地中海贫血17种突变
β夫妻同是型地中海贫血基因分型(17种突变)-基因突变CD41-42位点...
虽然你们夫妇都是轻度β地贫患者， 但是你们的孩子患重度地贫（同时遗传到你们两人的突变）的可能只有25%。 也就是说有75%可能可以要这个孩子（其中25%可能孩子完全正常， 50%可能孩子和你们一样是轻度地贫患者）。 孩子的基因型可以通过羊水穿刺得知。 这种检查一般在16－18周进行。 建议去省级大医院...
B-地中海贫血基因分型(17种突变)
人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
B地中海贫血!17点突变!CD41-42检测基因突变杂合子!是属于轻度地贫吗_百 ...
做基因检测只是精确是什么原因导致的地贫。这个结果对孩子以后优生有意义，治疗上意义不大，也不能依此来确定病情的轻重。基因检测结果一样，但因个体体质等原因表现各不相同，有轻、有重。甚至有很轻微的可不用治疗。
...时β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子...
1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，...
羊水穿刺后胎儿查出地中海贫血cd41-42和cd17基因突变 这是重型吗...
你好，根据你的情况，由于CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变，是导致地贫的根源。建议宝宝的父亲进行检查，如果父亲没问题的话孩子是没有问题的，如果父亲也有轻微的地贫，宝宝就很有可能重度地贫。需要重视定期孕检。
未检测到阝珠蛋白基因等17种基因突变是好结果吗
这个要看是检查什么了。如果只是健康筛查，用来排除地中海贫血，那当然是好结果。如果是因为有了溶血的症状，进行筛查，那说明是其他的原因，还要继续做其他的检查。
B地中海贫血BCD17\/71一72\/位点突变杂合子严重不?
杂合子突变一般是轻度或者中度贫血，不太严重。
夫妻都是地贫β基因cd17位点杂合体突变,孩子是地贫重度的可能性有多大...
B型地中海贫血，也就是β地中海贫血，为常染色体显性遗传。如果双方都是杂合体轻型的话，后代不论性别，有25%的可能为重型患儿，50%为轻型，25%为完全正常
怀孕3个月了检查出B-地中海贫血基因发生cd17位点杂合突变 请问...
轻度β地贫， CD17使受影响的β珠蛋白基因完全失效， 但因为是杂合子， 所以另一个基因正常。 不是很严重， 但配偶一定要彻底检查地贫。血常规和“初筛”，“筛查”结果正常不能作为排除排除地贫的依据。如果只是一人患地贫， 孩子50%可能也是地贫患者， 50%可能正常。 因为这种情况没有中重度地贫的...
地中海贫血基因突变是怎么回事 其他常见遗传病
在孕妇怀孕期间，除了检查胎儿是否健康外，更重要的就是检查是否携带遗传性疾病了。我们都知道遗传病有很多种，其中比较常见的就有地中海贫血、蚕豆病、血友病，地中海贫血和血友病都是一种比较严重的疾病。今天我们主要来了解下地中海贫血基因突变是怎么回事呢？地中海贫血基因突变 地中海贫血是一组遗传性...
延寿县津止回答：[答案] β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
定诸17070278680问： B地中海贫血基因突变17种基因突变一,请问严重吗? - ？
延寿县津止回答： 地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制. 以b地中海贫血为常见.临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;...
定诸17070278680问： B - 地中海贫血基因分型(17种突变) - ？
延寿县津止回答： 人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
定诸17070278680问： 地中海贫血基因分型17种突变 反向点染交 基因突变IUS - II - 654位点突变基因染合子 请问贵师:目前这种现... - ？
延寿县津止回答： 这本身是轻度地贫的基因型. 人有两个β珠蛋白基因, 654突变是你妻子其中的一个基因部分失效, 但因为是杂合子(不是染合子), 所以另一个正常,对她本人影响不大. 问题是是否遗传给了你的孩子, 这就牵涉到你是不是也是β地贫患者. 如果你不是, 孩子顶多和妈妈一样是轻度地贫. 但如果你是, 孩子有25%可能患中重度地贫. 由于β珠蛋白从出生后逐渐开始增加, 所以即使你孩子是地贫也要几个月后才显现出来. 建议孩子6个月后检查地贫, 除非出现明显贫血的表现, 如果是这样应立即进行地贫基因检查.
定诸17070278680问： β型地中海贫血基因分型(17种突变) - 基因突变,反向点杂交;基因突变;CD17 - ？
延寿县津止回答： 你好,是轻中重度的地贫是要看血红蛋白数值的.
