贫基因CS位点杂合突变,基因型(αCSα/αα) -
上海市珍香回答:[答案] 这是轻度β地贫混合轻度α地贫(笼统地说).杂合突变=影响到一半的基因.CD17是常见的β地贫致病突变,使基因完全失效.另一个β珠蛋白基因正常.CS=Constant Spring,是一种影响到α珠蛋白的变种血红蛋白,可以笼统地认...


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